El Enigma Genético de los Andes

La meseta del Titicaca ha sido la cuna de numerosos pueblos indígenas desde hace miles de años. En Perú, el 30% de la población nacional es representado por más de 70 grupos étnicos. Pero sólo uno de ellos es considerado descendiente directo de la cultura más antigua de la región. Hablamos de los "uru", de los cuales hoy en día viven 2000 en Perú. Pero los orígenes que los uru afirman tener siempre ha sido objeto de debate: hay quienes afirman que los verdaderos uru desaparecieron hace mucho tiempo, y que los nuevos isleños han venido utilizando una mentira para atraer turistas y reclamar derechos sobre los recursos del "Titicaca".
Para desentrañar el enigma, el "P.G" (Proyecto Genographic de National Geographic) ha venido haciendo, desde 2005, pruebas genéticas a las comunidades indígenas. De esta manera no sólo desentrañaremos el misterio a la citada cuestión, sino que podrían encontrarse respuestas a ciertos enigmas adyacentes al origen del hombre. Las pruebas han encontrado rasgos genéticos que datan de antes de la llegada de los españoles, lo que podría significar que realmente sí fueran los uru los descendientes de los "amos del Titicaca", con genes de 3700 años de antigüedad.

INVESTIGADORES CATALANES IDENTIFICAN UNA PIEZA CLAVE EN LA DIVISIÓN CELULAR

Un estudio del Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) y el Centre de Regulació Genòmica (CRG) señala a la proteína Nek9 como un actor decisivo en la división celular. 

 El trabajo liderado por los investigadores Joan Roig del IRB Barcelona e Isabelle Vernos describe que Nek9 es necesaria para que la célula divida los cromosomas en dos grupos iguales y asegurar la división eficiente y fiel de una célula en dos. Los errores en la distribución correcta de los cromosomas son, de hecho, la causa de muchos abortos espontáneos, de algunos defectos genéticos como las trisomías y están relacionados con la formación de tumores.

Con este trabajo se demuestra que una cuarta familia de proteínas, las NIMA y en concreto Nek9, tiene funciones tan importantes en la división celular como las CDK (cdk1) y las quinasas (estudiadas en clase, relacionadas con el p53 y con un punto de control previo a la división celular).

Los científicos estudian la división celular y más concretamente las primeras etapas de la mitosis o la división del núcleo en dos. El reparto de los cromosomas requiere la formación de una maquinaria que separe las dos copias del material genético de manera que las dos células resultantes de la división hereden el mismo número de cromosomas. Nek9 interviene en la preparación de los centrosomas (los orgánulos encargados de la formación del huso acromáticoque junto con otros "motores" estiran y separan a los cromosomas en dos grupos idénticos). En concreto, el trabajo describe que Nek9 modifica y controla NEDD1, cuya función descubrió en 2006 el investigador Jens Luders del IRB Barcelona, y que está involucrada en la formación de nuevos microtúbulos necesarios para preparar el huso mitótico. “Sin Nek9 el huso no se forma correctamente y la división se complica, las células se mueren o se generan aneuploidías, células con un reparto desigual de cromosomas, muy frecuentes en tumores” detalla Isabelle Vernos, experta en microtúbulos y división celular.

Estos científicos han realizado una tarea doble: describen cómo se relacionan en el tiempo y en el espacio diferentes proteínas que intervienen en las fases iniciales e la división celular, y paralelamente, señalan posibles herramientas de uso terapéutico.

Un 15% de los cánceres de mama tienen muchas copias de un gen metastásico

El 90% de los cánceres son mortales porque se expanden. Por eso, la metástasis, es uno de los objetivos de los investigadores. El último trabajo al respecto lo ha publicado Molecular Cell, y lo ha dirigido un equipo de la Universidad de Cambridge con el que ha colaborado el Idibell. Consiste en el descubrimiento de que en el 15% de los cánceres de mama hay una abundancia de copias del gen EMSY, y que esto debilita los controles propios para la metástasis.

Este trabajo apunta a una posibilidad de regular epigenéticamente la expresión de todos estos genes., (Epigenética: sistema regulador de la expresión de los genes) .

Los investigadores han visto que si se apagaban las señales y se silenciaban las copias del gen, la capacidad de este para generar una metástasis desaparece. O, al menos, se debilita. “Este último hallazgo podría despertar el interés en buscar fármacos capaces de bloquear a la proteína EMS” “Además en este caso sería más fácil identificar las pacientes que podrían ser sensibles al fármaco ya que en principio serían aquellas que presentaran una sobredosis de este oncogén EMSY en el análisis genético. Sería un proceso similar al que ya se realiza para la detección del marcador HER2 en cáncer de mama que permite su tratamiento con un fármaco específico” comenta Esteller.

Como en muchos de los trabajos recientes,  trata de estudios a los que faltan años de investigación para dar sus resultados, si es que llegan a concretarse en algún tipo de abordaje farmacológico. Pero, como siempre en medicina, el primer paso está dado.

FUENTE: elpais.com

Consiguen controlar la infección por VIH con terapia génica

Investigadores de la Universidad de Pennsylvania, en Estados Unidos, han manipulado genéticamente con éxito las células inmunes de 12 pacientes con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) para resistir la infección. Así, han conseguido disminuir las cargas virales de algunos pacientes a los que se les retiró totalmente la terapia con medicamentos antirretrovirales, e incluso en uno de ellos los niveles del virus se hicieron indetectables. LEER MÁS...

La migraña aparece por falta de una enzima.

 

Se llama DiAminoOxidasa, es una enzima y puede acabar con la pesadilla de las migrañas. 

Según un estudio de la Sociedad Española de Déficit de DAO y el Hospital General de Cataluña, el 90% de las migrañas se pueden tratar y prevenir con la administración de DiAminoOxidasa (DAO). 

El tratamiento consistiría en ingerir antes de las comidas una cápsula de la enzima DAO. Los responsables del estudio aseguran que "no crea adicción ni efectos adversos porque es un alimento funcional, no un medicamento, a diferencia de los analgésicos". 

La migraña provoca fuertes dolores en un lado de la cabeza, así como molestias visuales y auditivas. Esta dolencia afecta a un 12% de la población y en un 90% de los casos se debe a que los pacientes tienen un déficit de la enzima DAO.

Esta enzima se encarga de degradar una molécula llamada histamina que se encuentra en muchos alimentos, principalmente en los derivados de la leche y los cítricos, y que se elimina posteriormente por la orina. Las personas con déficit de DAO no eliminan la histamina y eso deriva en la migraña. Las personas con déficit de DAO no pueden eliminar la histamina, con lo que esta pasa a la sangre y se acumula en el plasma, provocando efectos adversos como migraña y trastornos gastrointestinales. 

El investigador principal de este trabajo, el neurólogo Joan Izquierdo Casas, propone junto a la cápsula de enzima DAO modificar la dieta y evitar los alimentos con más histamina. Así, se recomienda evitar los alimentos procesados, como los embutidos, los productos lácteos, los cítricos y las bebidas alcohólicas, ya que éstas, además de contener mucha histamina, inhiben la enzima DAO.

'La enzima prodigiosa' de Hiromi Shinya propone un cambio radical en nuestra alimentación.

Como cuenta el cirujano japonés Hiromi Shinya en La enzima prodigiosa, ni a su mujer ni a su pequeña hija les sentó bien el cambio de país. Por ello, ha dedicado toda su vida a comprender el cuerpo humano.

Su mujer murió, según reconoció el propio Shinya:  "Antes de que (yo) supiera lo suficiente para ayudarla". Con los dos hijos que le dejó, la niña y un niño que nació después, las cosas fueron mejor. El niño sufría una inflamación de colon y la niña, una dermatitis atópica que Shinya nunca había visto en su país. Ambas enfermedades desparecieron cuando el padre hizo desaparecer la leche de vaca de sus comidas.

La dieta o estilo de vida que aconseja Shinya debe estar basada en alimentos que contengan muchas enzimas (alimentos buenos). Los mejores alimentos son los que "crecen en una tierra fértil, rica en minerales, sin uso de agroquímicos y fertilizantes" , y que se comen "inmediatamente después de ser cosechados".

"Cuantos más frescas sean las verduras, frutas, carnes y pescados más enzimas tendrán". Y en cuanto al cocinado, Shinya no lo prohíbe pero sí recomienda no utilizar altas temperaturas que fulminarían las enzimas.

Otro ingrediente básico en una dieta sana, sería según este libro, la llamada "agua buena" que evidentemente no es la del grifo, sino la mineral o la tratada. El médico japonés confiesa que él bebe tres vasos al despertarse, otros tres vasos una hora antes de las comidas y dos una hora antes de irse a la cama.

Prohíbe absolutamente la leche y más aún la margarina ("tírala, si la tienes en la nevera") por razones un tanto complejas que explica en el libro. En cuanto a lo que sí podemos comer, debe distribuirse del siguiente modo:

- Del 85 al 90% de alimentos vegetales.

- Del 10 al 15% de proteínas animales(mejor pescado que carne y mejor pescados pequeños porque los grandes contienen mercurio).

Y por último, pero no menos importante,masticar cada bocado de 30 a 70 veces.Ayuda a la absorción eficiente de la comida, nos sacia antes, y en definitiva, evita comer en exceso.

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El control de la velocidad de la división celular, clave para el cáncer

Todos tenemos la idea del cáncer como un proceso de división celular acelerado e incontrolado. Por eso, el hallazgo de una proteína involucrada en el proceso básico, la Mad1, es una posibilidad de abordaje de los tumores. Lo ha descrito un equipo dirigido por Verónica Rodríguez Bravo, del Instituto Sloan-Kettering, y publicado en Cell.

Lo que ella y su equipo han visto es que cuando falta la Mad1, todo va tan deprisa que se cometen errores. Y de esos fallos surgen células con potencial tumoral.

“Las células sin Mad1 se aceleran y se dividen demasiado rápido, sin poder frenar si algo inesperado ocurre, y aumentan la frecuencia de errores al separar sus cromosomas en la división celular. Eso es literalmente una muy mala noticia para la salud de una célula”, explica la investigadora.

En la investigación se han utilizado células humanas knock out, es decir, mutadas genéticamente para que no tengan la proteína Mad1. En concreto, se emplearon células de retina y de cáncer de colon. Se comportaron igual.

Con estos resultados, lo siguiente sería buscar aplicaciones prácticas. “Buscar medicamentos que alarguen la mitosis, ganar tiempo”, explica Rodríguez Bravo. “Se trata de no bloquear por completo porque entonces no hay división celular” (y el organismo está siempre renovándose), pero si se consigue manejar la velocidad a gusto se estaría cerca de una aplicación farmacológica, indica.

FUENTE: EL PAÍS