En un artículo publicado recientemente en Science Translational Medicine, un equipo de investigadores de la Universidad Fudan en Shanghái describe, por primera vez, un tipo de infertilidad femenina familiar que se hereda con un patrón de herencia mendeliano y está causado por mutaciones en el gen PANX1. El equipo analizó el exoma o parte codificante del genoma en algunos de los miembros de las famlias y detectó que aquellas mujeres que presentaban infertilidad eran portadoras de una mutación en una de las copias del gen PANX1.
El equipo encontró que las mutaciones identificadas en las cuatro familias, que se encuentran en la parte de la proteína que se localiza en el citoplasma, alteran el patrón de glicosilación de la proteína y su localización in vitro. Por último, el equipo pudo reproducir el fenotipo de infertilidad y la muerte de los ovocitos en ratón, tras introducir en ellos una versión del gen con una de las mutaciones identificadas en pacientes.
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