Estamos más cerca de construir el genoma de un ser humano

El profesor Jef Boeke, del laboratorio del Centro Médico de Langone de la Universidad de Nueva York, se coló en todos los periódicos e informativos a nivel global por liderar el grupo de científicos que ha logrado fabricar el primer cromosoma sintético de la levadura, un organismo vivo complejo. 

Lo interesante es que el equipo de investigadores de todo el mundo liderado por el mismo, han podido construir un cromosoma funcional sin imitar a la Naturaleza. Los científicos, que han publicado su descubrimiento esta semana en la conocida revista «Science» introdujeron cambios en las secuencias de nucleótidos, , sin que eso afecte al organismo.

Jef Boeke reconoce que es «el siguiente gran paso en investigación genética»                   Para el propio profesor, este nuevo descubrimiento proporciona "ante todo, una gran plataforma para la investigación de biología básica y para la creación de productos biotecnológicos". A corto plazo, se podrá utilizar en la industria del alcohol para diseñar levaduras que toleren mayores volúmenes de alcohol o en la industria energética para conseguir biocombustibles más eficientes.

El próximo paso en su trabajo será construir el genoma sintético completo de la levadura, "que se podría conseguir dentro de dos o tres años. La síntesis de ADN es cada vez más barata", abriendo un inmenso abanico de posibilidades en el que se podrán introducir genes de otros organismos y lograr nuevas capacidades e incluso ampliar la investigación a animales y plantas.
Pero tras este tipo de descubrimientos, siempre surgen los dilemas éticos, ya que no se sabría que hacer con ello, debido a su complejidad.

Asegura que "donde sí se conseguirán grandes mejoras es en terapia génica, dentro de cinco o diez años", cuyo trabajo también podría permitir el avance en el diseño y producción de antibióticos.                                        Concluye de la siguiente manera: «Hace quince años, en una cafetería de la Universidad de Stanford discutía con un colega si algún día sería posible sintetizar el genoma. Nos parecía una locura, algo imposible. La ciencia cada vez nos sorprende más, es imposible saber qué será lo próximo».

Soledad Hernández García 

Un diurético mejora los síntomas del autismo

En 2012 Virgil, entonces con siete años vió sus problemas médicos atenuados gracias a un tratamiento diurético. Fue uno de los niños observados en Francia por el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica y el Centro Regional Hispitalario de Brest durante tres meses. Los investigadores creían que un alto nivel de cloro en las neuronas de los niños autistas podía ser compensado con un diurético que inhibiera la entrada de cloro en las células nerviosas.

Esta hipótesis se ha confirmado en animales. Ratones autistas muestran un nivel de cloro anormalmente alto. El diurético jugaría un papel equivalente al de la oxitocina (hormona que protege las neuronas)

en el parto con un efecto protector sobre las neuronas del bebé.

Para el neurobiólogo Yehezkel Ben-Ari, director de investigación del Instituto de Neurobiología del Mediterráneo: “normalmente, durante el parto hay una bajada de cloro que se produce por la intervención de una hormona llamada oxitocina. Hemos demostrado que esta disminución del cloro, que es muy importante para la protección del cerebro del niño, no ocurre en los ratones autistas en absoluto”.

Si se inyecta un diurético a un cobaya gestante la víspera del parto la actividad cerebral del ratón será normal. Sin embargo no es posible considerar este tipo de inyecciones preventivas en los seres humanos, ya que no existe un cribado prenatal para el autismo.

A pesar de todo esta hipótesis plantea grandes esperanzas en padres de niños autistas y en M’Hammed Sajidi, presidente de la asociación francesa Vencer al Autismo: “como el autismo ha sido tratado siempre como una enfermedad psiquiátrica o como una tara, de hecho no ha habido un avance de la investigación para combatir la enfermedad. Así que este descubrimiento es para nosotros toda una novedad que abre puertas para mostrar que el problema del autismo es un problema del cerebro”.

Los científicos precisan que el diurético utilizado no es de ninguna manera una molécula milagrosa que cure, pero asociada a terapias de comportamiento mejora los síntomas del autismo durante el tratamiento.

Fuente: Euronews

BLANCO Y NEGRO: ¿ANTÍTESIS DEL GRIS?

El cáncer y el  alzhéimer confirman su incompatibilidad parcial ante la presencia de uno u otro en el ser humano. Parece ser que la respuesta a la posible existencia de esta característica está en nuestro genoma.

Recientemente,científicos del "Centro de Investigaciones Oncológicas" (CNIO), dirigidos por Alfonso Valencia, se han valido de múltiples herramientas informáticas para analizar el ADN de 1.700 personas, identificando un centenar de genes responsables de esta curiosa relación. Si bien es cierto que otros estudios ya habían mostrado relaciones de este tipo entre pacientes que padecían de alzhéimer, cánecer o esquizofrenia, es indudable que este estudio representa la primera gran prueba de que la protección cruzada que generan ambas enfermedades en perjuicio de la otra es totalmente real.

Uno de los  genes estudiados y que parece poseer relación con este tópico es el llamado gen "PIN1", el cual posee un papel determinante en el  proceso de plegamiento de las proteínas.Si el gen se encuentra "sobreactivado", éste  acelera el metabolismo celular, lo que termina provocando el desarrollo de tumores, hecho que derivaría en la citada protección contra el alzhéimer.

Por otro lado, según apunta Rafael Tabarés, miembro del CNIO, se ha observado que algunos fármacos, utilizados  para tratar enfermedades como la esquizofrenia, tienen efectos anticancerígenos. 

Si quieres saber más sobre este asombroso descubrimiento, visita :

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2014/02/20/actualidad/1392925700_749339.html

El ADN NEANDERTAL PERSISTE EN LOS SERES HUMANOS

Muchos de los genes  que contribuyen a configurar la piel y el cabello de la mayoría de los seres humanos tienen bastante de los neandertales , según dos nuevos estudios que examinaron los vestigios de ADN  en el genoma de los humanos modernos.

Hace unos 50.000 años, los seres humanos modernos emigraron del norte de Africa a Europa y el este de Asia y se encontraron con los neandertales pilosos que habían estado  en climas más fríos durante más de 100.000 años. Algunos individuos de las dos especies copularon. Y después los neandertales se extinguieron como especie, pero no sin dejar una herencia genética.

Los científicos aislaron las partes del código genético de los humanos modernos no africanos que todavía contienen vestigios de los neandertales. En general apenas supera el 1%, dicen los dos estudios publicados.
Sin embargo, en algunos sitios, como el ADN relacionado con la piel, las instrucciones genéticas son hasta el 70 % neandertal y en otros no queda prácticamente nada de la especie que se suele caracterizar como cavernícola.

La diferencia entre los lugares donde el ADN neandertal abunda y aquéllos donde está ausente podría ayudar a los científicos a comprender qué es lo que en nuestro genoma "hace humanos a los humanos", afirmó el científico Joshua Akey, de la Universidad de Washington, autor central del informe en Science.

El investigador de Harvard Sriram Sankararaman dijo que el sitio donde el ADN neandertal parece tener la mayor influencia en el genoma humano moderno tiene que ver con la piel y el cabello. 

Sarah Tishkoff, profesora de genética y biología en la Universidad de Pennsylvania que no participó en los estudios, conjeturó que el ADN del neandertal probablemente ayudó a los humanos más oscuros del África a lidiar con el norte más frío y menos brillante. Vivir en la Europa más fría significa menos luz ultravioleta y menos vitamina D del Sol. La piel más oscura bloquea más de esos rayos necesarios, de modo que la piel más clara es más ventajosa en el norte y al parecer los seres humanos adoptaron esa adaptación neandertal, afirmó.

Otro sector en el que tenemos más ADN neandertal es en partes de los códigos genéticos relacionados con determinadas funciones del sistema inmunológico, dijo Sankararaman.

Los expertos solo pueden indicar que esos genes parecen conectados con dolencias como la diabetes de tipo 2, la enfermedad de Crohn y el lupus.

Tiskhoff y Akey dijeron que una de las conclusiones más interesantes de comparar los genomas humano y neandertal es donde no queda ninguna influencia de estos. Ese hecho, dijo Tishkoff, es "lo que nos hace singularmente humanos". 

Una de esas áreas está conectada con los genes que determinan el habla y la comunicación.

Los dos estudios usaron técnicas diferentes para alcanzar conclusiones similares.

Albinismo

El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas células llamadas melanocitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos.

El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual significa que la probabilidad de que el trastorno se transmita de una generación a otra es baja. Para que esta enfermedad se transmita es necesario que los padres sean albinos, o que sean portadores del gen recesivo.

La falta de pigmentación de la piel hace que los albinos sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. Y es que el papel fisiológico fundamental de la melanina es proteger la piel de los efectos nocivos de la luz ultravioleta.

Las personas albinas, pueden incluso, presentar un conjunto de anomalías visuales características cuya manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por ello, las principales limitaciones de las personas albinas no son las derivadas de su falta de pigmentación corporal sino las derivadas de su falta de pigmentación ocular. 

Creados los primeros monos transgénicos

Los animales transgénicos son el modelo ideal para estudiar enfermedades debidas a mutaciones del ADN.

El trabajo se basa en la aplicación de la llamada tecnología CRISPR/Cas9, que básicamente consiste en utilizar unas bacterias para que hagan de tijeras genéticas que sirvan para introducir los genes que se quieren investigar, con la peculiaridad de que se puede dirigir exactamente dónde va a producirse la mutación. Con ello se evita generar animales inviables y, además, se consiguen ejemplares que se parecen lo más posible a lo que sucede en la naturaleza.

El trabajo permitirá contar con modelos animales en simios de enfermedades hasta ahora difíciles de investigar, como las degenerativas. Además permitirá contar con ejemplares lo más parecido a los humanos posible, con lo que se espera que se reduzcan los fracasos que se producen actualmente, cuando en muchas investigaciones hay que pasar de resultados en roedores a humanos, donde la mayoría de los trabajos fracasan.El único requisito es que el proceso de modificación debe hacerse justo después de la fecundación, cuando el futuro macaco es solo un embrión de una célula. De esta manera se asegura que todo el organismo lleva la mutación.

Ya han nacido dos animales después de aplicarle esta técnica.

Pero esta aparente ventaja ya ha contado con las críticas de grupos ecologistas, que creen que con ella se volverá a necesitar más simios para investigar. Y el rechazo al uso de los animales en ensayos aumenta a medida que estos son más próximos genética y evolutivamente a los humanos.

LA TERAPIA GENÉTICA LOGRA OTRO ÉXITO EN LA LUCHA CONTRA LA LEUCEMIA:

La terapia genética parece ser una nueva esperanza para ellos.

Un nuevo estudio, realizado por el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering , ha conseguido ,entrenar al sistema inmune de pacientes con leucemia avanzada para que éste encuentre y acabe con las células cancerosas. El 88% de los 16 sujetos a estudio, que fueron tratados con sus propias células modificadas genéticamente, consiguieron la remisión completa de su enfermedad.

La muestra estuvo formada por adultos que padecían leucemia linfoideaguda , un tipo de cáncer de la sangre que se desarrolla en los linfocitos B del individuo, un tipo de glóbulo blanco que ayuda a combatir infecciones y también se denomina leucocito.

Sadelain y su equipo son pioneros en la terapia genética desde que en 2003 consiguieron modificar las células T -un tipo de glóbulo blanco- de ratones para rastrear restos de la proteína CD 19, presente en las leucemias y en los linfomas. El año pasado, estos investigadores obtuvieron resultados similares en un estudio con cinco personas; ahora este con 16 es el más extenso elaborado hasta ahora con pacientes con leucemia avanzada.

Se estima que en 2013 se diagnosticaron en EE UU 49.000 nuevos casos de leucemia y, según el Centro de Prevención y Control de Enfermedades , la leucemia se encuentra entre los 10 cánceres más comunes entre los varones estadounidenses. Unas 1.400 personas mueren de LLA en EE UU cada año, y aunque es uno de los tipos de cáncer más tratables, a menudo los pacientes se vuelven resistentes a la quimioterapia y recaen, continúa la misma agencia.

Durante el estudio, a todos los pacientes se les modificó genéticamente estos glóbulos blancos porque el cuerpo no reconoce de forma innata como intrusas a las células cancerosas, como ocurre en el caso de otros virus y bacterias, según explican. “Por lo que necesitan”, continúan, “ser entrenadas de una forma especial para encontrar y atacar las células tumorales malignas”. “Es una técnica que solo se aplica una vez porque prolifera por sí sola. Es lo que llamamos fármaco vivo”, ha explicado Sadelain. La edad media de los sujetos fue de 50 años.

La terapia genética se ha convertido en los últimos tiempos en un tratamiento “factible” para luchar contra este tipo de cáncer. Algunas veces llamada inmunoterapia, el tratamiento consiste en filtrar la sangre de los pacientes de forma que se extraigan millones de glóbulos blancos para ser alterados en laboratorio con el fin de que contengan un gen que luche contra el cáncer. Una vez ejecutado, tras varios días, la sangre se repone mediante transfusiones. Este tratamiento tiene efectos secundarios como fiebre, dolor muscular, tensión baja y dificultad para respirar.

Hasta el momento, los pacientes que han recibido este tipo de terapia tenían un riesgo real de morir porque otros tratamientos habían fallado. Uno a los que muchos se han sometido es un tipo de quimioterapia muy agresiva, denominada salvage chemotherapy (quimioterapia de rescate), que solo tiene un efecto positivo en el 30% de los pacientes, explican en el estudio. Además, "si este tipo de quimioterapia tiene éxito, los enfermos consiguen la remisión del tumor maligno pero no la curación", añaden.

El pasado diciembre , seis grupos de científicos en EE UU explicaron que habían probado la terapia genética en 120 pacientes con cáncer de la sangre o de médula espinal, con resultados sorprendentes.

Estos resultados preliminares han sido incluidos en otra investigación con un mayor número de pacientes y "ya estamos buscando nuevas técnicas para mejorar esta nueva terapia para luchar contra el cáncer”, ha agregado Sadelain.

Fuente de información: El País.