Identificada una microdeleción en un pseudogén de FAAH que confiere insensibilidad al dolor

En ocasiones, casos clínicos excepcionales llevan a descubrimientos genéticos con gran potencial para el desarrollo de tratamientos para un gran número de personas. Este podría ser el caso de Jo Cameron, una mujer con insensibilidad al dolor, cuyo análisis del genoma ha permitido identificar un mecanismo de supresión del dolor y plantear nuevas soluciones terapéuticas que podrían beneficiar a miles de personas.
Los investigadores analizaron el ADN de la familia y detectaron que Jo presentaba una microdeleción de 8 kilobases cerca del extremo terminal del gen FAAH, además de un alelo hipomórfico de un polimorfismo en ese mismo gen. Ninguna de las dos variantes estaba presente en la madre y la hija del paciente, mientras que el hijo que había reportado cierta insensibilidad al dolor era portador de la microdeleción.
FAAH codifica para una enzima que hidroliza lípidos bioactivos, entre los que se encuentran algunos neuromoduladores como la anandamida, que interviene en la percepción del dolor, la ansiedad y la depresión (entre otras características)  a través de rutas de señalización por canabinoides. El alelo hipomórfico que presenta la escocesa reduce la actividad de la enzima FAAH y ha sido relacionado en estudios previos con cierta reducción en la sensibilidad al dolor. La microdelección identificada se encuentra en un pseudogén de FAAH.
Los investigadores seguirán analizando la función del pseudogén FAAH-OUT a partir de células de Jo Cameron. Además, señalan que podría haber más personas con insensibilidad al dolor portadoras de la variante presente en Jo u otras similares y cuyo análisis podría resultar igualmente valioso para la investigación y desarrollo de tratamientos.