Descubren una causa genética del síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; Los tics comienzan en mitad de la niñez y alcanzan su máxima expresión al comenzar la pubertad. se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. Aunque su causa es desconocida, estudios recientes muestran que puede ser causado por una rara mutación genética que altera la producción de histamina en el cerebro.

Lo descubierto ahora por el equipo de Christopher Pittenger y Lissandra Castellan Baldan, de la Universidad Yale en New Haven, sugiere que ciertos fármacos, ya existentes y que actúan sobre los receptores de histamina en el cerebro, podrían tener una utilidad adicional, al servir también para tratar el síndrome de Tourette.
La histamina a demás de estar implicada en las alergias, también desempeña un papel importante como molécula de señalización del cerebro.Esta función de la histamina explica por qué algunos medicamentos que actúan sobre la histamina para tratar alergias hacen que las personas sientan somnolencia.

En 2010, los investigadores de la Universidad Yale constataron que una familia con nueve miembros que sufren el síndrome de Tourette portaba una mutación en un gen llamado HDC, que interfiere en la producción de histamina. El nuevo trabajo demuestra que esta mutación causa los síntomas típicos de la enfermedad.