martes, 17 de diciembre de 2013

El científico paciente

El jefe de la investigación para construir riñones humanos a partir de células madre ,quien da nombre a nuestro instituto  Juan Carlos Izpisúa, está enfermo del riñón. De ambos riñones. Sabe que esta dolencia, una enfermedad autinmune que hace que sus anticuerpos se empecinen en destruir a sus propias células, le puede costar la vida, y que la medicina actual no sabe evitarlo. Es uno de los científicos más avanzados del planeta en el campo emergente de las células madre y la medicina regenerativa. Y hasta admite que su enfermedad fue, al menos en parte, lo que le empujó a desarrollar esta línea de investigación hace unos años. Un científico se salva a sí mismo, ¿no es cierto?
Y no, no es cierto. Porque ese titular corto, redondo y brutal deja escapar todos los matices interesantes, y por tanto no capta las verdaderas motivaciones que han guiado a Izpisúa el investigador, ni tampoco a Izpisúa el paciente. “Para estudiar directamente mi enfermedad”, dice a este diario desde La Jolla, California, “tendríamos que habernos enfocado en el sistema inmune, que es el responsable de destruir mi tejido renal”. En ese sentido, la investigación de Izpisúa no se explica por su dolencia.
Pero hay otro sentido, quizá más profundo, en el que la enfermedad ha sido disparador crucial. “Compartir las consecuencias de la enfermedad con otros pacientes”, prosigue el científico, “me hizo abrir los ojos y darme cuenta de que los problemas de riñón afectan a muchísima gente.
“¿Y entonces por qué no tratar de ayudar?”, se preguntó el científico, más que el paciente. “La gran mayoría de pacientes se pasan una buena parte de su enfermedad esperando un trasplante que, en muchísimos casos, nunca llega debido a la falta de donantes; y cuando hace años empezamos a trabajar con células madre este era precisamente el objetivo general, el de ser capaces de derivar órganos y tejidos que suplieran esta demanda no solo para el tratamiento de enfermedades renales, sino también cardiovasculares, neurodegenerativas, traumas y muchas más. En las últimas décadas el riñón ha sido uno de los órganos en los que menos investigación en medicina regenerativa se ha hecho, y me pareció adecuado entonces intentar llenar este hueco en el campo”.
¿Espera Izpisúa salvarse gracias a sus propias investigaciones? “Sería iluso e irracional pensar así”, responde el científico. “Estas enfermedades son muy complejas y hay que abordarlas desde muchos ángulos, con médicos, investigadores clínicos y básicos… Lo que a mí me movió en realidad, desde más dentro, fue pensar que mi granito de arena puede ayudar a alguien algún día, es mucho más importante que mi propia situación”.
¿Son distintas las esperanzas que uno tiene como científico de las que tiene como paciente? “Como paciente te preocupas sobre todo por no saber; el desconocimiento genera ansiedad, miedo; como científico es todo lo contrario: las ganas de saber, de explicar nuestro entorno, de conocer el porqué de las cosas es lo que me anima y me da confianza; el ser humano tiene la capacidad de cambiar su propio destino con independencia de sus miedos; si logras encontrar el equilibrio apropiado entre miedo y autoconfianza, entre ansiedad y pasión, has dado un gran paso para convertir tus esperanzas en realidad”.

lunes, 16 de diciembre de 2013

Mamá nos hace viejos

Las mutaciones en el ADN mitocondrial transmitidas por la madre pueden causar el envejecimiento prematuro

El ADN mitocondrial es un material genético, con unos 40 genes, que no está situado en el núcleo de nuestras células, como la inmensa mayoría de los 20.000 genes humanos, sino en unas pequeñas estructuras con forma de haba (las mitocondrias) que provienen de antiguas bacterias de vida libre, y por ello conservan parte de su primitivo ADN. Puesto que cada célula tiene un solo genoma nuclear pero varios cientos de mitocondrias, el ADN mitocondrial es mucho más abundante que su colega del núcleo, y de ahí su gran utilidad para analizar cualquier tipo de muestra o residuo biológico, desde las pruebas de la medicina forense hasta los huesos fosilizados de los mamuts y los neandertales, pasando por las deducciones matemáticas que han permitido inferir la existencia de la Eva mitocondrial, la mujer de la que provienen todas las mujeres actuales, que vivió en África hace unos 150.000 años. A diferencia del genoma nuclear, las mitocondrias y su ADN se transmiten solo por vía materna.

Y de ahí proviene un efecto que los científicos del Max Planck acaban de demostrar en ratones de laboratorio: que las mutaciones en el ADN mitocondrial transmitidas por la madre pueden causar el envejecimiento prematuro de los hijos de ambos sexos.
No importa que los 20.000 genes del núcleo, aportados a partes iguales por el padre y por la madre, sean perfectamente normales. Bastan unas pocas alteraciones en los 40 genes mitocondriales de la madre para que la fertilidad de los hijos empiece a decaer antes de lo habitual, los tejidos caigan en una senescencia prematura y, en ciertas condiciones, se produzcan malformaciones en el hipocampo, una estructura cerebral fundamental para la memoria. Aunque los datos están obtenidos en ratones, cuya poderosa genética permite una demostración rigurosa de estos efectos, los científicos consideran muy probable que sean extrapolables al ser humano.
Como cualquier material genético, el ADN mitocondrial va sufriendo mutaciones a lo largo de la vida del individuo, y es sabido que éste es uno de los principales factores en el envejecimiento normal de cualquier persona. Si el bebé nace ya con algunas de esas mutaciones puestas de serie, la degeneración asociada a la edad procede más deprisa. Las mitocondrias de mamá, quién lo iba a decir, nos pueden hacer viejos antes de tiempo. Ya no se puede fiar uno ni de su madre.

Noelia García Morata 2º Bach. B

De un misterio al siguiente

Los paleontólogos consiguen secuenciar el ADN mitocondrial del fémur de un individuo que vivió hace 400.000 años.
La confluencia entre paleontología y genética ha dado un gran resultado, acaba de ofrecernos una novedad que ha merecido honores de hito científico que nos permite conocer más sobre nuestros ancestros más remotos.  
Un grupo de paelontólogos de Atapuerca y especialistas en gnética evolutiva del Instituto Max Planck (Alemania) han logrado secuenciar casi en su totalidad el ADN mitocondrial del fémur que pertenece a un individuo que vivió hace 400.000 años atrás. 
Gracias a estos hallazgos podemos conocer diversos datos de estos ancestros, como por ejemplo, el itinerario que trazaron en el territorio durante el tiempo que vivieron. La labor de secuenciar este genoma nos ha hecho descubrir que los restos de este individuo (y de 28 individuos más hallados junto al mismo) no pertenecen a la familia de los neandertales, nuestros "primos" en la cadena de la evolución.
El ADN de este personaje está emparentado con el de otro ancestro que vivió en Siberia hace 40.000 años, por ello, es necesario averiguar qué parentesco genético tenían estos individuos a pesar de haber vivido en tiempos tan alejados.
Fuente: elpais.com el 6 de diciembre de 2013.

Convierten células madre humanas en células pulmonares funcionales



Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC), en Nueva York (Estados Unidos), han conseguido transformar células madre humanas en células de pulmón y vías respiratorias funcionales.Este gran avance supone un potencial significativo para la enfermedad pulmonar, la detección de fármacos, estudiar el desarrollo del pulmón humano generar tejido pulmonar para trasplante, entre otras. Además, dicho avance es importante, ya que el trasplante de estos órganos, de los pulmones, suele tener un pronóstico particularmente malo.Por lo que, a pesar de que aún faltan muchos años para cualquier aplicación clínica, se puede empezar a pensar en hacer trasplantes pulmonares autólogos (utilizando las propias células de la piel del paciente).Esta investigación fue realizada por el doctor Snoeck en 2011 a partir de un conjunto de factores químicos que pueden convertir células embrionarias (ES) o células madre pluripotentes inducidas (iPS) humanas en células del endodermo del intestino anterior,(precursor de las células del pulmón y  vías respiratorias).Sin embargo, en el estudio actual,  ha descubierto nuevos factores que pueden completar la transformación de ES humanas o células (iPS) en células epiteliales de pulmón funcionales, que son las que cubren la superficie del pulmón.
Pulmones. Fuente: Wikipedia.Y de este modo, se constató de que las células resultantes expresaban marcadores de al menos 6 tipos de células pulmonares y de células epiteliales de las vías respiratorias, especialmente los de las células epiteliales alveolares de tipo 2.

Tal y como he dicho anteriormente, los resultados de estas investigaciones tendrán implicaciones para el estudio de diversas enfermedades pulmonares, y los investigacione"serán capaces de crear modelos de laboratorio de fibrosis pulmonar idiopática para estudiar la patología a nivel molecular y hallar dianas para posibles tratamientos o curas".


Soledad Hernández García.





domingo, 8 de diciembre de 2013



EL ADN MÁS ANTIGUO ESTÁ EN ATAPUERCA

Los fósiles de Atapuerca vuelven a pulverizar las fronteras de la ciencia. Y esta vez de la mano de las más avanzadas técnicas genéticas. Un equipo internacional formado por los paleontólogos de Atapuerca y los máximos expertos mundiales en ADN antiguo, en Alemania, han logrado obtener ADN de un fósil humano del yacimiento de la Sima de Los Huesos, de hace 400.000 años (Pleistoceno Medio), y obtener la secuencia casi completa de sus genes.

Se trata del ADN mitocondrial, un orgánulo de la célula que se hereda solo por vía materna con un único cromosoma. Y ha proporcionado una gran sorpresa a los investigadores porque, al compararlo con los genomas de humanos modernos, neandertales, chimpancés y bononos, han descubierto que los individuos de la sima están emparentados, no con los neandertales, como esperaban por los rasgos que comparten, sino con una oscura población de los montes Altai, en Siberia, de hace unos 40.000 años, los denisovanos, de los que se han encontrado muy pocos fósiles.

Este logro supone retrasar la más antigua secuencia genética humana más de 200.000 años, señala la revista Nature, en la que los científicos dan a conocer esta semana los resultados de su investigación. Hasta ahora solo se había secuenciado ADN tan antiguo en animales, en concreto, de un caballo de hace 700.000 años, conservado en permafrost en Canadá.

En el desconcierto del triunfo con el ADN, los investigadores de Atapuerca apenas han tenido tiempo de elaborar una explicación científica de los resultados que esbozan con varias hipótesis en su compacto artículo, de tres páginas y media incluidas las referencias.


Sin embargo, la secuencia del ADN mitocondrial indica que el humano de la sima “está muy relacionado con el linaje del genoma de los denisovanos, un grupo hermano de los neandertales en el este Eurasiático”, escriben los investigadores.
FUENTE: "EL PAÍS"

domingo, 1 de diciembre de 2013

A Medias




A veces, es necesario. Lo intermedio es una realidad simplificada en una palabra tan limitada como útil. En cualquier suceso o realidad podría ser aplicable, como en el caso de los peces planos.  Matt Friedman, un paleobiólogo esclarecedor.
Los peces planos son un caso muy peculiar. En el lenguado y el rodaballo, por ejemplo, a los quince días de eclosionar, uno de sus ojos migra hacia el otro lado de la cabeza. Cuesta pensar en la existencia de un pez con un ojo a medio emigrar. Es algo tan raro que incluso  los críticos de Darwin llegaron a suponer que este caso era un buen ejemplo de evolución no gradual, debido a que posiblemente esta especie "a medias" sería un caso de mala adaptación. Incluso hubo quienes afirmaron que los planos surgieron a partir de un cambio anatómico repentino. Entonces, apareció Friedman.
El paleobiólogo consiguió hallar registros de un fósil con una cuenca ocular a medio emigrar. Al comparar su hallazgo con otro pez de un museo en Viena,  consiguió la prueba innegable de la existencia de un antepasado plano con un ojo semi-emigrado. El año pasado, Friedman publicó sus hallazgos explicados al detalle.
¿Puede haber otras explicaciones a especializaciones morfológicas de organismos actuales en el estudio de los ictiofósiles?


Anomalías Evolutivas: Incógnitas por resolver




En nuestros orígenes, todos los vertebrados somos perceptiblemente parecidos. Tanto el embrión humano como la tortuga o un delicado polluelo. Sin embargo, al poco tiempo pueden comenzar a apreciarse una serie de cambios radicales que marcarán la diferencia existencial de cada especie.
El caso de la tortuga es, como muchos otros, bastante interesante de estudiar por su peculiaridad. A los 16 días de desarrollo, el embrión realiza unos ajustes  determinantes  y distintivos. Los huesos de la cintura escapular se deslizan hacia el interior de la caja torácica , dejando espacio para el desarrollo del corazón. Hacia el exterior y por encima de las escápulas, las costillas se desplazan y ensanchan para terminar fusionándose con las mismas escápulas, formando parte del caparazón (parte de su exoesqueleto). 
Naoki Irie y su equipo, logrando completar la secuencia del genoma de la tortuga verde y la tortuga china de caparazón blando,  parecen haber conseguido averiguar qué es exactamente lo que provoca la aparición del caparazón: parece ser que parte del mecanismo utilizado para la formación de las extremidades se usa para crear el caparazón. Sin embargo, hay una incógnita que sigue pendiente de resolución.
En estos momentos, Naoki intenta comprender  por qué la tortuga no ha creado un mecanismo directo y más rápido para la formación del caparazón, un "atajo evolutivo", en sus últimos 250 millones de años de existencia.  ¿Por qué no generar la cintura escapular dentro de la caja torácica desde el principio?