El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad crónica autoinmune caracterizada por la inflamación de los tejidos conectivos que afecta a cientos de miles de personas en todo el mundo.
El proceso de inactivación se inicia durante el desarrollo temprano, momento en el que las células toman la decisión de qué cromosoma X se inactiva, si el paterno o el materno. Posteriormente, esta decisión se mantiene mediante mecanismos epigenéticos en las células hijas y a través de las sucesivas divisiones.Estudios previos habían observado que la presencia de copias adicionales del cromosoma X está asociada a un mayor riesgo a desarrollar lupus eritematoso en aquellas personas portadoras, mientras que por el contrario las personas con síndrome de Turner (que tienen un único cromosoma X) tienen un menor riesgo a tener la enfermedad.Los investigadores plantean que la reactivación parcial del cromosoma X durante el desarrollo de los linfocitos T puede ser necesaria para aumentar la expresión de genes del cromosoma X que son necesarios para la maduración de los linfocitos T.
El siguiente paso de los investigadores fue analizar qué ocurre con la inactivación de los linfocitos T en el contexto del lupus eritematoso,el equipo encontró que los linfocitos T de pacientes femeninas mostraban cambios en la expresión de genes del cromosoma X, acordes con la inactivación alterada del cromosoma.
Los resultados del trabajo mejoran la comprensión sobre cómo se inactiva el cromosoma X durante la maduración de los linfocitos T y relacionan por primera vez este proceso con una enfermedad autoinmune.
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