Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IDiPAZ) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC) han liderado un estudio internacional que revela cómo mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones.
Hasta ahora, su relación con una patología humana no había sido demostrada. Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave –letal en los primeros meses tras el nacimiento– a otro más moderado, con alteraciones musculares crónicas compatibles con la vida.
La nueva miopatía congénita implica que en las fibras musculares aparezcan múltiples zonas en las que se pierde su estructura y, por tanto, no son plenamente funcionales. Además, también se ha observado que la proteína FXR1 mutante se acumula en el interior de las fibras musculares formando un nuevo tipo de gránulos citoplasmáticos.
Fuente: Noticias de la Ciencia.
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