Un biomarcador en sangre posibilita la detección del Alzhéimer hereditario hasta 16 años antes de la aparición de los síntomas

Un reciente estudio plantea un nuevo enfoque para utilización de la proteína NfL como biomarcador de la neurodegeneración temprana en pacientes con Alzhéimer hereditario. Según los investigadores los niveles de NfL en sangre podrían ser utilizados para el diagnóstico temprano de la neurodegeneración en este tipo de pacientes.

Aunque no todos los casos de enfermos de Alzhéimer son causados por mutaciones genéticas, sí existe un pequeño porcentaje de pacientes con Alzhéimer hereditario. Normalmente este tipo de Alzhéimer se produce por mutaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2, que generan altas concentraciones de un fragmento peptídico tóxico llamado péptido beta-amiloide este es capaz de
 depositarse y acumularse en placas en el interior de las células nerviosas, produciendo, en última instancia, la muerte celular.

El estudio se realizó de la siguiente manera : obtuvieron muestras del líquido cefalorraquídeo y suero de 187 pacientes, de los cuales 107 eran portadores de alguna mutación en los genes APP, PSEN1 y PSEN2.

Los resultados del estudio plantean que podría ser posible detectar y monitorizar la enfermedad de Alzheimer de forma temprana a partir de análisis de suero

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