Curado el primer niño burbuja.

El bebé fue sometido con éxito a un trasplante de células madre.

Derek es el primer bebé curado de una inmunodeficiencia combinada grave conocida como síndrome del niño burbuja detectada a través de un cribado neonatal.

 A los 11 días de nacer, a través de la prueba del talón, se le detectó muy precozmente la enfermedad y pudo ser sometido con éxito a un trasplante de células madre. El sistema público catalán es el primero en Europa que ha incorporado el cribado neonatal para estas dolencias.

Desde 2017, el síndrome del niño burbuja es una de las enfermedades raras que se inspeccionan en la prueba del talón en Cataluña. A través de una muestra de sangre del talón del bebé en las 72 primeras horas de vida, los médicos pueden detectar unas 24 dolencias metabólicas minoritarias.

La detección precoz permite aumentar hasta un 40% la probabilidad de supervivencia de los bebés afectados. Las únicas alternativas terapéuticas son el trasplante de células madre o la terapia génica.