La mayoría de los trastornos neuropsiquiátricos, como el autismo, la esquizofrenia o el trastorno bipolar tienen causas muy complejas que implican a cientos de genes. Esto hace extremadamente complejo el desarrollo de tratamientos eficaces. Además, una gran parte de la variabilidad genética de estas enfermedades se encuentra en regiones no codificantes del genoma, lo que dificulta especialmente el establecimiento de relaciones claras entre las variantes genéticas y las consecuencias de la enfermedad.
En los genomas de vertebrados sólo el 5% del ADN –genoma- se corresponde con secuencias que codifican proteínas. El 95% contiene secuencias que controlan cuándo, cuánto y dónde un gen se va a transcribir, pero, mientras las secuencias codificantes de las proteínas se conocen, el otro era, en gran medida, desconocido, lo que impedía la identificación de las regiones reguladoras en los genomas secuenciados.
En uno de los estudios de «Science», se han integrados datos obtenidos a partir de tejido cerebral y células procedentes de casi 2.000 familias con enfoques de aprendizaje profundo, el enfoque más novedoso utilizado para predecir el riesgo de enfermedad. En este trabajo, los investigadores han localizado «mutaciones» en «regiones promotoras» del genoma, regiones que preceden al inicio de un gen, en el autismo.
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