En el primer estudio el equipo evaluó la respuesta inmunitaria en diferentes pacientes con esta rara inmunodeficiencia y detectaron que para conseguir unos niveles de interferón correctos e inducir una respuesta adecuada frente a la presencia de las micobacterias es necesaria una señalización correcta de ambas intereleucinas, IL - 12 e IL - 23.
En el segundo estudio los científicos han identificado una variante genética en el gen TYK2 cuya presencia en homocigosis ( en las dos copias del gen ) aumenta el riesgo a manifestar la enfermedad.
Enlace de referencia: https://revistageneticamedica.com/2019/01/25/susceptibilidad-tuberculosis
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