jueves, 30 de enero de 2014

GENES Y NARCOLEPSIA

Las personas que sufren narcolepsia experimentan ataques repentinos de somnolencia. Sin quererlo, se duermen de repente. En la mayoría de los casos, también presentan cataplejía, es decir, su musculatura corporal se relaja; de manera súbita desaparece toda la tensión corporal y se desploman. Un estudio reciente llevado a cabo por diversos centros europeos, vincula una variante genética con este trastorno del sueño. En concreto, la investigación asocia la narcolepsia con el sistema de antígenos leucocitarios humanos (HLA), que contiene los genes relacionados con la función del sistema inmunitario.

¿Enfermedad autoinmunitaria?

Investigaciones anteriores sugieren que el sistema inmunitario de las personas con susceptibilidad genética a la narcolepsia se descontrola y destruye ciertas neuronas que regulan el ciclo de sueño y vigilia. Los autores señalan que la determinación del genotipo en alta resolución podría ayudar en el diagnóstico de la enfermedad en personas de las que se sospecha que podrían sufrir narcolepsia.

FUENTE: INVESTIGACIÓN Y CIENCIA

Descubren una causa genética del síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; Los tics comienzan en mitad de la niñez y alcanzan su máxima expresión al comenzar la pubertad. se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. Aunque su causa es desconocida, estudios recientes muestran que puede ser causado por una rara mutación genética que altera la producción de histamina en el cerebro.

Lo descubierto ahora por el equipo de Christopher Pittenger y Lissandra Castellan Baldan, de la Universidad Yale en New Haven, sugiere que ciertos fármacos, ya existentes y que actúan sobre los receptores de histamina en el cerebro, podrían tener una utilidad adicional, al servir también para tratar el síndrome de Tourette.
La histamina a demás de estar implicada en las alergias, también desempeña un papel importante como molécula de señalización del cerebro.Esta función de la histamina explica por qué algunos medicamentos que actúan sobre la histamina para tratar alergias hacen que las personas sientan somnolencia.


En 2010, los investigadores de la Universidad Yale constataron que una familia con nueve miembros que sufren el síndrome de Tourette portaba una mutación en un gen llamado HDC, que interfiere en la producción de histamina. El nuevo trabajo demuestra que esta mutación causa los síntomas típicos de la enfermedad. 

CÉLULAS ADULTAS SE TRANSFORMAN EN CÉLULAS MADRE APLICANDO ÁCIDO

La carrera para conseguir células madre lo más parecidas a las embrionarias cuenta con un nuevo competidor: las que se obtienen estresando células adultas. Esto, en la práctica, quiere decir, básicamente, sumergiéndolas en un baño de ácido.

Hasta ahora, para conseguir células madre habían dos posibilidades: obtenerlas de embriones o reprogramando células adultas. Para ello había que añadirles una serie de factores. Así se conseguían las llamadas iPS (células madre pluripotenciales inducidas), que no eran tan maleables como las embrionarias, pero casi. La nueva aportación va en la misma línea (se parte de células adultas) pero por un método en apariencia más sencillo y con un resultado más próximo a las células totipotenciales, las que pueden transformarse en cualquier tejido y no solo en unos cuantos. Las ha desarrollado un equipo del RIKEN Center for Developmental Biology ide Kobe (Japón).

Haruko Obokata, la autora principal, las ha bautizado como STAP (stimulus-triggered acquisition of pluripotency, en español: adquisición de pluripotencia por estumulación). 


miércoles, 29 de enero de 2014

El Homo sapiems es cada día más Neardental

Hace años que los científicos demostraron que corre sangre de neandertal por las venas del ser humano moderno. La historia evolutiva del ser humano está lejos de ser una rama simple que surge del árbol de la vida y termina con el hombre actual. Hace apenas dos meses, la publicación de la secuencia completa del ADN de los neandertales -con una resolución equiparable al genoma del humano moderno- ponía sobre la mesa que hace 70.000 años las cuatro especies humanas que habitaban la Tierra se cruzaron entre sí dando lugar a diversos híbridos. Se ponía así patas arriba la historia reciente de la evolución humana. LEER MÁS...

domingo, 26 de enero de 2014

El cromosoma Y, ¿en peligro de extinción?

En comparación con cualquier otro cromosoma del genoma humano, el cromosoma Y que diferencia a los varones de las hembras es muy pequeño. Tan pequeño que algunos machos de otras especies de mamíferos lo han perdido, sin perder por ello su capacidad para tener descendencia. Esta peculiaridad de este cromosoma sexual ha dado lugar a un interesante artículo en la revista PLoS Genetics que indica que no está en peligro de extinción.
Los cromosomas que determinan el sexo de los individuos son XY para los varones y XX para las mujeres; cada uno de ellos transmitido a su descendencia por cada uno de los progenitores.
Sin embargo, el estudio que han llevado a cabo científicos de la Universidad de Berkeley (EEUU), el cromosoma Y es más bien víctima de la selección natural, de manera que ha ido prescindiendo de los genes menos importantes, para quedarse con pocos, pero cruciales.
En el ser humano, la existencia de los cromosomas por pares (uno heredado por vía paterna y otro, materna), permite que los genes de un cromosoma ayuden a reparar o paliar si se produce algún error en el segundo. En el caso de los hombres, el par de cromosomas XY no permite esta intercambiabilidad. En el caso de las mujeres, con un doble par XX, sí existe otra pareja para intercambiar genes en caso necesario, lo que explicaría porqué este cromosoma no está tan degradado.
Mediante sus análisis genéticos del cromosoma Y de los 16 voluntarios para el estudio, los autores observaron que la diversidad genética en ese punto concreto del genoma es muy pequeña. Para ello, compararon ese cromosoma de los 16 hombres, con sus otros 22 pares de cromosomas, su cromosoma X y el llamado ADN mitocondrial.
A su juicio, esta homogeneidad es más fruto de esa selección (que ha eliminado los genes dañados o innecesarios), que ha permitido fijar en Y genes esenciales para la fertilidad masculina.
Lo que han demostrado es que esos pocos genes que permanecen son importantes porque están dibujando toda la evolución del cromosoma Y, lo que sugieren que pueden ser muy importantes para futuros estudios médicos que nos indiquen cómo afectan exactamente esos 27 genes a la salud humana. 

martes, 21 de enero de 2014

¿Cómo se originaron las primeras células eucariotas?

 La teoría endosimbiótica postula que algunos orgánulos propios de las células eucariotas, especialmente plastos y mitocondrias, habrían tenido su origen en organismos procariotas que después de ser englobados por otro microorganismo habrían establecido una relación endosimbiótica con éste. Se especula con que las mitocondrias provendrían de proteobacterias alfa (por ejemplo, rickettsias) y los plastos de cianobacterias.
La teoría endosimbiótica fue popularizada por Lynn Margulis en 1967, con el nombre de endosimbiosis en serie, quien describió el origen simbiogenético de lascélulas eucariotas.
 A continuación os dejo un vídeo que explica ésta teoría sobre el origen de la célula eucariótica.

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lunes, 20 de enero de 2014

Lentillas para diabeticos

Google ha anunciado que ha empezado a trabajar en el desarrollo de unas lentes que incorporan un pequeño chip y un sensor (estos chips y sensores tan pequeños serían pedacitos de purpurina o antenas más delgadas que un cabello humano).

Estas lentillas son capaces de medir los niveles de azúcar presentes en las lágrimas. Los prototipos que se manejan ya pueden generar una lectura de los niveles de glucosa por segundo y la intención de Google es que se puedan utilizar como un sistema de advertencia para el paciente diabético.


Esta tecnología aún está en sus inicios, pero se han completado diversos estudios de investigación clínica que están ayudando a mejorar el prototipo. Se espera que pueda acabar siendo una nueva forma de gestión de la enfermedad para las personas con diabetes.

Sin embargo, la compañía ha hecho públicos sus planes para buscar a socios que puedan comercializar las lentes de contacto inteligentes y que puedan desarrollar aplicaciones para que tanto paciente como médico sean capaces de manejar sus datos.