Este año se cumplieron 40 años desde la aparición de los
primeros métodos de secuenciación del ADN en ser aceptados y utilizados de
forma generalizada por los investigadores. Desde sus inicios en 1977 y gracias
al desarrollo de métodos de secuenciación automatizados y a gran escala, la
secuenciación de ácidos nucleicos se ha convertido en una herramienta
indispensable para la investigación en genética, con un papel muy importante en
el área de la Genética Médica. Hoy en día, la secuenciación del ADN es una pieza
clave para el diagnóstico de muchas enfermedades de causa genética conocida y
la identificación de los genes responsables de aquellas cuyas causas todavía no
han sido reveladas. Más allá del análisis del ADN, la secuenciación del ARN se
está abriendo camino como un método no sólo destinado a conocer qué genes se
están expresando en un tejido o célula, sino también como complemento
diagnóstico para identificar mutaciones
que afectan al procesado del ARN o influyen de alguna manera a la producción de
proteínas.
Por ejemplo:
- · Ciertos microARNs regulan la sensibilidad al dolor o la respuesta a los tratamientos contra el cáncer, intervienen en el metabolismo de tejidos alejados de aquellos que los producen o pueden ser utilizados como biomarcadores de la exposición a la radiación o la progresión de la esclerosis múltiple.
- · El 2017 será recordado como el año en el que se realizaron los primeros estudios en utilizar CRISPR para editar el genoma de embriones humanos viables, tanto con el objetivo de corregir una mutación responsable de una enfermedad hereditaria como con fines de investigación.
Aclaración.
·
¿Qué es la tecnología CRISPR?
La tecnología CRISPR/Cas9 es una herramienta
molecular utilizada para “editar” o “corregir” el genoma de cualquier célula.
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