Juan Carlos Izpisúa, nombrado Dr. Honoris Causa por la UCAM

Problemas de genética resueltos (II)

Problemas de Genética II. Millones de problemas. from Maria Luisa Sánchez Martín

Problemas de genética resueltos (I)

15 problemas genética resueltos y explicados from mperille

"Chocolate, dieta sana: utópica realidad"-por Mario Gallar

Todos sabemos que la restricción calórica alarga la vida en todos los organismos en que se ha probado: levaduras, gusanos, moscas, ratones y macacos. Científicos de la Universidad de California en Los Angeles (UCLA)revelan ahora una alternativa que funciona muy bien, al menos en gusanos: suplementar la comida con alfa-cetoglutarato, un metabolito implicado en el procesamiento de energía en todas las células. Aunque los resultados están muy lejos de poderse extrapolar a los mamíferos, no digamos ya a la especie humana, en el caso del gusano ‘Caenorhabditis elegans’, los avances son progresivos.
Frenar el proceso del envejecimiento es uno de los objetivos prioritarios de la investigación biomédica, y cada vez más de la ‘Big Pharma’, la gran industria farmacéutica.La gran esperanza de los científicos del campo es hallar una pequeña molécula —un candidato a fármaco— que pueda imitar los efectos de la restricción calórica sin necesidad de someterse a ella. El alfa-ceto glutarato, o los genes y enzimas que puedan alterar su concentración en la célula, son desde hoy una diana prioritaria para los investigadores. 
Quizás, dentro de unos años, comer alimentos como el chocolate no sea sinónimo de engordar...

"LA PESADILLA ANFIPÁTICA" -por Mario Gallar

Si una bacteria es mala, cuando forma colonias su efecto es mucho peor. Por ello, la idea de atacar las colonias puede ayudar en un entorno en el que las resistencias son ya un problema universal, como resaltó la Organización Mundial de la Salud (OMS) el mes pasado. Esa es la importancia que sus descubridores le atribuyen a un péptido (una especie de cadena muy corta de una proteína), el llamado 1018: su propiedad de alterar el funcionamiento de los grupos de microorganismos.
Los investigadores no han desarrollado un antibiótico en sí, entendido como un fármaco que ataque a las bacterias. Lo que han descubierto es que ese péptido actúa sobre las colonias bacterianas, lo que las debilita. 
Esos complejos sistemas de bacterias necesitan que, pese a la simplicidad de los microorganismos, haya una serie de vínculos y comunicaciones entre sus miembros. Y, en el estudio, se ha visto que el péptido 1018 debilita esas relaciones, interfiriendo en susmecanismos de comunicación. Lo han probado con varias de las bacterias que la OMS señaló como más preocupantes:Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Escherichia coli, yStaphylococcus aureus resistente a la meticilina. Y ha funcionado, y, sobre todo, ha mostrado un camino para luchar contra las resistencias.
Si quieres saber más sobre el tema, visita:
http://sociedad.elpais.com/sociedad/2014/05/26/actualidad/1401116427_021114.html

Dos mutaciones centran los estudios del párkinson genético

Los estudios genéticos en la enfermedad de párkinson que realizan hospitales vascos y catalanes son clave para el desarrollo de tratamientos neuroprotectores o curativos para los pacientes de todo el mundo. La fundación que lleva el nombre del actor de Hollywood Michael J. Fox, con la que colabora el también multimillonario Sergey Brin, uno de los padres de Google, ha redoblado su apuesta por las investigaciones que tienen abiertas en paralelo el Hospital Universitario Donostia y el Hospital Clínic de Barcelona porque confía en que sus laboratorios pueden dar con la diana de un fármaco eficaz contra la enfermedad. Los trabajos se centran, sobre todo, en dos mutaciones. Pero estos dos centros necesitan voluntarios con esta enfermedad y a sus familiares para profundizar en la búsqueda de biomarcadores que permitan diseñar futuros tratamientos.

“El objetivo es muy ambicioso”, coinciden los neurólogos Javier Ruiz-Martínez y Dolores Vilas, investigadores del proyecto en San Sebastián y Barcelona, respectivamente. La aventura científica arranca a raíz del descubrimiento, en 2004, de una mutación del gen LRRK2, conocida como la mutación vasca y bautizada como dardarina (de dardara, temblor en euskera). Esa mutación (R1441G), detectada tras un estudio sobre varias familias de Gipuzkoa, “desmostró que la enfermedad de párkinson clásica podía tener un origen genético”, explica Ruiz. Su estudio ayudaría a explicar la enfermedad, agrega el neurólogo vasco, junto con la mutación G2019S del mismo gen, la más extendida en el mundo, sobre todo entre la población askenazí y bereber. Esta misma alteración la sufre, por ejemplo, Brin, que ha aportado ya 132 millones de dólares (97 millones de euros) al proyecto. La Fundación Michael J. Fox ha destinado hasta la fecha más del triple.

“No sabemos la causa última que originan la enfermedad de párkinson”, afirma Ruiz, “pero está demostrado que determinadas alteraciones genéticas lo pueden producir. Aquí tenemos un modelo de investigación cuyos resultados se podrían aplicar a pacientes de todo el mundo, y de ahí que la Fundación Michael J. Fox la haya incluido en un proyecto internacional”. El Hospital Universitario Donostia y el Hospital Clínic de Barcelona participan en dicho proyecto junto con 32 centros de 13 países.

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Identificada una mutación genética que duplica el riesgo de alzhéimer

Los equipos de secuenciación masiva de ADN se están convirtiendo en uno de los principales aliados de los investigadores a la hora de desvelar las raíces genéticas de las enfermedades de mayor incidencia. Uno de los últimos hallazgos tiene que ver con el alzhéimer, que solo en España afecta a unas 600.000 personas. Mutaciones en un gen especialmente activo en zonas del cerebro sensibles a la aparición de la enfermedad (como el hipocampo o el córtex) duplica el riesgo de sufrir la patología en edad avanzada, la modalidad más común (en torno al 90% de los casos).
Esta enfermedad neurodegenerativa se desencadena por la muerte neuronal vinculada a la presencia de dos estructuras aberrantes en el cerebro: la proliferación de las llamadas placas seniles (depósitos del péptido beta-amiloide) y la formación de los ovillos neurofibrilares (un conglomerado de fibrillas de proteínas).

La investigación, que publica este miércoles la revista Nature, pone el foco en las placas seniles. En concreto, en el gen fosfolipasa 3D (PLD3), que los autores del trabajo vinculan a la generación de beta-amiloide. Investigadores de la Universidad de Washington en San Luis (Misuri, EE UU) estudiaron los perfiles genéticos de 29 pacientes afectados y 11 libres de la enfermedad a partir de 14 familias con un historial de alzhéimer de aparición tardía. Al cruzar los datos obtenidos, observaron que la presencia de una rara variante del gen “incrementa significativamente” el riesgo de desarrollar la enfermedad, una probabilidad que fijaron en el doble de la población general.

Aunque el impacto de las mutaciones en este gen puede ir más allá. Los investigadores, dirigidos por Carlos Cruchaga, advierten que estudios complementarios sugieren que otras variantes en el PLD3 también aumentan la probabilidad de padecer la patología en poblaciones de origen africano y europeo. En total, se examinaron las características genéticas de unas 11.000 personas, y la mutación original se detectó en menos de un 1% de los afectados. “Esta es la gran debilidad del trabajo, el efecto de la mutación es notable, pero el impacto clínico será limitado al ser tan minoritaria”, apunta Agustín Ruiz, de la Fundación ACE-Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas.

El trabajo de grupo estadounidense no es el primero que relaciona mutaciones genéticas y alzhéimer. Desde 1993 se han descrito 24 alteraciones. Las 11 últimas, difundidas en octubre, llegaron de la mano del Proyecto Internacional de la Genómica del Alzhéimer, a través de un estudio en el que participó Agustín Ruiz. Esta cuestión, a su juicio, no le quita relevancia al trabajo que recoge Nature. Como tampoco que otras mutaciones, por ejemplo la del gen ApoE, eleven el riesgo mucho más (entre 3 y 14 veces más que la media de la población) o estén más extendidas en los pacientes (hasta en el 40% de los casos).

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