EL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN, UNA 'ENFERMEDAD RARA' INVESTIGADA EN EL CENTRO SEVERO OCHOA

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) se encuadra dentro del  grupo de las llamadas 'enfermedades raras' (Aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000). Este síndrome está causado por la pérdida de material genético en el brazo denominado p del cromosoma 4, y los afectados presentan numerosas alteraciones del desarrollo y la fisiología.

Entre otras alteraciones, puede provocar malformaciones craneofaciales, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual profunda y convulsiones epilépticas.

Una de las principales causas de mortalidad en los afectados por este síndrome son las infecciones, causadas por problemas inmunológicos. Sus bases moleculares, como las del resto de las alteraciones que aparecen en dicha patología, aún son desconocidas.

Los investigadores han identificado varios  posibles genes que podrían ser responsables de las características del SWH. Uno de ellos, llamado Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate-1 (WHSC1), participa en procesos de regulación epigenética (La que se sitúa sobre la secuencia genética), y en la reparación del daño del ADN.

Además, la alteración de la expresión de este gen está implicada en un 12% de los mielomas múltiples humanos, una enfermedad de la sangre incurable en la actualidad.

Esto  hace que el gen WHSC1 sea un candidato plausible para participar en la generación de los anticuerpos y en el correcto desarrollo de los linfocitos B.

En el grupo de investigación del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid dirigido por César Cobaleda, disponen de ratones modificados genéticamente en dicho gen para estudiar el desarrollo de los linfocitos y la respuesta inmune en dichos modelos. También, en colaboración con la Asociación Española del SWH, realizarán estudios genéticos de los pacientes, con el fin de poder avanzar en el desarrollo de nuevas terapias.

Fuente: http://www.rtve.es

Virus gigante que ha sobrevivido más de 30.000 años congelado en Siberia

Un tipo hasta ahora desconocido de virus gigante, denominado Pithovirus, ha sido descubierto sepultado en el subsuelo de un terreno helado del extremo nordeste de Siberia, concretamente en la región autónoma de Chukotka.

El virus gigante es inofensivo para personas y animales. Aunque su tamaño y su forma de ánfora recuerdan al Pandoravirus (otro tipo de virus gigante, inofensivo hasta el momento para el ser humano), el análisis de su genoma y de su mecanismo de reproducción demuestra que el Pithovirus es muy diferente. Este hallazgo eleva a tres el número de familias de virus gigantes (los únicos virus visibles bajo microscopía óptica).

Estos virus, que infectan a amebas, contienen un número muy alto de genes, en comparación con los virus comunes (como el de la gripe o el del SIDA). El genoma de estos virus gigantes es aproximadamente del mismo tamaño o incluso más grande que el de muchas bacterias.

Debido a su forma de ánfora, parecida a la del Pandoravirus, creyeron inicialmente que era un nuevo miembro, si bien ciertamente antiguo, de esta familia. Sin embargo, el análisis genómico del Pithovirus mostró que esto no es así: no hay relación genética entre el Pithovirus y el Pandoravirus. Aunque es grande para ser de un virus, el genoma del Pithovirus contiene muchos menos genes (unos 500) que el genoma del Pandoravirus (hasta unos 2.500). Los investigadores analizaron también la composición proteica (el proteoma) de la partícula vírica del Pithovirus, y encontraron que de entre los cientos de proteínas que la componen, sólo una o dos son comunes a las de la partícula de Pandoravirus.

Otra diferencia primordial entre los dos virus es cómo se replican dentro de las células de ameba. Mientras que el Pandoravirus necesita de la participación de muchas funciones en el núcleo de la célula de la ameba para replicarse, el proceso de multiplicación del Pithovirus tiene lugar principalmente en el citoplasma de la célula infectada. Paradójicamente, a pesar de tener un genoma más pequeño que el del Pandoravirus, el Pithovirus parece depender menos de la maquinaria celular de la ameba para propagarse. El grado de autonomía que los virus gigantes tienen con respecto a la célula anfitriona no parece estar estrechamente relacionado con el tamaño de su genoma.

Un análisis en profundidad del Pithovirus ha mostrado que no tiene casi nada en común con los virus gigantes que fueron caracterizados previamente. Eso lo convierte en el primer miembro de una nueva familia de virus, elevando a tres el número de familias de virus gigantes conocidas hasta la fecha.

Por último, el estudio demuestra que los virus pueden sobrevivir en el permafrost lo largo de períodos de tiempo casi geológicos, como por ejemplo los más de 30.000 años transcurridos desde cuando el Pithovirus fue congelado. A grandes rasgos, el permafrost es hielo mezclado con partículas minerales, puede acoger materia orgánica, y forma una capa bajo la superficie del suelo, quedando lo bastante resguardada de los rayos del Sol como para que buena parte del material permanezca congelado de manera ininterrumpida durante millones de años.

El asombroso hallazgo de este virus es de notable importancia a la hora de estimar riesgos biológicos de salud pública relacionados con la explotación de recursos de minería y energía en las regiones circumpolares, riesgos biológicos que pueden aumentar como resultado del calentamiento global. La reaparición tras un deshielo de virus que se consideraban erradicados, como el de la viruela, cuyo proceso de reproducción es similar al del Pithovirus, ya no pertenece al terreno de la ciencia-ficción. La probabilidad de un escenario de este tipo necesita ser estimada de forma realista.

Fuente: http://noticiasdelaciencia.com/not/9755/virus_gigante_que_ha_sobrevivido_mas_de_30_000_anos_congelado_en_siberia/

DESCRITO EL SARRO DE HACE MIL AÑOS:

La micropaleontología ha dado otro paso. Si ya es posible estudiar el ADN de antepasados de los humanos de hace 10.000, 15.000 años o incluso 30.000 años, encontrar una placa dental (sarro) es otra forma de hallar información. En un trabajo que ha publicado Nature genetics, se describe el microbioma de un individuo de hace unos 1.000 años, un alemán medieval. Domingo Carlos Salazar García, doctor por la Universidad de Valencia, ha formado parte del equipo internacional que firma el trabajo.Como en otros casos, el problema no es tanto analizar la muestra, sino conseguirla. En este caso, se ha podido estudiar la placa mineralizada en los cálculos dentales, la cual conserva las bacterias y las partículas microscópicas de comida y crea una especie de receptáculo para los microbiomas. “Son una ventana muy importante al pasado porque tienen la capacidad de aportar información muy valiosa sobre la salud y la alimentación de nuestros ancestros, a la vez que su estilo de vida. Nunca hasta ahora habíamos sido capaces de obtener tantos datos de una muestra tan pequeña”, ha dicho el investigador.Entre los hallazgos, está que el sarro estaba causado por las mismas bacterias que actualmente, y que en su ADN ya hay genes de resistencia a antibióticos, aunque sean de 900 años antes del descubrimiento de este tipo de fármacos. También se ha podido identificar genoma de sus alimentos: col, cerdo, oveja y trigo.Los investigadores, aparte de resaltar estos hallazgos, apuntan a otro aspecto que se pone de manifiesto: en las excavaciones arqueológicas habrá que tener especial cuidado para no contaminar o destruir las placas dentales.

Fuente: El País.

La sal es tan adictiva como la cocaína

La Sociedad Española de Cardiología alerta de que la sal ya puede considerarse como una droga, no sólo por los efectos perjudiciales que provoca en nuestra salud, sino también por la alta capacidad adictiva que posee.

 A través de un estudio se ha demostrado que la necesidad de consumir sal era la misma que la relacionada con la adicción a la cocaína. Con imágenes cerebrales, se observó que en ambos procesos se activaba la misma zona del cerebro. De esta manera, ante el consumo de estas drogas o de sal se producían cambios profundos en ciertas células nerviosas del hipotálamo.

Así se provocaba un aumento del tamaño y de la cantidad de las  neuronas al igual que de dos proteínas específicas relacionadas con la  adicción y el placer (dopamina y orexina).

Fotosíntesis de algas

Un edificio que genera energía mediante la fotosíntesis de las algas.

Este edificio en Hamburgo, Alemania, funciona gracias a la energía de las algas. En esta fachada verde hecha con paneles de vidrio y rellenos de un líquido verde, hay burbujas de gas que se elevan a la superficie…. son microalgas bioreactivas.

El gorgoteo incesante que producen está vinculado a la presencia de un bioreactor integrado en la fachada, que suministra calefacción a los quince apartamentos del edificio. Su motor: las microalgas. El principio: la fotosíntesis.

Martin Kerner dirige este proyecto: “El calor se genera aquí en esta fachada mediante los biorreactores, la energía se envía después a la central. El calor almacenado se redistribuye en el sistema de calefacción para calentar el edificio y el agua.”

Laura Gador es una de las inquilinas de este edificio de algas. Su balcón parece un acuario con algas que se reproducen constantemente. Esta “casa pasiva” se basa en un diseño de construcción, que en función del clima, busca el bienestar y el ahorro de energía.

“Creo que ahorro cerca de 1000 euros al año, ya que casi no pagamos calefacción, pues la construcción pasiva está muy bien aislada.”

Este edificio inteligente anticipa los fríos invernales,almacenando en el sótano el calor generado durante el verano. 

La opinión del arquitecto Dietmar Walbert: “Hay una visión de futuro y sobre todo responde a cuestiones que ya nos planteábamos hace 30 años.”Los diseñadores del proyecto además recuperan las algas inservibles para la fabricación de un complemento dietético rico en minerales. Este sistema une tecnología y naturaleza brindando energías renovables.

                                   http://www.youtube.com/watch?v=CjLdI3etLwQ

El Enigma Genético de los Andes

La meseta del Titicaca ha sido la cuna de numerosos pueblos indígenas desde hace miles de años. En Perú, el 30% de la población nacional es representado por más de 70 grupos étnicos. Pero sólo uno de ellos es considerado descendiente directo de la cultura más antigua de la región. Hablamos de los "uru", de los cuales hoy en día viven 2000 en Perú. Pero los orígenes que los uru afirman tener siempre ha sido objeto de debate: hay quienes afirman que los verdaderos uru desaparecieron hace mucho tiempo, y que los nuevos isleños han venido utilizando una mentira para atraer turistas y reclamar derechos sobre los recursos del "Titicaca".
Para desentrañar el enigma, el "P.G" (Proyecto Genographic de National Geographic) ha venido haciendo, desde 2005, pruebas genéticas a las comunidades indígenas. De esta manera no sólo desentrañaremos el misterio a la citada cuestión, sino que podrían encontrarse respuestas a ciertos enigmas adyacentes al origen del hombre. Las pruebas han encontrado rasgos genéticos que datan de antes de la llegada de los españoles, lo que podría significar que realmente sí fueran los uru los descendientes de los "amos del Titicaca", con genes de 3700 años de antigüedad.

INVESTIGADORES CATALANES IDENTIFICAN UNA PIEZA CLAVE EN LA DIVISIÓN CELULAR

Un estudio del Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) y el Centre de Regulació Genòmica (CRG) señala a la proteína Nek9 como un actor decisivo en la división celular. 

 El trabajo liderado por los investigadores Joan Roig del IRB Barcelona e Isabelle Vernos describe que Nek9 es necesaria para que la célula divida los cromosomas en dos grupos iguales y asegurar la división eficiente y fiel de una célula en dos. Los errores en la distribución correcta de los cromosomas son, de hecho, la causa de muchos abortos espontáneos, de algunos defectos genéticos como las trisomías y están relacionados con la formación de tumores.

Con este trabajo se demuestra que una cuarta familia de proteínas, las NIMA y en concreto Nek9, tiene funciones tan importantes en la división celular como las CDK (cdk1) y las quinasas (estudiadas en clase, relacionadas con el p53 y con un punto de control previo a la división celular).

Los científicos estudian la división celular y más concretamente las primeras etapas de la mitosis o la división del núcleo en dos. El reparto de los cromosomas requiere la formación de una maquinaria que separe las dos copias del material genético de manera que las dos células resultantes de la división hereden el mismo número de cromosomas. Nek9 interviene en la preparación de los centrosomas (los orgánulos encargados de la formación del huso acromáticoque junto con otros "motores" estiran y separan a los cromosomas en dos grupos idénticos). En concreto, el trabajo describe que Nek9 modifica y controla NEDD1, cuya función descubrió en 2006 el investigador Jens Luders del IRB Barcelona, y que está involucrada en la formación de nuevos microtúbulos necesarios para preparar el huso mitótico. “Sin Nek9 el huso no se forma correctamente y la división se complica, las células se mueren o se generan aneuploidías, células con un reparto desigual de cromosomas, muy frecuentes en tumores” detalla Isabelle Vernos, experta en microtúbulos y división celular.

Estos científicos han realizado una tarea doble: describen cómo se relacionan en el tiempo y en el espacio diferentes proteínas que intervienen en las fases iniciales e la división celular, y paralelamente, señalan posibles herramientas de uso terapéutico.