Los avances en genética permiten una prevención más eficaz del cáncer de mama hereditario

Entre el 5 y el 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios. Disponer de información sobre las alteraciones genéticas en estos tumores implica que se puedan poner en marcha medidas para evitar la aparición del cáncer o que se pueda diagnosticar precozmente. Las novedades en torno a la prevención, detección y tratamiento de este tumor han sido abordadas en la V Jornada Cáncer de Mama Hereditario.

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se detectan en un 15-25% de las mujeres que cumplen los criterios de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. La probabilidad de que una mujer portadora de mutación en estos genes presente cáncer de mama se sitúa en torno al 70% a los 70 años, según los estudios. “Este nivel de riesgo depende de sus antecedentes familiares y otros factores no genéticos”, incide una de las coordinadoras del evento, Teresa Ramón y Cajal.

En opinión de la doctora Ramón y Cajal, el principal avance que han supuesto estos estudios es poder ofrecer a las personas que acuden a las consultas, preocupadas por el exceso de casos de cáncer en la familia, información para tomar medidas preventivas si es necesario.

Más allá del BRCA.

En cáncer de mama hereditario, hay otros genes relacionados que están siendo investigados, como el PALB2, p53, CDH1, ATM y CHEK2. Por otro lado, se está investigando el papel que tienen los alelos de bajo riesgo (variantes genéticas distribuidas por todo el genoma) por sí solos o en combinación con estos genes, para precisar mejor el riesgo de desarrollar la enfermedad.

El desafío que se plantea es cómo implementar este conocimiento en la práctica clínica, cómo realizar la cuantificación del riesgo y cómo combinarla con otros factores de riesgo genéticos y no genéticos, con el objetivo de personalizar el manejo preventivo del cáncer, subraya Judith Balmaña (oncóloga médico).

En la misma línea, esta especialista, explica que “gracias al conocimiento de la deficiencia molecular que causan las mutaciones de los genes BRCA1 y 2 se han podido desarrollar fármacos específicos para los tumores con dichas deficiencias y, además, recuperar medicamentos ya utilizados en la práctica oncológica y que ahora se sabe que pueden ser eficaces en tumores con mutaciones en estos genes”.

Fuente: Salud y Medicina (El País).