Desarrollan el "Google" de la variación genética humana

El proyecto internacional llamado '1.000 genomas' proporciona datos sobre 2.504 secuencias genómicas completas de 26 poblaciones de alrededor del planeta. Este proyecto nos proporciona un conjunto de datos de variación genética humana a escala mundial más extenso, con más de 84 millones de diferencias genéticas catalogadas. Con el fin de poner al alcance de los científicos toda esta información y facilitar la investigación en este inmenso mar de datos, investigadores del grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en colaboración con el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), han creado el navegador "PopHuman", el mayor inventario disponible de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano. Esta plataforma online permite detectar episodios de selección genética que han dejado huella en el genoma, como el establecimiento de la agricultura en las poblaciones europeas y asiáticas hace unos 10.000 años. La variación genética humana es el conjunto de diferencias genéticas que distinguen nuestros genomas, ya sea entre los individuos dentro de una población o entre distintas poblaciones. No hay dos humanos que sean genéticamente idénticos. En promedio, cada uno de nosotros es más de un 99% idéntico genéticamente a cualquier otra persona, pero hay menos de un 1% de variantes genéticas que diferencian cada uno de nuestros genes, y que están presentes en diferentes frecuencias en las diferentes poblaciones humanas. Aquellas que son geográfica y ancestralmente más alejadas tienden a diferir más, a pesar de que son las diferencias entre individuos dentro de las poblaciones, especialmente en las africanas, las más importantes cuantitativamente en el conjunto de la variación genética humana. El estudio de la variación genética humana tiene aplicaciones evolutivas y médicas significativas. Ha permitido determinar el origen de la humanidad en África subsahariana, hace cientos de miles de años, las migraciones humanas posteriores, y también ayuda a comprender cómo determinadas variantes genéticas han contribuido a la adaptación de las poblaciones humanas a su entorno en todo el planeta.