Cuando los padres de un niño de cuatro años lo llevaron al Hospital Infantil de Cincinnati, Ohio (EE UU) por su fatiga y debilidad muscular, nadie esperaba que su caso fuera a desatar una investigación científica que reescribirá los libros de texto. Esto se debe a que los médicos encontraron en el niño ADN mitocondrial heredado por vía paterna, algo que hasta ahora se creía imposible.
La transmisión de mitocondrias por parte del padre solo se ha observado, de manera excepcional, en un grupo muy reducido de animales. Descubrirlo en personas echa por tierra un dogma de la genética y tiene implicaciones para el estudio de la evolución humana y para el diagnóstico y tratamiento de ciertas enfermedades. En análisis sucesivos, los médicos observaron el mismo fenómeno en nueve familiares del chico, además de otras siete personas ajenas a la familia.
Inicialmente, el pediatra y genetista Taosheng Huang sospechó que el pequeño podría tener una enfermedad mitocondrial. Las mitocondrias portan un complemento propio de ADN, diferente al que se guarda en el núcleo celular. Ciertas mutaciones en alguno de los 37 genes mitocondriales, producen enfermedades raras. Gracias a la secuenciación de su genoma, los médicos observaron que el niño no tenía ninguna mutación conocida de enfermedad mitocondrial, pero había diferencias entre el ADN de algunas de sus mitocondrias y las demás. El motivo, destapado tras examinar a toda la familia, es que su madre había heredado algunas mitocondrias paternas, además de las habituales por línea femenina.
Cuando un espermatozoide fecunda un óvulo, normalmente se activan mecanismos moleculares para destruir todas las mitocondrias masculinas. Huang y su equipo creen que los casos de herencia mitocondrial biparental se deben a la mutación de un gen en el núcleo, no en las mitocondrias. Desde el genoma nuclear se coordina el proceso de destrucción de los componentes celulares que sobran una vez completada la fecundación. Un fallo en este proceso puede permitir la supervivencia de las mitocondrias masculinas que se infiltran en el óvulo. El cigoto acaba con mitocondrias genéticamente distintas, una por cada progenitor, y estas proliferan en las divisiones celulares posteriores. Los autores del estudio estiman que uno de cada 5000 bebés podría heredar ADN mitocondrial paterno de esta forma.
Si es así, los descubrimientos podrían afectar al conocimiento científico sobre la evolución humana. Queda por determinar si los casos excepcionales de herencia biparental afectarán a la eficacia de las técnicas de estudio genealógico, aunque los autores afirman que estos casos “no parecen haber dejado una marca detectable en el registro genético de la humanidad”.
Por otra parte, el hallazgo abre nuevas posibilidades médicas. “Dada la implantación cada vez más amplia de las metodologías de secuenciación genómica en el ámbito clínico, los laboratorios clínicos que analicen ADN mitocondrial deben prestar atención a los datos de secuenciación para detectar esta rara, aunque posible, herencia biparental”, dice Miguel Ángel Martín, investigador clínico de enfermedades mitocondriales.
Actualmente, las mujeres con enfermedades mitocondriales tienen la posibilidad en algunos países de gestar bebés sanos con la técnica de “tres padres genéticos”, gracias a una donante de mitocondrias. Si se descubren los genes nucleares que regulan la herencia mitocondrial, en un futuro se podría inducir la transmisión de las mitocondrias paternas para prescindir de la donante.
Fuente: El País
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