lunes, 20 de febrero de 2017

Una terapia génica devuelve la audición a ratones sordos

La terapia génica trata de corregir errores genéticos que producen enfermedades. Para conseguirlo, una de las vías más frecuentes consiste en infectar al paciente con el gen adecuado empleando un virus. Las dificultades de la técnica hacen que, por el momento, se mantenga como un tratamiento principalmente experimental, que solo se emplea en pacientes que no tienen ninguna otra alternativa.
La revista Nature Biotechnology publica hoy dos resultados interesantes para el tratamiento de problemas del oído empleando este tipo de técnicas aunque, por ahora, los únicos beneficiados son ratones. Los dos trabajos van dirigidos a enfermedades auditivas de origen genético, un tipo de dolencias que afectan a alrededor de 125 millones de personas en todo el mundo.
Una de las principales dificultades a las que se habían enfrentado los científicos cuando trataban de llevar los genes correctos hasta la región del oído donde se encuentra el defecto es encontrar el vector adecuado. Hasta ahora, los virus empleados para el transporte no eran capaces de entrar en las células del oído interno que perciben las ondas sonoras.
En el primero de los dos artículos publicados en Nature Biotechnology, codirigido por Konstantina StankovicJeffrey Holt y Luk Vandenberghe, todos miembros de instituciones asociadas a la Universidad de Harvard, en Boston (EEUU), los autores muestran cómo lograron introducir un gen que produce una proteína fluorescente en las células ciliadas internas y externas del oído de un ratón. Para conseguirlo, emplearon una variante sintética de un virus, Anc80L65, que infecta a los humanos sin hacerlos enfermar. Además de llevar los genes hasta su destino, el experimento mostró que la introducción de los genes no tiene efectos secundarios.
En un segundo artículo, otro grupo de la misma universidad liderado por Gwenaëlle Géléoc utilizó el mismo virus para tratar a ratones con síndrome de Usher. Esta enfermedad genética causa sordera, problemas de equilibrio y ceguera. Los investigadores introdujeron una copia normal del gen mutado, el Ush1c, en ratones con la enfermedad poco después de su nacimiento. El tratamiento hizo que se incrementasen los niveles de la proteína producida por ese gen cuando funciona correctamente y eso se tradujo en una recuperación de la audición.
En primer lugar, los autores pusieron a prueba a los ratones que antes eran sordos sometiéndolos a ruidos fuertes para ver si se asustaban. Además de responder positivamente a esa prueba, los ratones fueron sometidos después a mediciones de las regiones auditivas de su cerebro. Así, observaron que 19 de 25 ratones percibían sonidos menos intensos, por debajo de los 80 decibelios, el equivalente a una oficina con más de diez personas. El grupo que más beneficio recibió del tratamiento llegó a percibir sonidos de hasta 25 decibelios, una sensibilidad normal para un ratón. Los autores comprobaron también que el tratamiento mejoró los problemas de equilibrio asociados al síndrome de Usher.
Para trasladar estos resultados a los humanos, aún queda un trayecto importante. Por un lado, los responsables del estudio mencionan la necesidad de realizar el tratamiento justo después del nacimiento. Cuando la terapia se retrasó más de diez días, no tuvo efecto. Ahora, quieren probar su técnica en animales más grandes y con otras formas de pérdida auditiva de origen genético. En total, hay más de 100 defectos genéticos que producen enfermedades de este tipo.

domingo, 19 de febrero de 2017

Científicos descubren los genes que nos dejan calvos

Hasta ahora, habíamos conseguido relacionar la alopecia con un grupo pequeño de genes. Sin embargo, una investigación llevada a cabo por científicos de la Universidad de Edimburgo (Escocia) ha descubierto un total de 287 genes implicados en la posibilidad de desarrollar calvicie.
Se trata del estudio más amplio sobre la relación entre la pérdida de cabello y la genética.

 Los investigadores examinaron los datos genéticos y de salud de 52.874 personas (hombres blancos británicos de entre 40 y 69 años), con una edad media de 57,2 años. De todos ellos, 16.724 (el 31.6%) no tenían pérdida de cabello, 12.135 (el 23.0%) sufrieron pérdida leve de cabello; 14.234 hombres (el 26.9%) sufrieron pérdida moderada de cabello y finalmente 9.781 (el 18.5%) perdieron cabello de forma severa.

Consiguieron localizar finalmente hasta 287 regiones genéticas involucradas en la estructura y desarrollo del pelo; la mayoría forman parte de cromosomas no sexuales, pero ciertamente una parte sustancial (13 genes) pertenece al cromosoma X, el que los varones heredan de las madres.

Diseñaron una fórmula que logró identificar a personas predispuestas a desarrollar calvicie severa a partir de la presencia o ausencia de ciertos marcadores genéticos en su ADN. Sin embargo, no se trata de predicciones individualizadas, sino del establecimiento de subgrupos de población en los que el peligro de perder el pelo es bastante más elevado que en otros. Pese a las limitaciones del estudio (el no poder hacer una predicción individualizada exacta), se trata de un gran avance en la comprensión de la arquitectura genética de la calvicie de patrón masculino.

jueves, 16 de febrero de 2017

CREAN LA PRIMERA HAMBURGUESA DE CÉLULAS MADRE DE VACA

La primera hamburguesa fabricada íntegramente en un laboratorio ha costado 250.000 euros, una inversión exagerada cuando el coste de producción a la antigua usanza no supera los 20 euros. Sin embargo, esta creación de un equipo de científicos de la Universidad de Maastricht ha supuesto un auténtico hito para la ciencia al tratarse de la primera hamburguesa producida a partir de células madre. Este avance sienta las bases de un futuro mercado de “comida probeta”.
La carne, que fue degustada en Londres por dos expertos culinarios, mantiene las mismas características biológicas que la producida por el animal de manera natural, aunque con una importante reducción de la grasa presente en el músculo. Tiene, por tanto, idéntica apariencia y textura, pero un sabor ligeramente distinto. Los investigadores insisten en que no es perjudicial para la salud y se puede consumir sin miedo, ya que procede del propio tejido de la vaca.
Este podría ser el primer paso hacia la producción en masa de comida in vitro respetuosa con el medio ambiente, y que además podría contribuir a paliar contra el hambre en el mundo.

lunes, 13 de febrero de 2017

Descubren una terapia celular contra la demencia


Los biólogos han conseguido imitar en el laboratorio el proceso de aparición de un defecto genético que acaba dando forma a un grupo de demencias frontotemporales y han conseguido corregirlo.

Biólogos moleculares de la Universidad Católica de Lovaina, en Flandes, han encontrado un nuevo método con células madre que podría facilitar el desarrollo de un tratamiento contra la demencia frontotemporal, informaron los investigadores en la publicación Stem Cell Reports.

Ese tipo de demencia es responsable de aproximadamente el 50 por ciento de los casos diagnosticados de esta enfermedad, antes de los 60 años y hasta el 40 por ciento de los pacientes tienen un historial familiar, es decir, es hereditario.

La demencia frontotemporal es el nombre de un grupo de demencias progresivas que afectan principalmente a la personalidad, al comportamiento y al habla de un individuo.

Philip Van Damme y Catherine Verfaillie, planificadores del proyecto, se apoyaron en tres pacientes con una mutación en el gen de la progranulina GNR para crear líneas de células madre pluripotenciales inducidas.

Después indujeron una diferenciación cortical y posteriormente permitieron que los neuroprogenitores madurasen hacia neuronas corticales.


Los investigadores descubrieron en su trabajo un defecto en la generación de neuronas corticales relacionado con la mutación GRN y una "vía de señalización" específica, denominada Wnt, que es importante para el desarrollo neuronal.


Se detectó que ese elemento "impide a las células convertirse en células maduras del córtex cerebral", dijo Catherine Verfaillie al diario flamenco De Morgen.

El equipo de investigadores ha determinado que se puede corregir ese defecto a través de la manipulación genética o un tratamiento que inhibe la vía de señalización Wnt para así restaurar la capacidad de las células madre pluripotenciales inducidas de convertirse en neuronas corticales.

"Este es el primer paso hacia el desarrollo de un medicamento. La investigación se centra ahora en moléculas específicas que actúan de una manera específica. Esperamos llegar a ese punto de aquí a pocos años", afirmaron desde la Universidad de Lovaina.

domingo, 12 de febrero de 2017

COMIENZAN LOS PRIMEROS TRASPLANTES DE RETINA CON CÉLULAS IPS EN HUMANOS


El Ministerio de Sanidad nipón ha aprobado los primeros ensayos clínicos para realizar trasplantes de retina en humanos empleando células de pluripotencia inducida (iPS) de donantes, un proceso que se aplicará a cinco pacientes durante la primera mitad de este año.

El procedimiento consiste en implantar en el receptor una nueva mácula elaborada a partir de iPS -un tipo de célula que se convierte en cualquier tipo de tejido mediante un proceso de reprogramación- donadas y almacenadas en bancos por la Universidad de Kioto, una de las cuatro instituciones participantes en el proyecto.

El Ministerio nipón de Sanidad lleva más de un año deliberando la aprobación de los ensayos, después de que la mujer objeto del primer trasplante en 2014 para tratar la degeneración macular, en este caso con sus propias células iPS, desarrollara una mutación.

Los investigadores se han centrado en estudiar el procedimiento con células de donantes porque consideran que es más económico y ahorra tiempo, a diferencia de la operación pionera de 2014.
En dicha operación se utilizaron células iPS de la propia paciente y por ello el coste total acabó alcanzando unos 100 millones de yenes. Para rebajar ese importe la Universidad de Kioto decidió ese mismo año crear un programa de biobancos de iPS elaboradas a partir de células sanguíneas de donantes de todo Japón.

Se cree que el uso directo de células de donantes abaratará el proceso al menos en un 80 por ciento. El profesor de la Universidad de Kioto Shinya Yamanaka es considerado el padre de las iPS -lo que le supuso en 2012 el Nobel de Medicina- por desarrollar el método para crear este tipo de células mediante la reprogramación de células ya maduras.

Células madre para tratar las heridas de la piel de mariposa

Resultado de imagen de mano y mariposaLa cicatrización de las heridas de la enfermedad piel de mariposa, que aparecen con cualquier roce, podría mejorar gracias a la inyección de células madre. Evaluar la capacidad de estas células es el objetivo de un ensayo en el que participan diferentes centros de investigación españoles: El Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, la Universidad Carlos III de Madrid, el Hospital Universitario La Paz de Madrid y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.
Estas instituciones son las encargadas de llevar a cabo un estudio clínico basado en la administración sistémica por inyección intravenosa de células madre mesenquimales alogénicas haploidénticas derivadas de médula ósea como tratamiento para una variante de la llamada enfermedad piel de mariposa, la epidermolisis bullosa distrófica recesiva.
El ensayo está actualmente en proceso de aprobación por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps).  Aemps considera este diagnóstico de vital importancia ya que “permite conocer de forma inequívoca qué tipo de epidermólisis bullosa tiene el paciente”. Además, permite recibir asesoramiento genético de cara a una planificación familiar y poder participar en ensayos clínicos como el actual.

Trasplantes de células madre podrían remitir la esclerosis múltiple a largo plazo

Imagen relacionadaUn ensayo clínico financiado por el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas ha aportado nuevas evidencias de que la terapia inmunosupresora a dosis altas seguida por un trasplante de células madre del propio paciente pueden inducir una remisión sostenida de la esclerosis múltiple remitente-recurrente.En concreto, los resultados publicados en la revista ‘Neurology’ muestran que esta terapia con células hematopoyéticas autólogas permite que, cinco años después, hasta el 69 por ciento de los pacientes sigan vivos sin haber experimentado una progresión de la enfermedad, al no observar un avance de los síntomas o la discapacidad asociada ni la aparición de nuevas lesiones cerebrales. Los resultados son alentadores y apoyan el desarrollo de un gran ensayo aleatorio que directamente compare esta terapia con el tratamiento estándar para esta variante de la enfermedad, que se caracteriza por periodos diferenciados de recaída y remisión.
Resultado de imagen de esclerosis multipleLos síntomas de la esclerosis múltiple varían ampliamente y pueden incluir dificultades motoras y del habla, debilidad, cansancio y dolor crónico. La forma remitente-recurrente es la más frecuente pero con los años se puede producir un empeoramiento y cambiar hasta una forma más progresiva de la enfermedad.
En el estudio los investigadores probaron la seguridad, eficacia y durabilidad del tratamiento en 24 pacientes de 26 a 52 años que, a pesar de tomar medicamentos clínicamente disponibles, experimentaron una inflamación activa, con frecuentes recaídas severas y un empeoramiento de su capacidad neurológica.
El tratamiento experimental pretende suprimir la enfermedad activa y prevenir una mayor discapacidad mediante la eliminación de las células causantes de enfermedades y el restablecimiento del sistema inmunológico. Durante el procedimiento, los médicos guardan las células madre sanguíneas del paciente para posteriormente someterles a dosis altas de quimioterapia hasta agotar su sistema inmune. Tras esto, vuelven a administrarles sus propias células madre para que reconstruyan el sistema inmune. Aunque uno de los riesgos que conlleva el tratamiento es que están más expuestos a infecciones cuando se encuentran inmunodeprimidos. De hecho, tres participantes fallecieron durante el estudio, aunque ninguno estuvo relacionado con el tratamiento.
Cinco años después del tratamiento, la mayoría de los participantes del ensayo permanecieron en remisión y la enfermedad se había estabilizado. Además, algunos participantes mostraron mejoras, como la recuperación de movilidad u otras capacidades físicas.