Documentados 17 casos inéditos de herencia de ADN mitocondrial paterno

Cuando los padres de un niño de cuatro años lo llevaron al Hospital Infantil de Cincinnati, Ohio (EE UU) por su fatiga y debilidad muscular, nadie esperaba que su caso fuera a desatar una investigación científica que reescribirá los libros de texto. Esto se debe a que los médicos encontraron en el niño ADN mitocondrial heredado por vía paterna, algo que hasta ahora se creía imposible.

La transmisión de mitocondrias por parte del padre solo se ha observado, de manera excepcional, en un grupo muy reducido de animales. Descubrirlo en personas echa por tierra un dogma de la genética y tiene implicaciones para el estudio de la evolución humana y para el diagnóstico y tratamiento de ciertas enfermedades. En análisis sucesivos, los médicos observaron el mismo fenómeno en nueve familiares del chico, además de otras siete personas ajenas a la familia.

Inicialmente, el pediatra y genetista Taosheng Huang sospechó que el pequeño podría tener una enfermedad mitocondrial. Las mitocondrias portan un complemento propio de ADN, diferente al que se guarda en el núcleo celular. Ciertas mutaciones en alguno de los 37 genes mitocondriales, producen enfermedades raras. Gracias a la secuenciación de su genoma, los médicos observaron que el niño no tenía ninguna mutación conocida de enfermedad mitocondrial, pero había diferencias entre el ADN de algunas de sus mitocondrias y las demás. El motivo, destapado tras examinar a toda la familia, es que su madre había heredado algunas mitocondrias paternas, además de las habituales por línea femenina.

Cuando un espermatozoide fecunda un óvulo, normalmente se activan mecanismos moleculares para destruir todas las mitocondrias masculinas. Huang y su equipo creen que los casos de herencia mitocondrial biparental se deben a la mutación de un gen en el núcleo, no en las mitocondrias. Desde el genoma nuclear se coordina el proceso de destrucción de los componentes celulares que sobran una vez completada la fecundación. Un fallo en este proceso puede permitir la supervivencia de las mitocondrias masculinas que se infiltran en el óvulo. El cigoto acaba con mitocondrias genéticamente distintas, una por cada progenitor, y estas proliferan en las divisiones celulares posteriores. Los autores del estudio estiman que uno de cada 5000 bebés podría heredar ADN mitocondrial paterno de esta forma.

Si es así, los descubrimientos podrían afectar al conocimiento científico sobre la evolución humana. Queda por determinar si los casos excepcionales de herencia biparental afectarán a la eficacia de las técnicas de estudio genealógico, aunque los autores afirman que estos casos “no parecen haber dejado una marca detectable en el registro genético de la humanidad”. 

Por otra parte, el hallazgo abre nuevas posibilidades médicas. “Dada la implantación cada vez más amplia de las metodologías de secuenciación genómica en el ámbito clínico, los laboratorios clínicos que analicen ADN mitocondrial deben prestar atención a los datos de secuenciación para detectar esta rara, aunque posible, herencia biparental”, dice Miguel Ángel Martín, investigador clínico de enfermedades mitocondriales.

Actualmente, las mujeres con enfermedades mitocondriales tienen la posibilidad en algunos países de gestar bebés sanos con la técnica de “tres padres genéticos”, gracias a una donante de mitocondrias. Si se descubren los genes nucleares que regulan la herencia mitocondrial, en un futuro se podría inducir la transmisión de las mitocondrias paternas para prescindir de la donante.

Fuente: El País

Este es el último avance contra la calvicie: experimental y apto para calvos totales

Científicos estadounidenses han encontrado el modo de que el pelo vuelva a crecer en zonas dañadas. Estos han comprobado que al estimular la comunicación que se produce en los fibroblastos se puede hacer crecer el cabello en la piel herida en pocas semanas. Todo apunta a que podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos contra la calvicie común. Si se consigue que ciertas células de la piel se comuniquen como se produce en la fase embrionaria, puede ayudar a revivir el pelo. En concreto, se está investigando la zona del cuerpo donde aparecen las primeras raíces del folículo piloso. Actualmente la investigación continúa con la mirada puesta en conocer cómo funciona el proceso de cicatrización para poder desencadenar este crecimiento del cabello cambiando algunas señales que mandan las células.

Fuente: https://www.elespanol.com/ciencia/investigacion/20181207/ultimo-avance-calvicie-experimental-apto-calvos-totales/358465017_0.html

Investigadores descubren un mecanismo fundamental en la formación del cáncer de mama:

Lograr controlar la rigidez de los tejidos podría abrir una nueva vía para combatir tumores como el de mama.
Este endurecimiento anormal del tejido se presenta también en muchos otros tipos de cáncer, el mecanismo descubierto podrían ser clave en la aparición de diversas enfermedades.
Un síntoma que indica un posible tumor de mama incipiente es la presencia de nódulos duros en el tejido mamario, que se pueden identificar mediante la palpación del pecho. Este método de diagnóstico es útil precisamente porque la formación de tumores está asociada al endurecimiento del tejido. Sin embargo, hasta ahora se desconocía cómo las células son capaces de detectar la rigidez del tejido, y porque reaccionan de forma diferente en condiciones sanas o tumorales.
Investigadores del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), junto con sus colaboradores del Barts Cancer Institute de la Queen Mary University (Londres), han demostrado como las moléculas que las células utilizan para adherirse a su entorno, llamadas integrinas, permiten a las células detectar y adaptarse a la rigidez del tejido.
Este es un proyecto que impulsa la Obra Social “la Caixa” en el campo de la investigación de excelencia de valoración y transferencia de conocimiento.
El papel de las integrinas
"Hemos observado que en células de mama sanas, las propiedades adhesivas de las integrinas hacen que las células reduzcan la fuerza que aplican a su entorno si éste es más rígido de lo normal" dice Pere Roca- Cusachs, investigador principal del IBEC y profesor lector de la Universidad de Barcelona, que ha liderado el estudio. "Dado que una reducción de fuerzas también reduce la rigidez del tejido, este mecanismo puede prevenir el endurecimiento del tejido".
Por otra parte, las células cancerígenas de mama expresan un tipo diferente de integrinas, con unas propiedades adhesivas modificadas. Estas otras integrinas hacen que las células apliquen más fuerza a medida que la rigidez del tejido aumenta, creando un mecanismo de retroalimentación que finalmente podría conducir a la formación de los nódulos duros característicos de los tumores de mama.
Evitar el endurecimiento de los tejidos, una posible herramienta para combatir el cáncer
"Nuestro estudio es el primero que describe un mecanismo molecular de detección de la rigidez del tejido, y además lo demostramos en células humanas sanas y cancerígenas", dice Pere Roca-Cusachs. "De hecho, lo más fascinante es que el endurecimiento anormal del tejido se presenta no sólo en cáncer de mama, sino también en muchos otros tipos de cáncer que también tienen alteraciones en los niveles de varias integrinas. Esto significa que los cambios mecánicos inducidos por la expresión de integrinas podrían ser clave en la aparición de diversas enfermedades".
Después de este descubrimiento, el siguiente paso del grupo de investigación es investigar si la regulación de integrinas es un mecanismo general de control mecánico de los tejidos, tanto sanos como enfermos. Si es así, esto tendrá un gran potencial para el desarrollo de terapias dirigidas a prevenir las alteraciones malignas en la rigidez del tejido.

El secreto de la longevidad de las tortugas gigantes

En 1971 una pareja de investigadores daba con el último ejemplar de la especie de tortuga gigante Chelonoidis abingdonii (George el Solitario) intentaron que dejara descendencia pero no fue posible a día de hoy,7 años más tarde descubren que el secreto de que estas tortugas vivieran más de un siglo se esconde en sus genes.

Investigadores de la universidad de Yale en (EE.UU) y de la universidad de Oviedo tras un análisis exhaustivo observaron que estas tortugas poseían una serie de variantes relacionadas con:

•  La reparaición del ADN
•  Respuestas inmunes 
•  Supresión de células cancerígenas.

( George el solitario, último ejemplar de esta especie de tortugas centenarias)

Si quieres saber más sobre George pincha aquí!!

Enzima que elimina la adicción a la nicotina en roedores.

Científicos del Instituto de Investigación Scripps, California, han probado con éxito un nuevo tratamiento potencial para dejar de fumar en roedores. Los investigadores dieron a las ratas dependientes de la nicotina una enzima diseñada que descompone la nicotina en el torrente sanguíneo antes de que pueda llegar al cerebro, lo cual redujo rápidamente la motivación de los animales para tomar nicotina, revirtió sus signos de dependencia de la nicotina y evitó que volvieran a recaer cuando se les dio acceso a la nicotina nuevamente.

La dependencia a la nicotina es lo que mantiene a los fumadores de tabaco fumando a pesar de todo el daño que hace a su salud.

La enzima probada en este estudio, NicA2-J1, es una versión de una enzima natural producida por la bacteria «Pseudomonas putida». Fue modificada para optimizar su potencia, su tiempo de permanencia en la sangre y otras propiedades farmacológicas.

PRUEBA

Las ratas de laboratorio pasaron 21 horas de cada día, durante 12 días, en una cámara donde podían presionar una palanca para administrarse una infusión intravenosa de nicotina.

Después de los 12 días, se les dio acceso a la nicotina solo cada 48 horas, lo que les llevó a experimentar los síntomas de abstinencia entre los periodos de acceso y a aumentar su ingesta.

Cuando un animal es dependiente de la nicotina, recibir un medicamento que bloquee repentinamente toda la actividad de la nicotina provocará los síntomas de abstinencia de inmediato.

https://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-disenan-enzima-elimina-adiccion-nicotina-roedores-201810181229_noticia.html

ACRILAMIDA, EL CONTAMINANTE QUE PODEMOS REDUCIR DE NUESTRAS PATATAS FRITAS.

La acrilamida es un contaminante químico que se produce de forma natural al cocinar determinados alimentos a elevadas temperaturas y baja humedad.
 Se encuentra sobre todo en café tostado , cereales horneados y las patatas fritas.

Pero ¿ Por qué debemos preocuparnos por la presencia de la acrilamida?
Porque las presencia de esta sustancia en los alimentos puede aumentar la probabilidad de desarrollar determinados tipo de cáncer

¿Cómo reducir la formación de acrilamida en las patatas fritas?
 Es muy sencillo, siguiendo una serie de recomendaciones podemos reducir la formación de esta sustancia química en nuestros propios hogares.

1- Debemos seleccionar patatas frescas y sanas, aquellas que no estén dañadas ni presenten zonas verdes.
2-Las patatas no deben almacenarse a bajas temperaturas ya que el frío favorece la degradación del almidón a azúcares sencillos que facilitan la formación de acrilamida durante la fritura.
3- Después de pelar y cortar las patatas , debemos lavarlas bien.
4- Una vez lavadas, hay que dejarlas 10 minutos almenos en remojo en agua.
5- Por último freirlas a temperatura inferior a 175º.


Fuente obtenida de : https://www.eldiario.es/consumoclaro/cuidarse/evitar-acrilamida-compuestos-cancerigenos-dieta_0_757674677.html

La alteración del sueño y de los ritmos circadianos puede dañar la salud

El premio Nobel de Medicina advierte sobre los riesgos de ignorar los relojes biológicos del cuerpo
La vida en la Tierra no es constante a lo largo del día. Los animales, las plantas, incluso las bacterias tienen su actividad con un ritmo adaptado a las rotaciones de 24 horas del planeta. Cada célula tiene un reloj bioquímico interno que, gracias a la acumulación nocturna de ciertas proteínas y al deterioro de las mismas durante el día, asegura la regularidad de procesos tan importantes como el sueño o el hambre, en el caso de los animales.

Michael Young empezó sus experimentos con moscas , pero los científicos saben que estos relojes están presentes en todos los organismos multicelulares y también en microbios de una sola célula. Ahora, Young está centrado en descubrir qué papel juegan los relojes circadianos en la regulación del sueño humano.

Durante un acto en Madrid, Michael tuvo una entrevista en la que explicó todo lo descubierto acerca de este asunto; respondiendo a preguntas tan interesantes como:

¿puede ser distinto el funcionamiento del reloj en cada órgano?

¿Cómo podemos ajustar nuestros ritmos circadianos, por ejemplo después de un viaje en avión?

Podeis ver esta entrevista en el siguiente vídeo: