Identificada una microdeleción en un pseudogén de FAAH que confiere insensibilidad al dolor

Todo comenzó con el caso de la escocesa Jo Cameron, que tras haber estudiado con detenimiento su historial médico se percataron de que la paciente apenas siente el dolor . 

Los investigadores analizaron el ADN de la familia y detectaron que Jo presentaba una microdeleción de 8 kilobases cerca del extremo terminal del gen FAAH, además de un alelo hipomórfico de un polimorfismo en ese mismo gen. El alelo hipomórfico que presenta la escocesa reduce la actividad de la enzima FAAH y ha sido relacionado en estudios previos con cierta reducción en la sensibilidad al dolor.

La presencia de las dos variantes que reducen la función de FAAH lleva a que Jo presente niveles elevados de anandamida y otros lípidos relacionados con los receptores endocanabinoides, lo que los investigadores consideran evidencias suficientes de un aumento en la señalización mediada por endocanabinoides. Estudios previos en animales mutantes para FAAH o con la variante hipomórfica del gen ya habían planteado a FAAH como una potencial diana terapéutica para el dolor. El caso de Jo Cameron sugiere que el pseudogén FAAH - OUT podría ser relevante también para el desarrollo de tratamientos para el dolor. Los investigadores seguirán analizando la función del pseudogén FAAH - OUT a partir de células de Jo Cameron.

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