Acumulación de lípidos.

Las enfermedades por almacenamiento de lípidos son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Las personas con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño tisular y celular permanente, particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.

Las enfermedades causadas por lípidos se heredan de uno o ambos padres que transportan el gen defectuoso que regula una proteína particular en una clase de células del cuerpo.

Las enfermedades más comunes por acumulación de lípidos son:

• ·         La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades de almacenamiento de lípidos. Está causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.
• ·         La enfermedad de Niemann-Pick es realmente un grupo de trastornos recesivos autosómicos causados por una acumulación de grasas y colesterol en las células del hígado, el bazo, la médula ósea, los pulmones y en algunos pacientes, el cerebro.
• ·         La enfermedad de Fabry, también conocida como deficiencia de la alfa-galactosidasa-A, causa una acumulación de material graso en el sistema nervioso autónomo, los ojos, los riñones, y el sistema cardiovascular.

Actualmente no existe un tratamiento específico disponible para la mayoría de las enfermedades con almacenamiento de lípidos pero se dispone de terapia de reemplazo enzimático para pacientes con la enfermedad de Gaucher de tipo 1 y algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher de tipo 3.