La mioglobinopatía.

Se trata de una nueva enfermedad muscular, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. El descubrimiento ha sido posible gracias a la colaboración con un equipo de genetistas de la Universidad Occidental de Australia e investigadores del Instituto Karolinska (Estocolmo, Suecia).

La mioglobina, la proteína responsable del color rojo de los músculos, tiene como función principal el transporte y el almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como reservorio de oxígeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta total del mismo (anoxia). También participa en la captación y eliminación de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, evitando el daño celular por estrés oxidativo.

«Hemos identificado la misma mutación en varios miembros de 6 familias europeas sin parentesco entre ellas. Todos ellos presentaban la misma sintomatología y unas lesiones muy características - llamadas cuerpos sarcoplásmicos - en las biopsias musculares», añade la Dra. Olivé.

La mioglobinopatía se manifiesta entre la cuarta y quinta década de la vida. Provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y en etapas más avanzadas afecta a la musculatura respiratoria y el corazón.