Los ‘nómadas del mar’ muestran cómo la selección natural moldea a los humanos

En su crónica sobre el Primo Viaggio Intorno al Globo Terracqueo, el noble veneciano Antonio Pigafetta, asistente personal de Fernando de Magallanes durante la expedición, ya ensalzó las increíbles capacidades para la inmersión de los bajau. Repartidos hoy por las mil islas que hay al sudeste de Asia, "viven siempre en sus barcas y no tienen casas en la costa", escribía hace casi 500 años el viajero italiano. Ahora, un estudio muestra que los bajau tienen una serie de mutaciones genéticas que les ayudan a ser casi peces.

A los bajau los llaman los nómadas o gitanos del mar. Son alrededor de un millón de personas y viven en zonas costeras de Filipinas, Indonesia o Malasia. La mayoría nacen, viven y mueren en barcas o plataformas flotantes sobre el mar de Sulawesi. Su dieta es exclusivamente marina. En estas sociedades, los niños empiezan pronto a bucear y son los hombres adultos los que se sumergen en busca de comida. Su capacidad de inmersión, hasta los 70 metros y durante muchos minutos, es tan reconocida que, para muchos de ellos, su principal fuente de ingresos externos es la recolección de criaturas como los pepinos de mar para los restaurantes de Hong Kong o Macao.

"Lo más parecido a los bajau en cuanto a tiempo de trabajo bajo el agua son las nutrias marinas. Como ellas, también pasan el 60% del tiempo en el agua", dice la investigadora de la Universidad de Utah (EE UU), Melisa Ilardo. En 2015, y mientras investigaba para la Universidad de Copenhague (Dinamarca), Ilardo viajó hasta la región, en concreto hasta el poblado bajau de Jaya Bakti, en la isla indonesia de Célebes. Allí se dedicó a medirles el bazo con un aparato de ultrasonidos compacto y a tomarles muestra de saliva.

Para Ilardo, "se trata de la clásica evolución darwiniana, los bajau que no portan la variación genética relacionada con el tamaño del bazo tienen una desventaja cuando bucean y, o mueren mientras lo hacen o tienen más niños porque son capaces de bucear durante más tiempo, obteniendo más comida". Y añade: Así que, deberíamos esperar que los niños bajau nacen con un bazo más grande, o que lo desarrollan mucho antes y nuestros datos muestran que los bajau tienen un bazo mayor independientemente de que buceen o no".

Las mutaciones genéticas no se quedan en el bazo. La investigación ha encontrado otras 25 variaciones que aún deben de estudiar a fondo. Algunas parecen relacionadas con la ralentización del ritmo cardíaco (bradicardia) o una vasoconstricción periférica selectiva, que les permite insuflar más oxígeno a los tejidos de órganos vitales como el cerebro, el corazón o los pulmones. A diferencia del Mariner interpretado por Kevin Costner en la película de 1995 Waterworld (Mundo acuático), los bajau no necesitan branquias para ser los reyes del mar.

Demuestran el impacto de la dieta en el desarrollo del cerebro.

¿Es posible que, en una embarazada, una dieta rica en azúcares y pobre en proteínas predisponga a algún desorden o déficit neurológico en la vida adulta del hijo en gestación?     Un estudio internacional con participación argentina indica que sí.

Los científicos trabajaron con la mosca Drosophila melanosgaster, modelo que comparte mecanismos neuronales y metabólicos con los humanos. Los autores del estudio separaron a los insectos durante su estado larval en dos grupos: a uno lo sometieron a una dieta rica en proteínas y pobre en azúcares, y al otro a una dieta pobre en proteínas y rica en azúcares.
Las larvas crecieron en estos medios hasta que completaron su desarrollo y los individuos adultos emergieron. Al concluir este tratamiento, los autores separaron machos y hembras provenientes de ambas dietas y estudiaron los patrones de expresión génica en sus cerebros.

“Nuestros resultados revelan que la expresión de los genes en el cerebro de un adulto se ve condicionada por la dieta que consumió durante su estado larval”,señaló a la Agencia CyTA-Leloir uno de los autores del trabajo, el doctor Juan Hurtado, integrante del Instituto de Ecología, Genética y Evolución (IEGEBA) dependiente de la UBA y del CONICET (Argentina).


En particular, hay al menos 27 genes asociados a funciones neurológicas cuyos niveles de expresión en la adultez caen cuando las larvas se alimentaron con mucha azúcar y pocas proteínas.

El siguiente paso de los investigadores será comparar en moscas adultas criadas con ambas dietas algunas competencias neurológicas relacionadas al comportamiento. “Nos enfocaremos en la capacidad de recordar y de aprender de las moscas, en la coordinación locomotora y en la habilidad de conseguir parejas reproductivas”.

Quimioterapia e inmunoterapia combinadas para mejorar la supervivencia en cáncer de pulmón

La denominada medicina de precisión saca músculo en la oncología y la comunidad científica avanza en el camino de los tratamientos especializados, diseñados a medida para cada tipo — y subtipo— de tumor. En esta línea, investigadores de varios hospitales españoles han participado en un estudio internacional que constata la eficacia de combinar una quimioterapia y un tipo de inmunoterapia para mejorar la supervivencia en un cáncer de pulmón avanzado. El estudio, publicado en la revista científica The New England Journal of Medicine (NEJM), pone sobre la mesa el papel de la inmunoterapia para mejorar el tratamiento de tumores pulmonares.

Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), en España se diagnosticaron el año pasado 28.645 nuevos casos de cáncer de pulmón. Pese a la mejora de los tratamientos en los últimos años, este tipo de tumor no tiene un pronóstico favorable en la mayoría de los casos y es, de hecho, el cáncer que provoca más fallecimientos (22.187 muertes en 2017). 

Los investigadores de este estudio, en el que han participado médicos de cinco hospitales españoles (el Vall d'Hebron de Barcelona, la Fundación Jiménez Díaz y la Quirón de Madrid, el hospital Insular de Las Palmas y Hospital Universitario Central de Asturias), pusieron el foco en un subtipo muy concreto de cáncer de pulmón: el carcinoma no microcítico (también llamado, de células no pequeñas), no escamoso, en estadio IV (muy avanzado, con metástasis) y sin mutación en los genes  EGFR o ALK. "El 40% de los pacientes con cáncer de pulmón están en estadio IV y, de estos, el 60% o 70% son carcinomas no escamosos", explica la doctora Enriqueta Felip, jefa de cáncer de pulmón en el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y una de las firmantes del estudio.

En la investigación, los científicos querían comparar la eficacia de administrar solo el tratamiento de quimioterapia o la aplicación combinada de quimioterapia y pembrolizumab (un fármaco de inmunoterapia). Para ello, los investigadores reclutaron a 610 pacientes (el 20% españoles) diagnosticados con este tipo de tumor metastásico y que no habían recibido ninguna terapia previa. Así, como primera línea de tratamiento, a 405 de los participantes les administraron conjuntamente el pembrolizumab y una combinación de quimioterapia (pemetrexed y cistaplino o carboplatino); a los otros 202, los investigadores les administraron la misma fórmula quimioterápica y un placebo (en lugar del fármaco inmunoterápico). 

El resultado del estudio reveló una mejora de la supervivencia en los pacientes a los que se les había administrado de forma combinada quimioterapia e inmunoterapia. La supervivencia, un año después, fue un 20% mayor en el grupo que combinó ambas terapias con respecto al grupo al que se le administró quimioterapia y placebo. El riesgo de progresión de la enfermedad también se redujo un 48% en el primer grupo con respecto a los que recibieron placebo.

"Este estudio refleja la importancia de la inmunoterapia en el cáncer de pulmón, aunque hay que seguir investigando", apunta Felip. La doctora del hospital Vall d'Hebron de Barcelona matiza que esta investigación no implica "que se haya curado el cáncer", pero sí mejora las opciones terapéuticas de un grupo de pacientes con mal pronóstico. "Se han dado muchos pasos importantes en los últimos años en cáncer de pulmón, pero necesitamos saber qué pasa a largo plazo", indica.

Una terapia génica evita la enfermedad que obliga a recibir transfusiones sanguíneas de por vida

La talasemia se debe a una mutación en el gen HBB que afecta a la producción de hemoglobina, la proteína encargada de transportar el oxígeno a órganos y tejidos. La beta talasemia, que afecta a uno de cada 100.000 nacimientos, es la variante más grave y obliga a recibir desde la infancia transfusiones de sangre cada pocas semanas, lo que a su vez origina problemas por la acumulación de hierro en la sangre. El nuevo tratamiento consiste en extraer células madre hematopoyéticas de la médula ósea de los pacientes e inyectarles LentiGlobin, un fármaco basado en una variante desactivada del VIH que contiene una pequeña secuencia de ADN. El virus entra en las células madre de los enfermos y añade esa secuencia al gen HBB para corregir el defecto que causa la enfermedad.

Los pacientes recibieron primero una sesión de quimioterapia para evitar rechazo y después una única inyección con sus propias células madre ya corregidas. De los 22 pacientes de entre 12 y 35 años en EE UU, Francia, Tailandia y Australia que han recibido el tratamiento hasta el momento 15 llevan una media de más de dos años sin necesitar transfusiones y el resto las precisa menos a menudo, según los resultados de dos ensayos publicados hoy en la revista médica The New England Journal of Medicine. El tratamiento está ya en la última fase de pruebas para medir su eficacia en más de 30 pacientes en hospitales de EE UU y Europa. Además se va a seguir la evolución de los pacientes ya tratados durante 15 años.

«Estas células se mantienen activas durante toda la vida y producen glóbulos rojos maduros sanos, así que con solo una inyección la capacidad de producir suficiente hemoglobina se puede mantener durante mucho tiempo. » Los resultados son un nuevo éxito para un tipo de terapia que ha estado en desarrollo unas tres décadas y que hasta hace muy poco apenas había conseguido resultados positivos. En 2016 Europa aprobó una terapia génica que corrige una mutación en un solo gen en células madre sanguíneas que causa deficiencia de adenosina deaminasa, una inmunodeficiencia severa englobada dentro del llamado síndrome del niño burbuja. Aunque por ahora las aplicaciones se han limitado a tratar células extraídas de los pacientes para después reinyectarlas, también hay en marcha ensayos en los que otro tipo de virus desactivados se dirigen al hígado para corregir la hemofilia.

En España, cinco niños han recibido una terapia génica para corregir la anemia de fanconi, explica Segovia, que espera poner en marcha este año otros dos ensayos similares para otras dolencias raras. La empresa Crispr Therapeutics ha recibido el permiso de la UE para comenzar un ensayo clínico que usa una terapia génica combinada con CRISPR contra la beta talasemia, aunque aún no han determinado en qué país se realizará la prueba, explica a Materia una portavoz de la compañía. El fármaco CTX001 de la empresa fundada por Emmanuelle Charpentier, una de las creadoras de la nueva técnica de edición genética, modifica ese gen y le permite volver a sintetizar la proteína.

En 2029, Finlandia prohíbe usar carbón como energía

Finlandia ya no utilizará carbón para generar energía por el 2029. El ministro de Medio Ambiente, Kimmo Tiilikainen, conocido por su defensa en reducir los gases de efecto invernadero, adelantó el martes pasado un año la prohibición del uso de este combustible fósil --el plazo previsto hasta ahora era 2030--, a la vez que avanzaba el plan de subsidios que el gobierno finlandés proyecta para las empresas energéticas que abandonen el carbón en 2025.

El objetivo de Finlandia responde al impulso político en consonancia con el Acuerdo de París y al complejo sistema de plantas de producción combinada de calor y electricidad (CHP) destinado a abastecer, sobre todo, a los grandes núcleos urbanos. Renunciar al carbón, que supone el 10% de la energía finlandesa, supondrá un cambio gradual por otras alternativas durante los próximos diez años, a un ritmo del 1% anual.

El plan de eliminación del carbón resulta una buena medida dentro del marco de la Alianza global para Eliminar el Carbón, resaltan Mari Pantsar y Aarne Granlund, directora e investigador del departamento de Economía Circular de Carbono Neutral en el Fondo Finlandés de Innovación Sitra. “El carbón para la electricidad implica 800 gramos de CO₂ por kilovatio hora, mientras que la solar, eólica y nuclear son entre 4-15 gramos de CO2 por kWh, según el análisis del ciclo de vida. Otra ventaja estará en la disminución de las importaciones de energía de Rusia, pero con el inconveniente de que no reducir los derechos de emisión ni las emisiones totales de CO₂ en Europa”, apuntan estos expertos.

Las implicaciones climáticas de la medida son mínimas, comparte Finnish Energy (ET), la patronal del sector energético finlandés. “Reducir el carbón a nivel nacional no reducirá el total de las emisiones de CO2 en la UE. No hay prácticamente ningún beneficio para el clima. Acelerar la eliminación de 2030 a 2025 costará alrededor de 200 millones de euros, mientras que la reducción de emisiones en centrales eléctricas finlandesas supondrá uno o dos millones de toneladas de CO2 totales. El coste sería de 100 euros por tonelada de CO2 o más. Hay vías más baratas disponibles en otros ámbitos”, defiende el director general de la entidad, Jukka Leskelä.

Aunque técnicamente es posible, el objetivo de 2029 supone un margen demasiado corto para las empresas energéticas, recalca a Leskelä. “Todas tienen un plan para eliminar progresivamente el carbón hasta 2035, pero el objetivo de 2029 implicará soluciones caras y provisionales”, advierte el portavoz de la patronal, quien defiende que los productores energéticos están cada vez más convencidos de prescindir del carbón.

La subvención prometida por el gobierno finlandés alcanzará los 90 millones de euros para las empresas que abandonen el carbón en 2025. “Eso cubrirá solo una pequeña parte del costo de la transición del carbón a las energías alternativas”, indica el profesor Lund. “El subsidio se dará muy probablemente sólo por la diferencia de coste de invertir antes en lugar de seguir invirtiendo hasta 2029. Tampoco se ofrece información de los detalles de la ayuda”, critica Leskelä.

La dependencia de Finlandia en la energía nuclear se remonta a su pasado político e industrial. “Para pagar la deuda de la guerra a la Unión Soviética, desarrollamos industrias pesadas como el acero, el papel y la celulosa, que requerían una cantidad de energía que en principio se obtuvo de centrales nucleares en colaboración con los soviéticos, como parte de los acuerdos comerciales bilaterales. Su vinculación a la industria pesada ha creado esa dependencia a largo plazo”, apunta Janne I. Hukkinen, profesor de política ambiental en el Instituto de Ciencia de la Sostenibilidad (HELSUS) de la Universidad de Helsinki.

Pero la prohibición del carbón significará también, recuerda el investigador Hukkinen, que las plantas de energía quemen más madera y turba. “La turba --un carbón ligero y esponjoso que se encuentra en lugares pantanosos--, es igual o peor que el carbón. Su extracción provoca considerables impactos negativos sobre la calidad del agua y la biodiversidad. La madera tampoco es mucho mejor, en relación con el valor inferior de la energía y los efectos secundarios negativos del cultivo y el procesamiento”, concluye. 

Potenciar el metabolismo de la glucosa es un proceso clave para el crecimiento de las neuronas

Potenciar la transformación de moléculas de glucosa en lípidos en las neuronas es un factor esencial para el desarrollo de las redes neuronales, según un nuevo estudio publicado en The EMBO Journal -la revista de la Organización Europea de Biología Molecular- y dirigido por el profesor Francesc X. Soriano, de la Facultad de Biología y del Instituto de Neurociencias. Entre otros expertos, también participan en la investigación los profesores Manuel Reina, de la Facultad de Biología de la UB, y Ofelia M. Martínez, de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la UB (Cataluña, España). Tal como explica el profesor Francesc X. Soriano, del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la UB, la comunicación entre neuronas es uno de los principales factores que regulan el crecimiento de axones y dendritas. Para producir este crecimiento es necesario inducir una serie de cambios en el citoesqueleto y aumentar los componentes lipídicos para extender la superficie de la membrana neuronal. Aunque se conocen con bastante detalle los cambios que se producen en el citoesqueleto, hasta ahora no había suficiente información sobre qué cambios metabólicos se producen en la neurona para poder sintetizar los lípidos necesarios y extender así la membrana celular. Descubrir que el aumento del metabolismo de la glucosa es fundamental para el crecimiento de axones y dendritas es la contribución científica más destacada del primer autor del estudio, Marc Segarra, en colaboración con expertos del Grupo de Investigación Celltec-UB y de la Universidad Autónoma de Madrid. Este proceso es fundamental para que una parte de esta glucosa se destine a la síntesis de lípidos que permiten expandir la superficie de la membrana neuronal. El equipo científico también ha determinado el mecanismo molecular que potencia la captación y el metabolismo de la glucosa en la comunicación sináptica entre neuronas. Según el nuevo estudio, dicho proceso está regulado por la expresión génica del transportador de glucosa a través de una proteína y de genes limitantes del metabolismo de la glucosa mediante la participación del factor inducible por hipoxia 1. Tal y como apuntan los autores, la manipulación farmacológica y genética del metabolismo de la glucosa en neuronas -tanto in vitro como in vivo- afecta a la morfología neuronal. Así pues, el descubrimiento presentado en The EMBO Journal podría abrir nuevas vías terapéuticas para el tratamiento de trastornos relacionados con el desarrollo cerebral.

Desarrollado el primer fármaco con el potencial de curar la diabetes tipo I

Un fármaco nuevo, probado con éxito en ratones y en cultivos de células humanas, es capaz de revertir los síntomas y las causas de la diabetes tipo 1. Si se demuestra su eficacia y seguridad en ensayos clínicos, podría suponer una cura para la enfermedad. El logro, detallado hoy en Nature Communications, es de un equipo internacional de científicos encabezado por investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) de Sevilla. Ha llevado varios años identificar un receptor molecular adecuado que se pueda activar con un fármaco; ahora que lo han descrito, será posible diseñar varias moléculas sintéticas para dar con el medicamento idóneo.

“Si realmente son capaces de trasladar esto a humanos, y eso será en un futuro no corto, tiene aplicaciones no solo en prevención sino en tratamiento. Esto abre una puerta a la curación de la diabetes tipo 1”, ha dicho del avance el investigador Ramón Gomis, catedrático emérito de la Universidad de Barcelona y ex-director del instituto de investigaciones biomédicas Idibaps, que no participa en el estudio.

La diabetes tipo 1 es una condición autoinmune que suele aparecer en la infancia. En los 21 millones de pacientes que la sufren, los linfocitos destruyen las células beta del páncreas, encargadas de almacenar y secretar insulina, creando una dependencia de por vida a la inyección de esta hormona. El nuevo fármaco hace dos cosas: reduce el ataque autoinmune y repone la población de células beta destruidas. Hasta ahora, los tratamientos disponibles —inmunosupresión o terapias celulares— solo podían cumplir una función o la otra, respectivamente.

“Para curar la diabetes hay que hacer las dos cosas: fabricar células que sustituyan a las que no funcionan y detener la causa”, explica Bernat Soria, director del Departamento de Regeneración y Terapias Avanzadas de Cabimer y fundador del centro. El también ex-ministro de Sanidad ofrece el rescate bancario como ejemplo: aunque se invierta dinero en reflotar los bancos, afirma, “si no resolvemos el problema que nos llevó allí, volveremos”.

La estructura del nuevo compuesto químico (BL001) está protegida por una patente de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud. Su diseño le permite activar un receptor molecular situado en la superficie de algunas células inmunes y de las células del páncreas, según explica la primera autora del estudio, Nadia Cobo-Vuilleumier. Esta interacción reduce la respuesta inflamatoria y protege a las células beta.

El mismo receptor también se encuentra en las células alfa del islote de Langerhans, que son las encargadas de almacenar y secretar la hormona glucagón. El fármaco provoca la transformación de células alfa en células beta. Este insólito fenómeno, conocido como transdiferenciación, resuelve un problema clave al que se enfrentan las terapias celulares, que es el de regenerar la población de células beta a partir de una muestra inexistente o severamente dañada. “Es muy novedosa la idea, pero finalmente tienen resultados que han convencido”, opina Gomis.

El fármaco ha tenido éxito para prevenir y tratar la diabetes en ratones transgénicos y en cultivos de tejido pancreático donado por las familias de pacientes fallecidos. El investigador principal de Cabimer, Benoit Gauthier, querría tener un medicamento viable “lo antes posible”, pero asegura que es imposible saber cuándo lo conseguirán. “Desarrollar un fármaco desde el laboratorio hasta el paciente cuesta unos 20 millones de euros. Hemos gastado tres millones ya. Si me das 17 millones mañana, en unos pocos años, si todo va bien, ya estaría en el mercado”, afirma. Además de la financiación pública, esta investigación ha recibido contribuciones de las asociaciones de padres Juvenile Diabetes Research Foundation de Nueva York (EE UU) y DiabetesCERO en España.