Identificada una microdeleción en un pseudogén de FAAH que confiere insensibilidad al dolor

En ocasiones, casos clínicos excepcionales llevan a descubrimientos genéticos con gran potencial para el desarrollo de tratamientos para un gran número de personas. Este podría ser el caso de Jo Cameron, una mujer con insensibilidad al dolor, cuyo análisis del genoma ha permitido identificar un mecanismo de supresión del dolor y plantear nuevas soluciones terapéuticas que podrían beneficiar a miles de personas.
Los investigadores analizaron el ADN de la familia y detectaron que Jo presentaba una microdeleción de 8 kilobases cerca del extremo terminal del gen FAAH, además de un alelo hipomórfico de un polimorfismo en ese mismo gen. Ninguna de las dos variantes estaba presente en la madre y la hija del paciente, mientras que el hijo que había reportado cierta insensibilidad al dolor era portador de la microdeleción.
FAAH codifica para una enzima que hidroliza lípidos bioactivos, entre los que se encuentran algunos neuromoduladores como la anandamida, que interviene en la percepción del dolor, la ansiedad y la depresión (entre otras características)  a través de rutas de señalización por canabinoides. El alelo hipomórfico que presenta la escocesa reduce la actividad de la enzima FAAH y ha sido relacionado en estudios previos con cierta reducción en la sensibilidad al dolor. La microdelección identificada se encuentra en un pseudogén de FAAH.
Los investigadores seguirán analizando la función del pseudogén FAAH-OUT a partir de células de Jo Cameron. Además, señalan que podría haber más personas con insensibilidad al dolor portadoras de la variante presente en Jo u otras similares y cuyo análisis podría resultar igualmente valioso para la investigación y desarrollo de tratamientos.

El impacto del 94% de las especies exóticas marinas se desconoce

Una investigación publicada en la revista Nature Ecology & Evolution, afirma que solo se conoce el efecto en la biodiversidad del 6% de las especies exóticas marinas. El desplazamiento de estos grupos de fauna fuera de sus rangos geográficos nativos ha aumentado en las últimas cinco décadas, convirtiéndose así en una de las principales amenazas ambientales.
En general, los descubrimientos indican que, analizadas en conjunto, estas reducen significativamente las propiedades ecológicas de las comunidades nativas marinas. Sin embargo, la mayoría tienen unos efectos modestos en los entornos marinos e incluso pueden llegar a ser efectos positivos.
El impacto de las especies estudiadas varía dependiendo de la localidad y el tiempo donde se analice.
Tiene unos efectos más negativos sobre sus presas, como por ejemplo las almejas y otros bivalvos. En cambio, la macroalga Caulerpa cylindracea, nativa de Australia occidental y que se puede encontrar en el Mediterráneo, ejerce los mayores efectos negativos sobre la abundancia y diversidad de otras macroalgas.

La Humanidad está perdiendo su capacidad de prestar atención

 Están cambiando las instituciones, el conocimiento cultural, las relaciones personales e incluso el ritmo de vida, hasta el punto de parece que el tiempo pasa más rápido,se han encontrado síntomas de aceleración en la transmisión de información por Twitter, en la literatura o en las películas: por ejemplo, se ha concluido que los largometrajes tienden a ser más cortos, a tener más movimiento y a ser más oscuros, muy probablemente para retener la atención de los espectadores.
La población está reduciendo el tiempo que dedica a la atención de una misma cosa.
De esta forma, observaron que la gente cambia más rápidamente de un asunto al siguiente, a la vez que se ha dado un aumento del ritmo de producción y consumo de contenidos. La consecuencia, es que, colectivamente, se dedica menos tiempo de atención a cada cosa.
Los investigadores pretenden averiguar si, además de afectar a la atención colectiva, la abundancia de información también afecta a la atención que los individuos dedican a las cosas o a su capacidad de evaluar la información que consumen.

Mutaciones en el gen PANX1 causan la muerte de los oocitos y dan lugar a infertilidad en mujeres

Mutaciones en la proteína pannexina 1, que interviene en la comunicación celular, pueden dar lugar a infertilidad femenina, acaba de revelar un reciente estudio de la Universidad Fudan en Shanghái.
Los investigadores identificaron cuatro familias no relacionadas en las que algunas de las mujeres presentaban, con un patrón de herencia mendeliana, un tipo de infertilidad caracterizada por la muerte de los oocitos al ser cultivados in vitro antes o después de ser fecundados.
El equipo analizó el exoma o parte codificante del genoma en algunos de los miembros de las famlias y detectó que aquellas mujeres que presentaban infertilidad eran portadoras de una mutación en una de las copias del gen PANX1.
Analizaron los patrones de expresión de PANX1 en diferentes tejidos y etapas del desarrollo y encontraron que la expresión del gen es máxima en los ovocitos, en los embriones de ocho células y en el cerebro.
Los resultados del trabajo muestran que PANX1 tiene un papel en el desarrollo de los ovocitos humanos y relacionan por primera vez la presencia de mutaciones en este gen con una condición patológica humana, en este caso la infertilidad femenina. Además, el estudio apunta a PANX1 como una potencial diana terapéutica para el tratamiento de la infertilidad femenina.

¿Por qué el rostro humano es como es?

El rostro de los humanos modernos es completamente diferente al de nuestros antepasados
Como homíninos de cerebro grande y rostro corto, nuestras caras resultan muy diferentes de las de otros homíninos ya extintos, como los neandertales, así como de las de nuestros parientes vivos más cercanos, los bonobos y los chimpancés.


Según explican los investigadores en un artículo recién publicado en Nature Ecology and Evolution, la necesidad de comunicarse socialmente nunca se había considerado como un factor importante en la evoliución de los rasgos faciales de los humanos modernos. Pero nuestros rostros, opinan los autores, deben considerarse como el resultado de una combinación de influencias muy diversas, que van desde lo puramente biomecánico hasta lo fisiológico y, también, lo social.

Nuestros rostros se han ido reduciendo a medida que nuestra capacidad para cocinar y procesar los alimentos fue llevando a una masticación cada vez más fácil.

Al mismo tiempo, sin embargo, y especialmente desde el surgimiento de la agricultura, los grupos humanos se hicieron cada vez más numerosos y estables. Y con ello aumentaron, también, las necesidades de comunicación con los demás. Un rostro capaz de expresar emociones y sentimientos al instante sería, en este contexto, una gran ventaja evolutiva.

La inactivación deficiente del cromosoma X podría explicar las diferencias en la frecuencia del lupus eritematoso entre mujeres y hombres

El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad crónica autoinmune caracterizada por la inflamación de los tejidos conectivos que afecta a cientos de miles de personas en todo el mundo.
 El proceso de inactivación se inicia durante el desarrollo temprano, momento en el que las células toman la decisión de qué cromosoma X se inactiva, si el paterno o el materno. Posteriormente, esta decisión se mantiene mediante mecanismos epigenéticos en las células hijas y a través de las sucesivas divisiones.Estudios previos habían observado que la presencia de copias adicionales del cromosoma X está asociada a un mayor riesgo a desarrollar lupus eritematoso en aquellas personas portadoras, mientras que por el contrario las personas con síndrome de Turner (que tienen un único cromosoma X)  tienen un menor riesgo a tener la enfermedad.Los investigadores plantean que la reactivación parcial del cromosoma X durante el desarrollo de los linfocitos T puede ser necesaria para aumentar la expresión de genes del cromosoma X que son necesarios para la maduración de los linfocitos T.

El siguiente paso de los investigadores fue analizar qué ocurre con la inactivación de los linfocitos T en el contexto del lupus eritematoso,el equipo encontró que los linfocitos T de pacientes femeninas mostraban cambios en la expresión de genes del cromosoma X, acordes con la inactivación alterada del cromosoma.
Los resultados del trabajo mejoran la comprensión sobre cómo se inactiva el cromosoma X durante la maduración de los linfocitos T y relacionan por primera vez este proceso con una enfermedad autoinmune.

La inhibición combinada de EGFR y C-RAF induce la regresión de tumores de páncreas

El adenocarcinoma pancreático ductal (PDAC), con una tasa de supervivencia a 5 años de tan sólo un 7%, es la tercera causa de muerte relacionada con el cáncer en todo el mundo, se debe básicamente a su detección en estadios muy avanzados y a la resistencia a las terapias actuales. De hecho, los ensayos clínicos en cáncer de páncreas durante los últimos 20 años han dado resultados decepcionantes con poco impacto en la supervivencia de estos pacientes.

La generación de modelos de ratón genéticamente modificados que reproducen la progresión de PDAC en humanos ha sido fundamental para comprender el desarrollo de esta enfermedad y para el estudio de nuevas terapias. El uso de un nuevo “modelo terapéutico” de PDAC ha permitido abordar el efecto de bloquear Egfr y c-Raf tanto de forma individual como simultánea en tumores avanzados de páncreas, así como la toxicidad que causa la eliminación sistémica de estas dianas.