Avance esperanzador

La investigación se ha mantenido desde entonces circunscrita a ensayos clínicos muy restringidos. El éxito del procedimiento utilizado por el equipo de Milán, que ha sustituido los retrovirus que solían utilizarse por un lentivirus, en este caso el del sida, abre nuevas expectativas, pues a lo largo de tres años se ha demostrado que los genes introducidos funcionan correctamente y no se han observado efectos adversos. Se trata, sin duda, de una muy buena noticia.

El virus del sida, que tanto daño le ha hecho a la humanidad, podría ser la clave de un importante avance en el desarrollo de la terapia génica. La revista Science ha dado cuenta de un ensayo realizado en Italia en el que cinco niños que sufrían gravísimas enfermedades hereditarias han sido tratados y su evolución es, tres años después, muy satisfactoria. La terapia ha consistido en sustituir los genes defectuosos por otros sanos introducidos en células de la médula ósea mediante un VIH inactivado.

Cuando se vislumbró la posibilidad de sustituir los genes defectuosos del organismo, se abrió una puerta a la posibilidad de curar las enfermedades hereditarias, al menos las causadas por la ausencia o mal funcionamiento de un solo gen. Luego se vio que la terapia génica podría ser aplicable también a muchas otras patologías provocadas por una mutación genética sobrevenida, entre ellas determinados tipos de cáncer.Pero estas promesas pronto se vieron defraudadas. El escollo principal no se situaba tanto en la obtención y manejo del gen a introducir en el organismo del paciente, sino en la forma de hacerlo llegar al interior de las células a tratar, de modo que pudiera sustituir al gen defectuoso. Se han probado diferentes vías para introducir el material genético, pero la más certera ha resultado ser la utilización de virus inactivados como vehículo. La maquinaria biológica de los virus está diseñada precisamente para penetrar con facilidad en el interior de las células. Pero los primeros tratamientos aplicados a los llamados niños burbuja mostraron que el procedimiento no era inocuo. Dos de los niños tratados murieron a causa de una leucemia porque el tratamiento les había provocado la activación imprevista de un oncogen. La muerte en 2002 de otro paciente por una respuesta excesiva de su sistema inmunitario llevó a suspender los ensayos en curso.

EL CÓDIGO GENÉTICO SE REINVENTA.

Cuando, hace exactamente 60 años, se publicó la estructura del ADN se abrió la compuerta de una revolución científica sin paragón anterior o posterior. La cima de ese avance colosal se logró rápidamente, con la determinación del código genético en 1961.

El código genético es una simple y única tabla de instrucciones que usan todos y cada uno de los organismos de la tierra para fabricar sus proteínas a partir de sus genes. En el contexto de este artículo el código genético son los cientos de componentes celulares necesarios para asignar un aminoácido a su sitio correcto en una proteína según una secuencia de tres bases que constituyen la unidad mínima de significado de los genes.

Entre las muchas características sorprendentes del código genético destaca su fiabilidad. A pesar de ser el proceso más intenso que tiene lugar en cualquier célula, y el responsable de la construcción de gran parte de la materia que constituyen los organismos, el sistema es tan fiable que solo genera un error por cada cinco mil aminoácidos incorporados. Esta exquisita selectividad garantiza el correcto funcionamiento de la célula y la continuidad genética de las especies.

La posibilidad de manipular la maquinaria del código permitió, hace unos cuarenta años, el nacimiento de la ingeniería genética, y a partir de ahí la biología molecular invadió nuestras vidas y no ha dejado de mejorarlas en prácticamente todos los ámbitos. Pero la dinámica de la investigación científica es implacable en su capacidad para desbordar antiguos descubrimientos y desplazarse hacia nuevos retos. Así, durante mucho tiempo, el código genético fue quedando en la trastienda de la biología celular, como base permanente de tecnología, pero lejos de los focos de atención que otros tópicos reclamaban. Y justamente, pues la biomedicina, la neurobiología, la biología estructural, la biología del desarrollo, y tantas otras disciplinas continúan adelantando nuestro entendimiento de la vida, y proporcionando soluciones a los muchos retos que nos quedan.

Entretanto el estudio de la compleja maquinaria necesaria para fabricar proteínas a partir de un gen siguió un camino más anónimo, dirigido hacia una comprensión de los detalles moleculares que permiten que el código genético se aplique de forma tan exquisita. Este análisis sistemático, en el que han participado centenares de laboratorios en los últimos cincuenta años, nos ha permitido comprender con gran detalle el funcionamiento interno de la maquinaria de síntesis de proteínas, pero prestando menos atención a la integración de esta misma maquinaria con el resto de moléculas, vías metabólicas, y macroestructuras que también constituyen las células y los tejidos. 

Eventualmente, sin embargo, la realidad se impone, y las conexiones funcionales que ligan íntimamente el código genético al resto de la célula empiezan a emerger. Y lo hacen, como era de esperar, desde ambos lados del problema. Es decir, investigadores dedicados al código genético empiezan a revelar los puntos de contacto con otros sistemas biológicos e investigadores biomédicos, neurobiólogos, oncólogos y muchos otros son conducidos al código genético desde sus líneas de investigación habituales.

Algunos ejemplos: estudiosos del metabolismo revelan que las célulasleen su estado nutricional a través de la velocidad con qué algunos aminoácidos son incorporados a proteínas, y utilizan ese parámetro para determinar su necesidad de determinados nutrientes. O investigadores dedicados al desarrollo de formas artificiales de vida llegan a la conclusión que solo entendiendo y manipulando el código genético seremos capaces de crear organismos nuevos y funcionalmente útiles. Por otro lado múltiples grupos dedicados al estudio de la traducción genética demuestran que esos componentes tan centrales del código son de hecho pluriempleados celulares capaces de participar en una gran variedad de procesos siguiendo las necesidades del organismo.

Identificada una mutación genética que duplica el riesgo de alzhéimer

Los equipos de secuenciación masiva de ADN se están convirtiendo en uno de los principales aliados de los investigadores a la hora de desvelar las raíces genéticas de las enfermedades de mayor incidencia. Uno de los últimos hallazgos tiene que ver con el alzhéimer. Mutaciones en un gen especialmente activo en zonas del cerebro sensibles a la aparición de la enfermedad duplica el riesgo de sufrir la patología en edad avanzada.

Esta enfermedad neurodegenerativa se desencadena por la muerte neuronal vinculada a la presencia de dos estructuras aberrantes en el cerebro: la proliferación de las llamadas placas seniles y la formación de los ovillos neurofibrilares.

La investigación, que publica este miércoles la revista Nature, pone el foco en las placas seniles. En concreto, en el gen fosfolipasa (PLD3), que los autores del trabajo vinculan a la generación de beta-amiloide. Investigadores de la Universidad de Washington en San Luis estudiaron los perfiles genéticos de 29 pacientes afectados y 11 libres de la enfermedad a partir de 14 familias con un historial de alzhéimer de aparición tardía. Al cruzar los datos obtenidos, observaron que la presencia de una rara variante del gen “incrementa significativamente” el riesgo de desarrollar la enfermedad, una probabilidad que fijaron en el doble de la población general.

En total, se examinaron las características genéticas de unas 11.000 personas, y la mutación original se detectó en menos de un 1% de los afectados. “Esta es la gran debilidad del trabajo, el efecto de la mutación es notable, pero el impacto clínico será limitado al ser tan minoritaria”, apunta Agustín Ruiz, de la Fundación ACE-Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas.

El trabajo de grupo estadounidense no es el primero que relaciona mutaciones genéticas y alzhéimer. Desde 1993 se han descrito 24 alteraciones.

El estudio describe al PLD3 como una pieza clave en esta compleja enfermedad en la que, no existe un consenso científico sobre los mecanismos biológicos que la desencadenan. Los investigadores observaron en cultivos que altos niveles de expresión del gen y de la presencia de la proteína estaban relacionados con bajos niveles de beta-amiloide, mientras que, en el caso contrario, aumentaban los niveles del péptido cuya acumulación en placas es uno de los rasgos de la enfermedad. Este mismo fenómeno lo observaron en muestras de tejido cerebral obtenido de personas afectadas al compararlo con personas libres de alzhéimer.

Dado que los trabajos de la industria farmacéutica dirigidos a hacer frente a la enfermedad están centrando sus esfuerzos en combatir la acumulación de beta-amiloide, para Ruiz resulta especialmente relevante que se haya identificado el protagonismo del PLD3 y su papel en la creación de las placas seniles. Ahora, el objetivo es confirmar los resultados descritos, actuar sobre su actividad y observar si es una opción útil en el abordaje terapéutico de la enfermedad.

EE UU ordena a la firma líder de test genéticos que los deje de vender.

A partir de 99 dólares (73 euros), la empresa estadounidense 23andMe ofrecía información sobre más de 250 mutaciones ligadas a patologías o a la propensión de desarrollar enfermedades (desde cáncer a diabetes o problemas coronarios pasando por el alcoholismo), además de otros rasgos genéticos como la tolerancia a determinados fármacos. Era tan simple como contactar a través de Internet y enviar una muestra de saliva en un tubo de ensayo. Pero ya no será posible. La autoridad sanitaria de EE UU (FDA por sus siglas en inglés) ha ordenado a este laboratorio poner fin al servicio de exámenes genéticos personalizados online debido a las dudas que alberga sobre la fiabilidad de las pruebas y los riesgos que podrían derivarse de resultados erróneos (tanto positivos como negativos). Por ejemplo, si se diera el caso de que los pacientes recurrieran a tratamientos agresivos, como una cirugía profiláctica, si la prueba alertara de una elevada probabilidad de desarrollar un tumor.

En una notificación pública dirigida a la empresa con fecha del viernes pasado, la FDA destaca que a pesar de su insistencia en solicitar información —“más de 14 reuniones presenciales y teleconferencias” y “cientos de intercambios de correos electrónicos”— en un proceso que se ha alargado más de un año, la compañía no ha demostrado que las pruebas fueran efectivas o que “los test funcionan [que arrojen resultados correctos]”. En consecuencia, el organismo regulador estadounidense ha decidido que se deje de comercializar al carecer de los permisos necesarios.

En España era posible solicitar el test, como apunta Manuel Pérez-Alonso, profesor de genética de la Universidad de Valencia, aunque cree que habrá sido una práctica muy minoritaria. Este genetista destaca la relevancia que tiene el médico a la hora no solo de interpretar los datos del resultado del análisis de ADN, sino en el asesoramiento de las opciones clínicas a tomar como consecuencia del diagnóstico genético. E incluso, antes de todo ello, en el momento de decidir si solicitar o no la prueba para un paciente en función de la utilidad que le aportará. “Todo esto se ofrece de forma muy limitada en el caso de la petición directa del cliente a través de Internet”. De hecho, apunta que en el Instituto de Medicina Genómica, la spin off (empresa surgida de una línea de investigación de la Universidad) que dirige, ofrece test genéticos para algunas enfermedades, pero solo si los solicita un médico y si hay garantía de asesoramiento genético posterior.

OBTIENEN UN BIOCOMBUSTIBLE QUE AUMENTA LA VIDA ÚTIL DE VEHÍCULOS

Aunque el uso del biodiesel fomenta la sustentabilidad y el cuidado del medio ambiente, su costo de producción aún es elevado, incluso mayor que el del diesel tradicional. Según expertos, esa es una de las razones por las que existe incertidumbre acerca del éxito de ese combustible para abastecer al parque vehicular.

Sin embargo, emprendedores de la firma mexicana Der Tek, lograron obtener biocombustible con cualidades superiores a las del biodiesel tradicional. De acuerdo con Jonathan Hernández Díaz, director de la empresa, el producto de la firma comercial alarga la vida útil de la máquina del vehículo porque permite mayor lubricidad, ese factor impacta sobre la reducción del desgaste entre las partes del motor.

El emprendedor mexicano manifestó que a diferencia del biocombustible tradicional, el producto denominado Biodinox tiene mayores propiedades de estabilidad oxidativa, que se traduce en un aumento en la vida de anaquel del producto.

El emprendedor agregó que en la búsqueda de materia prima que no compitiera con insumos alimenticios, el biodiesel de la empresa se obtiene a partir de especies silvestres no comestibles como la Higuerilla y Jatropha.

Hernández Díaz mencionó que, en sinergia con ingenieros agrónomos y biólogos de instituciones de educación superior, se ha logrado una mejora de las semillas de Higuerilla y Jatropha para garantizar su consumo sustentable.

NUESTROS PRIMEROS PADRES NO ERAN MEDUSAS, PERO SE LES PARECÍAN MUCHO

Los orígenes de nuestra estirpe, los primeros animales que nadaron por los océanos precámbricos hace unos 600 millones de años, han dejado de ser un misterio. No son las esponjas, como los evolucionistas habían supuesto, sino los llamarlos ctenóforos. Son superficialmente parecidos a medusas, con un cuerpo de consistencia gelatinosa y simetría radial. La secuenciación de su genoma revela ahora que son un fósil viviente de nuestros primeros padres, los primeros animales que evolucionaron desde los organismos unicelulares que les precedieron en la historia de la vida.

Joseph Ryan y sus colegas estaban en lo cierto, los ctenóforos habrán desbancado a las esponjas como pioneros de la vida animal, y la historia de nuestra evolución temprana tiene que sufrir algunos ajustes.

La cuestión más importante tiene que ver con las llamadas capas germinales, uno de los conceptos más importantes de la evolución y el desarrollo. La mayoría de los animales, incluido este, empiezan el desarrollo como gástrulas, unas esferas huecas con tres capas de células. La capa de fuera (ectodermo) da lugar a la piel y el sistema nervioso; la de dentro (endodermo) genera el sistema digestivo y las vísceras. Y la que está entre ambas (mesodermo) produce el esqueleto y los músculos.

Como el mesodermo no existe en los animales más simples, como las esponjas (poríferos) y las medusas (cnidarios), los naturalistas han supuesto durante más de un siglo que esa capa germinal, y los tipos de células que construyen el músculo, habían evolucionado tardíamente. Pero los ctenóforos sí tienen mesodermo y células musculares. Estos son los animales más primitivos, más primitivos que las esponjas y las medusas, por lo que el mesodermo es una invención evolutiva tan antigua como las otras dos capas germinales. Y este invento se perdió después en las esponjas y las medusas.

Fuente: http://sociedad.elpais.com/sociedad/2013/12/12/actualidad/1386878546_950749.html

Realizado por: Noelia Pérez González 

LAS PROTEÍNAS Y EL AUTISMO

   Los  científicos han descubierto cómo las mutaciones en dos proteínas pueden provocar autismo

Una proteína aumenta la excitabilidad de las células nerviosas, mientras que el otro tipo de proteína inhibe la actividad celular. El equipo de la Universidad de Texas encontró que en circunstancias normales, las proteínas se contrapesan.

Entender cómo funciona el cerebro autista es diferente del cerebro normal, tendrá importantes implicaciones para la educación y la intervención.

Uniones entre las células

Las proteínas neuroligin-1 y neuroligin-2 crean una unión o sinapsis entre las células nerviosas, lo que les permite hacer conexiones entre ellas. En estudios en ratas los investigadores mostraron que el aumento de los niveles de ambas proteínas en las células nerviosas condujo a la creación de sinapsis adicionales.

La proteína neuroligin-1 se asoció con las conexiones excitatorias y la proteína neuroligin-2, con conexiones inhibitorias. Cuando se presentó una forma mutante de la proteína neuroligin-1 que se cree que portan algunas personas con autismo, el número de sinapsis se redujo de manera espectacular y las células se convirtieron en mucho menos excitables.

Sólo un número relativamente pequeño de las sinapsis con las que los niños nacidos sobreviven hasta la edad adulta, con los que están inactivos se sacrificaron durante la infancia. Las últimas investigaciones indican que con una forma mutante de la proteina neuroligin se puede reducir el número de sinapsis que se desarollan en la edad adulta.

Esto podría obstaculizar la capacidad de las células nerviosas para que realicen sus conexiones habituales y puede provocar el déficit observado en las personas con autismo, lo que afecta a la forma en que una persona se comunica e interactúa con otras personas.