El Síndrome
de Wolf-Hirschhorn (SWH) se encuadra dentro del grupo de las llamadas 'enfermedades raras' (Aquellas
que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000). Este síndrome está causado
por la pérdida de material genético en el brazo denominado p del cromosoma 4, y
los afectados presentan numerosas alteraciones del desarrollo y la fisiología.
Entre otras
alteraciones, puede provocar malformaciones craneofaciales, retraso en el
crecimiento, discapacidad intelectual profunda y convulsiones epilépticas.
Una de las
principales causas de mortalidad en los afectados por este síndrome son las
infecciones, causadas por problemas inmunológicos. Sus bases moleculares, como
las del resto de las alteraciones que aparecen en dicha patología, aún son
desconocidas.
Los
investigadores han identificado varios posibles genes que podrían ser responsables de
las características del SWH. Uno de ellos, llamado Wolf-Hirschhorn Syndrome
Candidate-1 (WHSC1), participa en procesos de regulación epigenética (La que se
sitúa sobre la secuencia genética), y en la reparación del daño del ADN.
Además, la
alteración de la expresión de este gen está implicada en un 12% de los mielomas
múltiples humanos, una enfermedad de la sangre incurable en la actualidad.
Esto hace que el gen WHSC1 sea un candidato
plausible para participar en la generación de los anticuerpos y en el correcto
desarrollo de los linfocitos B.
En el grupo
de investigación del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) del CSIC
y la Universidad Autónoma de Madrid dirigido por César Cobaleda, disponen de
ratones modificados genéticamente en dicho gen para estudiar el desarrollo de
los linfocitos y la respuesta inmune en dichos modelos. También, en
colaboración con la Asociación Española del SWH, realizarán estudios genéticos
de los pacientes, con el fin de poder avanzar en el desarrollo de nuevas terapias.
Fuente: http://www.rtve.es
No hay comentarios:
Publicar un comentario