Los estudios genéticos en la enfermedad de párkinson que realizan hospitales vascos y catalanes son clave para el desarrollo de tratamientos neuroprotectores o curativos para los pacientes de todo el mundo. La fundación que lleva el nombre del actor de Hollywood Michael J. Fox, con la que colabora el también multimillonario Sergey Brin, uno de los padres de Google, ha redoblado su apuesta por las investigaciones que tienen abiertas en paralelo el Hospital Universitario Donostia y el Hospital Clínic de Barcelona porque confía en que sus laboratorios pueden dar con la diana de un fármaco eficaz contra la enfermedad. Los trabajos se centran, sobre todo, en dos mutaciones. Pero estos dos centros necesitan voluntarios con esta enfermedad y a sus familiares para profundizar en la búsqueda de biomarcadores que permitan diseñar futuros tratamientos.
“El objetivo es muy ambicioso”, coinciden los neurólogos Javier Ruiz-Martínez y Dolores Vilas, investigadores del proyecto en San Sebastián y Barcelona, respectivamente. La aventura científica arranca a raíz del descubrimiento, en 2004, de una mutación del gen LRRK2, conocida como la mutación vasca y bautizada como dardarina (de dardara, temblor en euskera). Esa mutación (R1441G), detectada tras un estudio sobre varias familias de Gipuzkoa, “desmostró que la enfermedad de párkinson clásica podía tener un origen genético”, explica Ruiz. Su estudio ayudaría a explicar la enfermedad, agrega el neurólogo vasco, junto con la mutación G2019S del mismo gen, la más extendida en el mundo, sobre todo entre la población askenazí y bereber. Esta misma alteración la sufre, por ejemplo, Brin, que ha aportado ya 132 millones de dólares (97 millones de euros) al proyecto. La Fundación Michael J. Fox ha destinado hasta la fecha más del triple.
“No sabemos la causa última que originan la enfermedad de párkinson”, afirma Ruiz, “pero está demostrado que determinadas alteraciones genéticas lo pueden producir. Aquí tenemos un modelo de investigación cuyos resultados se podrían aplicar a pacientes de todo el mundo, y de ahí que la Fundación Michael J. Fox la haya incluido en un proyecto internacional”. El Hospital Universitario Donostia y el Hospital Clínic de Barcelona participan en dicho proyecto junto con 32 centros de 13 países.
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