Los investigadores identificaron cuatro familias no relacionadas en las que algunas de las mujeres presentaban, con un patrón de herencia mendeliana, un tipo de infertilidad caracterizada por la muerte de los oocitos al ser cultivados in vitro antes o después de ser fecundados.
El equipo analizó el exoma o parte codificante del genoma en algunos de los miembros de las famlias y detectó que aquellas mujeres que presentaban infertilidad eran portadoras de una mutación en una de las copias del gen PANX1.
Analizaron los patrones de expresión de PANX1 en diferentes tejidos y etapas del desarrollo y encontraron que la expresión del gen es máxima en los ovocitos, en los embriones de ocho células y en el cerebro.
Los resultados del trabajo muestran que PANX1 tiene un papel en el desarrollo de los ovocitos humanos y relacionan por primera vez la presencia de mutaciones en este gen con una condición patológica humana, en este caso la infertilidad femenina. Además, el estudio apunta a PANX1 como una potencial diana terapéutica para el tratamiento de la infertilidad femenina.
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