Genética islandesa

Islandia es el caldo de cultivo ideal para los genetistas: prácticamente la totalidad de los 323.000 habitantes de la isla provienen de el millar de Vikingos que desembarcó en dicha isla hacia el año 1000 d.C. Como prueba, existe un extenso y minucioso registro genealógico de todos los ciudadanos del país prácticamente desde sus orígenes.

De este modo la empresa deCODE ha decidido hacer un experimento de una magnitud impactante: han secuenciado el genoma completo de 2.636 islandeses (nunca se había secuenciado el genoma de tantos individuos humanos). Pero la amplitud del experimento es aún mayor ya que se han comparado dichos resultados con fragmentos de los genomas -incompletos- de otras 104.220 personas, es decir, se ha analizado a un tercio de la población del país.

Sede de deCODE Genetics

El objetivo de este estudio era encontrar las mutaciones genéticas en esta población de origen Vikingo y, para sorpresa de los investigadores, se han encontrado con que el 8% de los individuos analizados tiene al menos un gen noqueado, es decir, que sufre una mutación de tal magnitud que el gen termina totalmente inactivo; No obstante, si profundizamos aún más nos encontramos con que hay 1.171 genes -el 6% del ser humano- que no solo están noqueados en algún individuo, sino que están bloqueadas ambas copias y, puesto que el individuo está vivo, significa que esos genes no son vitales.

Esta prevalencia de mutaciones graves puede ser aprovechada para conocer en profundidad la genética humana y la función de cada uno de sus genes ya que, como dicen los investigadores, es extrapolable al resto de la humanidad. Esta investigación será determinante en las próximas "incursiones" científicas durante décadas y resulta de gran importancia para ramas de la biología como la ingeniería genética o, incluso, la medicina.

En forma de curiosidad , cabe destacar que el hecho de que no se conozca la genética humana con la misma precisión que otras especies como la mosca común o el pez cebra radica en que en esas especies se realiza un proceso por el cual se neutraliza, uno a uno, cada gen y así observar sus efectos, algo obviamente prohibido en seres humanos y que, gracias a esta investigación, podemos solventar en cierta manera.

Fuente: El País 

Informe completo: Nature Genetics

Ciertas proteínas del ojo son capaces de mantener a raya a gérmenes patógenos. (Foto: UC Berkeley)

Viernes, 26 octubre 2012
Identificar sustancias naturales del cuerpo que tienen acción antimicrobiana y producirlas en grandes cantidades en laboratorios para su uso en tratamientos médicos, es una vía muy interesante para desarrollar nuevos fármacos.

Ahora se ha descubierto que ciertas proteínas del ojo son capaces de mantener a raya a gérmenes patógenos. Estas sustancias podrían ser la base de nuevos fármacos antimicrobianos, los cuales además resultarían baratos.

El equipo de especialistas en visión que ha hecho el hallazgo, de la Universidad de California en Berkeley, probó versiones sintéticas de estas proteínas, derivadas de la citoqueratina 6A, a fin de ver el alcance de su acción contra diversos microbios patógenos. Estas moléculas sintéticas aniquilaron a las bacterias causantes de inflamación de garganta y de algunos casos de fascitis necrotizante (Streptococcus pyogenes), diarrea y a veces infecciones mortales (Escherichia coli), así como infecciones causadas por Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La citoqueratina 6A puede ser encontrada en las células epiteliales de la cornea humana, así como en la piel, pelo y uñas. Todas éstas son áreas del cuerpo constantemente expuestas a microorganismos, por lo que es razonable que existan en ellas estas barreras defensivas naturales extra.

Tal como razona la microbióloga Suzanne Fleiszig, del equipo de investigación y profesora en la Universidad de California en Berkeley, dado que las sustancias investigadas en el estudio están presentes en el cuerpo, es obvio que son biocompatibles y sin toxicidad manifiesta. Además, son relativamente fáciles de fabricar. Por todo ello, son buenas candidatas para terapias de bajo costo.

El problema con otras pequeñas moléculas antimicrobianas naturales, identificadas en estudios anteriores, es que son tóxicas o fácilmente inactivables por las concentraciones normales de sal de nuestro cuerpo.

En la nueva investigación, también han trabajado Connie Tam, James Mun y David Evans, todos de la Universidad de California en Berkeley.

La Fundación Bill y Melinda Gates, así como los Institutos Nacionales de Salud, en Estados Unidos, prestaron ayuda para este estudio.

Realizan los primeros trasplantes de útero de madre a hija

Un equipo de médicos de la Universidad de Gotemburg y del Hospital Universitario de Sahlgrenska en Suecia ha realizado los primeros trasplantes de útero de madre a hija en el mundo. Las receptoras, dos mujeres suecas de entre 30 y 40 años, recibieron úteros de sus madres en cirugías llevadas a cabo durante el fin de semana.

   Aunque la identidad de las mujeres no ha sido revelada, el equipo de médicos ha adelantado que a una de las mujeres se le había extirpado el útero años atrás debido a un cáncer de cuello uterino, mientras que la otra había nacido sin él.

   "Más de 10 cirujanos, que se habían entrenado juntos en el procedimiento durante varios años, participaron de la compleja cirugía", ha señalado el responsable del equipo, Mats Brannstrom, profesor de obstetricia y ginecología de la universidad.

   "Ambas pacientes que recibieron los nuevos úteros están bien, aunque cansadas por la operación. Las madres donantes están levantadas y caminando y serán dadas de alta del hospital en pocos días", agregó.

   El equipo médico manifestó que la calidad del útero era controlada por los ovarios y las hormonas, y que en teoría un útero posmenopáusico trasplantado podría albergar un bebé. Asimismo, ha admitido que las cirugías se llevaron a cabo sin complicaciones.

 Una de las dos receptoras, identificada solamente con el nombre Anna, ha afirmado que sabe que algunos criticarían la práctica en términos éticos, pero para ella simplemente esta intervención implica restaurar una función del cuerpo de la que se había visto privada por el cáncer.

   La paciente ha afirmado que es "increíble poder experimentar esto", y, aunque entiende que aún no hay garantías de que ella y su novio puedan concebir a partir de ahora, esta operación es "una oportunidad maravillosa, y si funciona será un plus encantador".