La talasemia se debe a una mutación en el gen HBB que afecta a la producción de hemoglobina, la proteína encargada de transportar el oxígeno a órganos y tejidos. La beta talasemia, que afecta a uno de cada 100.000 nacimientos, es la variante más grave y obliga a recibir desde la infancia transfusiones de sangre cada pocas semanas, lo que a su vez origina problemas por la acumulación de hierro en la sangre. El nuevo tratamiento consiste en extraer células madre hematopoyéticas de la médula ósea de los pacientes e inyectarles LentiGlobin, un fármaco basado en una variante desactivada del VIH que contiene una pequeña secuencia de ADN. El virus entra en las células madre de los enfermos y añade esa secuencia al gen HBB para corregir el defecto que causa la enfermedad.
Los pacientes recibieron primero una sesión de quimioterapia para evitar rechazo y después una única inyección con sus propias células madre ya corregidas. De los 22 pacientes de entre 12 y 35 años en EE UU, Francia, Tailandia y Australia que han recibido el tratamiento hasta el momento 15 llevan una media de más de dos años sin necesitar transfusiones y el resto las precisa menos a menudo, según los resultados de dos ensayos publicados hoy en la revista médica The New England Journal of Medicine. El tratamiento está ya en la última fase de pruebas para medir su eficacia en más de 30 pacientes en hospitales de EE UU y Europa. Además se va a seguir la evolución de los pacientes ya tratados durante 15 años.
«Estas células se mantienen activas durante toda la vida y producen glóbulos rojos maduros sanos, así que con solo una inyección la capacidad de producir suficiente hemoglobina se puede mantener durante mucho tiempo. » Los resultados son un nuevo éxito para un tipo de terapia que ha estado en desarrollo unas tres décadas y que hasta hace muy poco apenas había conseguido resultados positivos. En 2016 Europa aprobó una terapia génica que corrige una mutación en un solo gen en células madre sanguíneas que causa deficiencia de adenosina deaminasa, una inmunodeficiencia severa englobada dentro del llamado síndrome del niño burbuja. Aunque por ahora las aplicaciones se han limitado a tratar células extraídas de los pacientes para después reinyectarlas, también hay en marcha ensayos en los que otro tipo de virus desactivados se dirigen al hígado para corregir la hemofilia.
En España, cinco niños han recibido una terapia génica para corregir la anemia de fanconi, explica Segovia, que espera poner en marcha este año otros dos ensayos similares para otras dolencias raras. La empresa Crispr Therapeutics ha recibido el permiso de la UE para comenzar un ensayo clínico que usa una terapia génica combinada con CRISPR contra la beta talasemia, aunque aún no han determinado en qué país se realizará la prueba, explica a Materia una portavoz de la compañía. El fármaco CTX001 de la empresa fundada por Emmanuelle Charpentier, una de las creadoras de la nueva técnica de edición genética, modifica ese gen y le permite volver a sintetizar la proteína.
No hay comentarios:
Publicar un comentario