La epidermólisis bullosa distrófica recesiva o piel de maripos,a es una enfermedad rara de fragilidad cutánea, caracterizada por la formación de ampollas generalizadas, fibrosis y predisposición al desarrollo de cáncer de piel.
Un estudio ha demostrado la posibilidad de una estrategia genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva,conocida como piel de mariposa, con la herramienta CRISPR/Cas9 en modelos preclínicos de esta enfermedad.
Con este accidente se ha conseguido corregir un porcentaje extrañamente alto de las células del paciente (superior al 80%) cumpliendo con dos de las propiedades más perseguidas a la hora de desarrollar nuevas terapias: seguridad biológica y eficacia terapéutica.
Con este accidente se ha conseguido corregir un porcentaje extrañamente alto de las células del paciente (superior al 80%) cumpliendo con dos de las propiedades más perseguidas a la hora de desarrollar nuevas terapias: seguridad biológica y eficacia terapéutica.
La piel de mariposa es una enfermedad rara de fragilidad cutánea, caracterizada por la formación continua de erosiones y ampollas en piel y mucosas internas, así como fibrosis y diversas complicaciones como la pseudosindactilia(fusión de los dedos) y una alta predisposición al desarrollo de carcinoma epidermoide metastásico. Tratar esta enfermedad supone un desafío para los profesionales de la salud y un gran esfuerzo para el paciente y su familia.
La enfermedad, de base genética, está causada por mutaciones en el gen COL7A1, que codifica para el colágeno 7, una proteína esencial para la adhesión de la dermis y la epidermis. En España, existe un alto dominio de una mutación que se localiza en el exón 80 del gen (presente en aproximadamente el 50% de los pacientes españoles), lo que justifica el desarrollo de una terapia de precisión dirigida a esta región del gen.
Los autores de este estudio han aplicado la herramienta de edición genómica CRISPR/Cas9, que en este caso se emplea para eliminar de las células madre de la piel de los pacientes de forma precisa y segura el exón 80 del gen COL7A1 que contiene la mutación patogénica. Esto da lugar a la producción, a partir de las células editadas, de una variante funcional de la proteína colágeno 7.
El trasplante de una piel generada por ingeniería tisular y portadora de células de pacientes corregidas empleando esta nueva tecnología ha demostrado ser capaz de regenerar un tejido completamente normal en un modelo preclínico fidedigno de la enfermedad.
Hasta el momento las herramientas moleculares CRISPR/Cas9 carecían de los niveles de eficacia necesarios para una aplicación clínica realista en células madre adultas tales como las hematopoyéticas o cutáneas.
Estas estrategias no podían competir con las terapias génicas convencionales de adición empleando vectores virales, además de su eficacia, la estrategia resultó ser segura en virtud de la ausencia de efectos indeseables sobre el resto del genoma.
Estas estrategias no podían competir con las terapias génicas convencionales de adición empleando vectores virales, además de su eficacia, la estrategia resultó ser segura en virtud de la ausencia de efectos indeseables sobre el resto del genoma.
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