Es curado un niño burbuja con la prueba del talón.

Derek es el primer bebé curado de una inmunodeficiencia combinada grave —conocida como síndrome del niño burbuja — detectada a través de un cribado neonatal. A los 11 días de nacer, a través de la prueba del talón, se le detectó muy precozmente la enfermedad y pudo ser sometido con éxito a un trasplante de células madre. El sistema público catalán es el primero en Europa que ha incorporado el cribado neonatal para estas dolencias. 

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Desde 2017, el síndrome del niño burbuja es una de las enfermedades raras que se inspeccionan en la prueba del talón en Cataluña. A través de una muestra de sangre del talón del bebé en las 72 primeras horas de vida, los médicos pueden detectar unas 24 dolencias metabólicas minoritarias. La inmunodeficiencia combinada grave, la más severa de las inmunodeficiencias primarias, también es una enfermedad poco frecuente , pero la detección precoz permite aumentar hasta un 40% la probabilidad de supervivencia de los bebés afectados. Las únicas alternativas terapéuticas son el trasplante de células madre o la terapia génica y el tiempo es un factor que juega en contra.

Descubren 38 nuevos genes involucrados en la pérdida de audición.

Investigadores del "Wellcome Sanger Institute" y del "King's College" de Londres han identificado varios genes nuevos involucrados en la pérdida de audición en ratones. Los nuevos genes revelan las vías metabólicas y los procesos reguladores involucrados en la audición.

Para identificar nuevas moléculas involucradas en la pérdida auditiva, los investigadores adoptaron un enfoque genético y crearon 1.211 nuevos mutantes de ratón. Examinaron cada uno de estos ratones utilizando una prueba electrofisiológica sensible, la respuesta auditiva del tronco encefálico, para averiguar qué tan buena era su audición.

Esta muestra a gran escala de mutantes de ratón dirigidos identificó 38 genes implicados en la pérdida de audición en los ratones, de los cuales no se había sospechado previamente que estaban involucrados en la audición.

La inteligencia artificial de Google logra un hito frente a uno de los mayores retos de la biología.

Un algoritmo que predice la forma de las proteínas a partir de su ADN acelerará la investigación de enfermedades como alzhéimer o diabetes.

DeepMind, el laboratorio londinense de inteligencia artificial que Google compróen 2014, ya ha creado programas que ganan siempre al ajedrez, al shogi y al Go, los juegos de tablero más complejos. Pero el objetivo final de la empresa no está en los pasatiempos, sino en resolver acuciantes problemas científicos. Su algoritmo AlphaFold, presentado a principios de diciembre en Cancún, México, ha ganado una competición mundial en predecir la estructura tridimensional de proteínas.

Predecir la estructura de cualquier proteína a partir de su secuencia de aminoácidos se considera uno de los santos griales de la biología. No es tarea menor; los aminoácidos son 20 moléculas con propiedades químicas ligeramente distintas, con lo cual están unidos por enlaces de diferentes longitudes y ángulos. Se tardaría más que la edad del universo en doblar una proteína por todas sus configuraciones posibles antes de dar con la estructura tridimensional correcta por azar.

Muere el Nobel Sydney Brenner, el científico que revolucionó la biología con un gusano.

El investigador sudafricano se considera uno de los más influyentes del siglo XX por sus trabajos en la regulación genética del desarrollo celular.

Sydney Brenner nació en Sudáfrica en 1927 y ha muerto hoy, 92 años después, en Singapur. Durante la segunda mitad del siglo XX, fue protagonista de los hallazgos que revolucionaron la forma de entender el funcionamiento de los seres vivos; cómo convierten la información contenida en su ADN en los tejidos de sus órganos o en sus comportamientos.

En 2002, mucho más tarde de lo que quizá hubiesen merecido sus méritos, recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina. El motivo fue su aportación al conocimiento sobre cómo regulan los genes el desarrollo y la muerte de las células. Para conocer esos mecanismos eligió al gusano Caenorhabditis elegans, un diminuto organismo con solo 959 células, lo bastante simple para responder a preguntas científicas básicas. Ahora, cientos de científicos los utilizan en todo el mundo para responder todo tipo de preguntas sobre biología, y compañías como la valenciana Biopolis prueban en ellos sustancias que pueden ayudar a retrasar el envejecimiento o reducir la grasa corporal.

Brenner recibió el Nobel por su trabajo con el gusano, pero como recuerda el biólogo y expresidente del CSIC Carlos Martínez Alonso, “podría haberlo recibido por muchos otros motivos”. En 1952, llegó al laboratorio de Cambridge donde Francis Crick y James Watson estaban a punto de resolver la estructura del ADN y desde entonces no abandonó la vanguardia de la investigación biológica. Entre 1953 y 1966 participó en la edad dorada de la biología molecular, cuando se desvelaron los principales secretos del código genético y la producción de las proteínas.

Descripción de la interacción entre dos proteínas que contribuyen a la resistencia mecánica de la piel.

Investigadores de numerosos institutos han descrito la interacción de dos proteínas las cuales son esenciales para mantener unidas la dermis y la epidermis.

Los epitelios, se asientan sobre láminas fibrosas, formadas por proteínas de la matriz extracelular. La unión entre epitelio y lámina fibrosa se produce a través de unos complejos Multi-proteína que están en la membrana de las células epiteliales, llamados hemidesmosomas.

Con el fin de analizar el comportamiento de los hemidesmosomas, los investigadores han analizado la interacción entre las proteínas α6β4 y BP230. Los resultados sugieren mecanismos que pueden llegar a romper esta unión cuando los hemidesmosomas se disocian, un ejemplo sería durante la cicatrización de heridas.



                                                    

Las chaperonas moleculares intervienen en la degradación de proteínas gracias a su flexibilidad.

Las chaperonas ayudan a que otras proteínas recién formadas adopten una estructura tridimensional, pero además, contribuyen a su degradación, un proceso opuesto y esencial.

Los investigadores han observado que estos complejos extremadamente sensibles, pueden atrapar y marcar todo tipo de proteínas.

"Hasta ahora, el mecanismo que permite a las chaperonas cambiar de una función a otra no estaba claro desde un punto de vista estructural. Gracias a una combinación de técnicas de vanguardia como la criomicroscopía electrónica y la espectrometría de masas con entrecruzamiento, hemos podido obtener una imagen con una resolución media de los complejos formados por la proteína CHIP y las chaperonas moleculares Hsp70 y Hsp90” ha explicado el investigador José María Valpuesta.


Mientras que los complejos denominados Hsp70 y Hsp90 ayudan al plegamiento de proteínas, la proteína CHIP (la que está pintada de rojo) actúa como llave para el cambio de función.

'Bomba genética programable' capaz de matar malas bacterias.

Investigadores han desarrollado una 'bomba genética programable', que se trata de el antibiótico que necesitamos portado por bacterias centinela. Está programada para activarse y matar sólo cuando reconoce a una bacteria mala. 

Es transmitida a sus bacterias vecinas mediante un proceso llamado conjugación (mecanismo de transmisión de ADN empleado por las bacterias, que han programado en la bacteria centinela para enviar la bomba genética a las bacterias vecinas).

Han conseguido que sea efectivo contra el cólera en el caso del pez cebra y crustáceos infectados y que el resto de bacterias buenas presente en él no se vean afectadas y sobrevivan.

¿Por qué no es posible aún el trasplante de cabeza?

Extraer una cabeza y conectarla a otro cuerpo es un proceso quirúrgicamente muy complejo, pero posible. Los trasplantes de tejido compuesto, han progresado de manera espectacular en las últimas dos décadas con los injertos de piernas, brazos o cara, con un destacado papel de cirujanos españoles como Pedro Cavadas o Pere Barret. Se pueden soldar huesos, unir nervios periféricos, vasos sanguíneos, músculos, la tráquea o la piel. También controlar el rechazo que provoca conectar un cuerpo extraño gracias a la medicación inmunosupresora, que sería similar a la que se administra en los injertos de cara. Sin embargo, aún existe un muro que ningún investigador ha podido franquear: restablecer la conexión de los tejidos nerviosos de la médula espinal tras un trauma como el que representaría un trasplante de este tipo.
La médula espinal es una especie de enorme cableado de fibras encargadas de transmitir los impulsos nerviosos desde el cerebro a las extremidades y el resto del cuerpo. Hay decenas de miles de millones de cables, cada uno de ellos con una función concreta. Si se secciona, como implicaría un injerto de este tipo, se plantean dos problemas que, hasta el momento, la ciencia ha sido incapaz de resolver.
Extraer una cabeza y conectarla a otro cuerpo es un proceso quirúrgicamente muy complejo, pero posible. Los trasplantes de tejido compuesto –en cuya categoría entraría el de cabeza– han progresado de manera espectacular en las últimas dos décadas con los injertos de piernas, brazos o cara, con un destacado papel de cirujanos españoles como Pedro Cavadas o Pere Barret. Se pueden soldar huesos, unir nervios periféricos, vasos sanguíneos, músculos, la tráquea o la piel. También controlar el rechazo que provoca conectar un cuerpo extraño gracias a la medicación inmunosupresora, que sería similar a la que se administra en los injertos de cara –con los consiguientes efectos secundarios ligados a esta fuerte medicación–. Sin embargo, aún existe un muro que ningún investigador ha podido franquear: restablecer la conexión de los tejidos nerviosos de la médula espinal tras un trauma como el que representaría un trasplante de este tipo.
La médula espinal es una especie de enorme cableado de fibras encargadas de transmitir los impulsos nerviosos desde el cerebro a las extremidades y el resto del cuerpo. Hay decenas de miles de millones de cables, cada uno de ellos con una función concreta. Si se secciona, como implicaría un injerto de este tipo, se plantean dos problemas que, hasta el momento, la ciencia ha sido incapaz de resolver.

Bioquímica del embarazo y la maternidad

Una investigación publicada en la revista Nature Neuroscienceha descubierto que el embarazo cambia el cerebro de la madre. Que provoca una disminución de la materia gris del área que regula la cognición social y la empatía. Toda su atención, todo su afecto, se dirige al ser que crece en su interior y no es que todo lo demás les resulte indiferente, pero pasa a un segundo plano. Es una parte de lo que desde otras aproximaciones se ha denominado el instinto maternal. La comprobación de que esta alteración se mantiene tras al parto tampoco resulta sorprendente. Siendo la humana una de las especies cuyas crías más tiempo tardan en poder vivir de forma autónoma, lo normal es que se mantenga al menos durante unos años.

Desde que la resonancia magnética funcional permite penetrar en el cerebro y ver qué áreas se activan y qué tipo de neurotransmisores intervienen, proliferan los estudios que, como este, permiten describir los mecanismos que intervienen en el comportamiento. Resulta muy interesante, pero llegará un día que tendremos el mapa bioquímico completo de todo lo que nos ocurre y entonces se perderá mucho del misterio que nos hace atractivos y diferentes. Ya sabemos mucho de la bioquímica del amor. Sabemos que en el enamoramiento tiene un papel muy importante una hormona llamada oxitocina, que por cierto también interviene en el parto y en el orgasmo. Que la mayor secreción de oxitocina inunda el cerebro de neurotransmisores como la dopamina (excitación), la noradrenalina (euforia) o la serotonina (bienestar) y grandes cantidades de una anfetamina endógena, la feniletilamina, que es la que obnubila y hace perder la cabeza.

Todo esto tiene su parte positiva y su parte inquietante. La positiva es que cuanto más sabemos, mejor podemos explicar lo que nos ocurre y eso libera de culpa a quienes no responden a los patrones esperados. Si en tiempos de Enrique VIII de Inglaterra y de muchos otros monarcas se hubiera sabido que el tener un hijo varón no depende de la mujer, pues es el hombre el que transmite el cromosoma Y, no se hubiera vilipendiado a tantas esposas. De la misma manera que ahora sabemos que hay una depresión posparto provocada por mecanismos bioquímicos, saber que el cerebro se altera en el embarazo obliga a aceptar que no lo haga siempre igual y que eso no dependa de la voluntad de la mujer.

Manipulando genes contra la malaria

La manipulación genética, en realidad, es una herramienta esencial de unas investigaciones biomédicas que prometen salvar millones de vidas, y puedes leer en Materia un excelente ejemplo. Los científicos han manipulado los genes del protozoo parásito que causa la malaria (Plasmodium falciparum) para crear la vacuna antimalaria más excitante de nuestros días. Los virólogos utilizan la manipulación genética desde hace tiempo para generar vacunas más eficaces contra los virus existentes y emergentes. Hay quien aconseja utilizar “modificación genética” en vez de “manipulación genética” para reducir el impacto político y social de estas tecnologías, en lo que constituye un buen intento de “manipulación” informativa. Lo contrario de la oscuridad no es la propaganda. Es la luz.

Las revistas científicas más influyentes no han destacado este año a las creadoras de la técnica CRISPR de edición genómica –eso ya lo hicieron el año anterior—, sino a los científicos que se han destacado por llamar la atención sobre sus riesgos. El área que más les preocupa es la (bien) llamada “reacción en cadena”, que permite propagar un gen, natural o artificial, por toda una población en solo unas pocas generaciones. El experimento se hizo en insectos, y la verdad es que basta mezclarlo con un poco de imaginación para sentir escalofríos.

Pero incluso este monstruo que preocupa a los propios científicos que lo crearon, como en la obra de Mary Shelley, puede resultar de utilidad en la lucha contra la malaria. Puede propagar por la población de mosquitos de las zonas africanas afectadas un gen o unos cuantos que les compliquen mucho la vida, o que les hagan rechazar al plasmodio infeccioso. El mejor consejo siempre es mantener una mente despejada de prejuicios y abierta al nuevo conocimiento.

Científicos chinos ponen genes del cerebro humano en monos y se vuelven más listos

El experimento para comprender cómo evolucionó la inteligencia humana plantea algunas cuestiones éticas

Científicos chinos han tratado de reducir el rango evolutivo que existe entre los seres humanos y el resto de primates en un experimento. Los investigadores han creado varios monos transgénicos con copias adicionales de un gen del cerebro humano que puede jugar un papel importante en el desarrollo de la inteligencia, estos monos modificados lograron mejores resultados en pruebas de memoria.

 El experimento, consistió en exponer embriones de mono a un virus que llevaba la versión humana de la microcefalina, el gen MCPH1, relacionado con el tamaño del cerebro. La secuencia del gen es distinta en humanos y simios y los bebés que sufren un daño en la misma nacen con cabezas diminutas. De esta forma, se crearon once monos, cinco de los cuales sobrevivieron. Cada uno de ellos tiene entre dos y nueve copias del gen humano en sus cuerpos.

El equipo chino esperaba que los monos transgénicos pudieran terminar con una mayor inteligencia y tamaño cerebral. Para comprobarlo, midieron su materia blanca en tomografías por resonancia magnética y les hicieron varias pruebas de memoria. Al parecer, los monos transgénicos no tenían cerebros más grandes, pero sí mejores resultados en pruebas de memoria con colores y bloques a corto plazo, un gran hallazgo para el. Además, sus cerebros tardaron más en desarrollarse, al igual que el de los niños humanos.

El problema es que, con solo cinco monos modificados es difícil llegar a conclusiones firmes. Pero los científicos chinos no quieren parar aquí., ya han comenzado a utilizar otro gen, SRGAP2C, que surgió hace unos dos millones de años, justo cuando los australopitecos cedían la sabana africana a los primeros del género Homo. Ese gen ha sido apodado el «interruptor de la humanidad» y el «eslabón genético perdido» por su posible papel en la aparición de la inteligencia humana. A pesar de las críticas de buena parte de la comunidad científica, en China no tardarán en demostrar un nuevo avance con este gen, por lo que es probable que no muy tarde presenten nuevos experimentos similares.

La muerte cerebral no es totalmente irreversible.

Científicos norteamericanos han conseguido revivir parcialmente los cerebros de cerdos que llevaban muertos más de cuatro horas. Restablecieron algunas funciones vitales, pero ninguna asociada con la consciencia. Esta investigación cuestiona la creencia generalizada en la irreversibilidad del cese de ciertas funciones cerebrales después de la muerte. También proporciona una nueva forma de estudiar enfermedades mentales como el Alzheimer. Los investigadores observaron en los cerebros muertos una reducción en la muerte de las células cerebrales, una restauración de los vasos sanguíneos, algo de actividad cerebral y una respuesta normal a la medicación. Sin embargo no observaron señales eléctricas generalmente asociadas con la función cerebral normal. La técnica podría en el futuro recuperar la función cerebral de personas aquejadas de un derrame cerebral. También podría ser útil para testar terapias dirigidas a la recuperación celular después de una lesión cardiaca. Aunque el descubrimiento no afectará, al menos de inmediato, a la donación de órganos después de la muerte cerebral, sí ayudará a proteger el cerebro u otros órganos vitales después de un daño causado por la falta de oxígeno, como ocurre en los casos de ataques cardiacos.

Fuente: https://www.tendencias21.net/La-muerte-cerebral-no-es-totalmente-irreversible_a45207.html

Un equipo español consigue curar el cáncer de páncreas en ratones.

Un equipo de investigadores españoles ha conseguido eliminar por primera vez en ratones los cánceres de páncreas más frecuentes. Se trata de los tumores más mortíferos que acosan a los seres humanos y de los que apenas el 5% de los enfermos con esa dolencia superan los cinco años de vida. En la mayoría de los casos, la mutación iniciadora de los tumores de páncreas en humanos aparece en KRAS, un gen que en condiciones normales impediría la multiplicación celular. El logro de este equipo se ha basado en la modificación genética de 12 roedores, con el objetivo de presentar estas mismas mutaciones en KRAS y otra habitual en otro gen, el TP53. Después se han modificado de nuevo los genes de los ratones para conseguir la neutralización de una molécula fruto de la mutación en el gen KRAS (denominada c-Raf) y el bloqueo de otro de los presentes habituales en el cáncer: el receptor del factor de crecimiento epidérmico. Esta difícil modificación genética ha conseguido provocar el cáncer y después neutralizarlo en seis de los ratones tratados. Hasta ahora nunca se había observado la desaparición (represión completa) de cáncer de páncreas avanzado en ningún modelo experimental. Y este enfoque experimental también ha servido para bloquear el crecimiento de nueve de los diez tumores de páncreas humanos implantados y cultivados en otros ratones inmunodeprimidos.

Fuente: https://diario16.com/un-equipo-espanol-consigue-curar-el-cancer-de-pancreas-en-ratones/

Investigadores crean un corazón vivo en impresora 3D con tejido humano

El estudio liderado por la Universidad de Tel Aviv busca abrir vías hacia los trasplantes del futuro utilizando células y biomateriales del propio paciente.

Investigadores de la Universidad de Tel Aviv han producido un corazón vivo que palpita utilizando tejido humano y una impresora 3D. "Es la primera vez que se hace un corazón con una impresora 3D con tejido humano de un paciente", ha explicado el director de la investigación, profesor Tal Dvir.

El corazón "está completo, vivo y palpita" y ha sido hecho con "células y biomateriales que vienen del propio paciente. Tomamos una pequeña biopsia de tejido graso del paciente, quitamos todas las células y las separamos del colágeno y otros biomateriales, las reprogramamos para que sean células madre y luego las diferenciamos para que sean células cardiacas y células de vasos sanguíneos", añade el investigador. Después, se procesan los biomateriales "para convertirlos en bio-tinta, que permitirá imprimir con las células".

El producto resultante, un corazón de unos 3 centímetros, todavía muy básico. Por el momento, las células se pueden contraer, pero el corazón completo no bombea. "El próximo reto es madurar estas células y ayudarlas a que se comuniquen entre ellas, de forma que se contraigan juntas. Hay que enseñar a las células a comportarse adecuadamente. Y después tendremos otro reto, lograr desarrollar un corazón más grande, con más células. Tenemos que descubrir cómo crear suficientes células para producir un corazón humano", reflexionó.

Dvir tiene la esperanza de que "en diez o quince años tengamos impresoras 3D en hospitales, que provean de tejido para los pacientes. Quizás, corazones".

Fuente: La Vanguardia.

El gen MCPH1

Este es el gen que un equipo de investigadores ha utilizado, el cual está relacionado con el tamaño del cerebro y que se expresa durante el desarrollo fetal. Las mutaciones en MCPH1 pueden llevar a la microcefalia, un trastorno del desarrollo caracterizado por un cerebro pequeño.


Los científicos informaron que crearon con éxito 11 monos rheus transgénicos que llevan copias humanas de MCPH1. De acuerdo con el artículo, las imágenes del cerebro y el análisis de la sección de tejido mostraron un patrón alterado de diferenciación neuronal y una maduración retrasada del sistema neural (neotenia) algo similar al retraso del desarrollo de los humanos.

Fuente obtenida de: https://nmas1.or/new/2019/04/10monos-inteligencia-genes-

Descubren 38 nuevos genes involucrados en la pérdida de audición

Un estudio ayuda a comprender la biología de la sordera y proporciona una fuente rica de dianas terapéuticas para la restauración de la audición.

Investigadores del Wellcome Sanger Institute y del King's College de Londres han identificado varios genes nuevos involucrados en la pérdida de audición en ratones. Los nuevos genes revelan las vías metabólicas y los procesos reguladores involucrados en la audición.

La pérdida auditiva progresiva con la edad es muy común en la población, lo que conlleva dificultades para comprender el habla, aislamiento social y depresión asociada. A menudo se puede heredar, pero hasta el momento se sabe muy poco sobre las vías moleculares que conducen a la pérdida auditiva, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos.

Para identificar nuevas moléculas involucradas en la pérdida auditiva, los investigadores adoptaron un enfoque genético y crearon 1.211 nuevos mutantes de ratón. Examinaron cada uno de estos ratones utilizando una prueba electrofisiológica sensible, la respuesta auditiva del tronco encefálico, para averiguar qué tan buena era su audición

Ttambién analizaron datos de ADN humano para determinar si alguno de estos 38 genes descubiertos en ratones estaba asociado con la pérdida de audición en el adulto en humanos.Descubriendo que 11 de estos 38 genes estaban asociados con la capacidad auditiva en la población del Reino Unido. Además, un gen, SPNS2, se asoció con la sordera infantil. Asimismo, algunos de estos genes revelaron vías moleculares que pueden ser objetivos útiles para el desarrollo de fármacos.

Este estudio ofrece una gran perspectiva de la complicada biología de la pérdida auditiva y muestra que, debido a todos los diferentes genes y vías encontrados, no habrá una sola bala mágica para detener toda sordera relacionada con la edad. Esto enfatiza el valor de los estudios con ratones para identificar genes y mecanismos que subyacen a procesos complejos como la audición. El siguiente paso es averiguar si podrían influir en las vías moleculares involucradas para frenar o detener la progresión de la pérdida auditiva

Una terapia convierte a los tumores en su peor enemigo

Investigadores de EE.UU. desarrollan un tratamiento que convierte los tumores en fábricas de vacunas contra el cáncer

Investigadores del Hospital Mount Sinai (EE.UU.) han desarrollado un enfoque novedoso para utilizar el tratamiento de moda en el cáncer, la inmunoterapia. 

Se trata de inyectar estimulantes inmunitarios directamente en un tumor para enseñar al sistema inmunitario a destruirlo y a otras células tumorales que circulen por el cuerpo.

La vacunación in situ funcionó en pacientes con un linfoma en etapa avanzada. Además,hay ensayos clínicos en marcha en pacientes con cáncer de mama.

El tratamiento consiste en administrar variosw estimulantes inmunitarios directamente en el tumor. El primer estimulante aisla a un grupo de importantes células inmunes, las células dendríticas, que actúan como «generales» del ejército inmune. El segundo estimulante activa estas células dendríticas, que se encargan de ordenar a las células T, los soldados del sistema inmunológico, para que  maten solo a las células cancerosas. Este «ejército inmune» aprende a reconocer las características de las células tumorales para que puedan buscarlas y destruirlas en todo el cuerpo, convirtiendo el tumor en una especie de «fábrica» de vacunas contra el cáncer.

Después de probar la vacuna en el laboratorio, los investigadores elaboraron un ensayo clínico piloto en 11 pacientes. Algunos tuvieron una referencia completa de meses a años. En las pruebas de laboratorio en ratones, la vacuna aumentó drásticamente el éxito de la inmunoterapia de bloqueo de puntos de control.

El enfoque esta vacuna tiene amplias implicaciones para diversos tipos de cáncer

Los expertos diseñaron un ensayo clínico para pacientes con linfoma, cáncer de mama, cáncer de cabeza y cáncer de cuello para probar la vacuna. 

La terapia inmunológica combinada con medicamentos fue, más de tres veces más potente, que la terapia única con los fármacos del bloqueo de los puntos de control o la vacuna por sí mismos, los investigadores son extremadamente optimistas sobre la efectividad de su opción terapéutica.

 La vacuna in situ también se está probando en el laboratorio de cáncer de hígado y ovario.

La estimulación cerebral recupera la pérdida de memoria asociada a la edad

Un estudio publicado sugiere que es posible devolver la pérdida de la memoria a corto plazo mediate la electroestimulación de determinadas áreas del cerebro a un ritmo determinado.

La electroestimulación cerebral, una técnica utilizada para el tratamiento de algunas enfermedades neuronales para ayudar a recuperar la pérdida de memoria trabajo o a corto plazo, es decir, la capacidad de retener información de forma breve para su uso posterior, que disminuye con el envejecimiento. Según un equipo llevado a cabo por investigadores de EE.UU, esta pérdida se puede devolver estimulando determinadas zonas del cerebro a un ritmo específico. 

Los autores del trabajo explican que este tipo de memoria, en los adultos más jóvenes, está unida a interacciones neuronales específicas dentro y entre las regiones del cerebro y se piensa que este proceso involucra dos patrones de oscilación neural u ondas cerebrales llamadas ritmo gamma y ritmo theta, en la corteza prefrontal y en el lóbulo temporal del cerebro.

A través del uso de electroencefalografía, los investigadores examinaron cómo cambian las interacciones en adultos mayores y cómo se relacionan con la memoria a corto plazo.

Para ello utilizaron un procedimiento de estimulación cerebral no dañino con el que poder modular las interacciones de las ondas cerebrales individuales asociadas con este tipo de memoria.

Seleccionaron un grupo de adultos: 42 personas de 20 a 29 años y otros 42 de 60 a 76 años, y se les examinó su capacidad de llevar a cabo una tarea sobre cómo llevaban a cabo una tarea que implicaba a este tipo de memoria con y sin estimulación cerebral. Al recibir estimulación cerebral, la precisión con la que operaron los mayores mejoró y se acercó más a la de los jóvenes.

Los resultados mostraron que los adultos mayores eran más lentos y menos precisos que los jóvenes, los cuales mostraron mayores interacciones entre los ritmos theta y gamma en la corteza temporal izquierda y una mayor sincronización de los theta en las regiones frontotemporales. Al recibir estimulación cerebral, la precisión con la que operaron los mayores mejoró y se acercó más a la de los jóvenes, un efecto que duró hasta cincuenta minutos después de la administración de los impulsos.

Estos resultados pueden proporcionar una base para futuras intervenciones dirigidas al deterioro cognitivo relacionado con la edad.

Los investigadores, no obstante, concluyen que estos hallazgos pueden proporcionar una base para futuras intervenciones dirigidas al deterioro cognitivo relacionado con la edad.

La terapia génica, más cerca de solucionar la piel de mariposa

La epidermólisis bullosa distrófica recesiva o piel de maripos,a es una enfermedad rara de fragilidad cutánea, caracterizada por la formación de ampollas generalizadas, fibrosis y predisposición al desarrollo de cáncer de piel. 

Un estudio  ha demostrado la posibilidad de una estrategia genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva,conocida como piel de mariposa, con la herramienta CRISPR/Cas9 en modelos preclínicos de esta enfermedad.
Con este accidente se ha conseguido corregir un porcentaje extrañamente alto de las células del paciente (superior al 80%) cumpliendo con dos de las propiedades más perseguidas a la hora de desarrollar nuevas terapias: seguridad biológica y eficacia terapéutica.

La piel de mariposa es una enfermedad rara de fragilidad cutánea, caracterizada por la formación continua de erosiones y ampollas en piel y mucosas internas, así como fibrosis y diversas complicaciones como la pseudosindactilia(fusión de los dedos) y una alta predisposición al desarrollo de carcinoma epidermoide metastásico. Tratar esta enfermedad supone un desafío para los profesionales de la salud y un gran esfuerzo para el paciente y su familia.

La enfermedad, de base genética, está causada por mutaciones en el gen COL7A1, que codifica para el colágeno 7, una proteína esencial para la adhesión de la dermis y la epidermis. En España, existe un alto dominio de una mutación que se localiza en el exón 80 del gen (presente en aproximadamente el 50% de los pacientes españoles), lo que justifica el desarrollo de una terapia de precisión dirigida a esta región del gen.

Los autores de este estudio han aplicado la herramienta de edición genómica CRISPR/Cas9, que en este caso se emplea para eliminar de las células madre de la piel de los pacientes de forma precisa y segura el exón 80 del gen COL7A1 que contiene la mutación patogénica. Esto da lugar a la producción, a partir de las células editadas, de una variante funcional de la proteína colágeno 7.

El trasplante de una piel generada por ingeniería tisular y portadora de células de pacientes corregidas empleando esta nueva tecnología ha demostrado ser capaz de regenerar un tejido completamente normal en un modelo preclínico fidedigno de la enfermedad.

Hasta el momento las herramientas moleculares CRISPR/Cas9 carecían de los niveles de eficacia necesarios para una aplicación clínica realista en células madre adultas tales como las hematopoyéticas o cutáneas.
Estas estrategias no podían competir con las terapias génicas convencionales de adición empleando vectores virales, además de su eficacia, la estrategia resultó ser segura en virtud de la ausencia de efectos indeseables sobre el resto del genoma.

Una máquina crea el genoma de un ser vivo artificial

Científicos del Instituto Tecnológico de Zurich han creado un algoritmo que abarata y hace más sencilla la síntesis química de genomas completos. Esto servirá para crear genomas con los genes indispensables para que microbios artificiales cumplan tareas concretas, como fabricar medicamentos, hormonas o degradar productos contaminantes.

En 2010 el equipo de investigadores del científico multimillonario Craig Venter logró crear la primera forma de vida con un genoma sintético. Dentro de este ADN los científicos introdujeron varias frases y direcciones de correo electrónico junto a todo lo necesario para la vida de una bacteria. En 2016, Venter sintetizó un genoma con la cantidad indispensable de genes y lo introdujo en una célula preexistente, una pequeña y simple bacteria, con lo que logró crear una forma de vida artificial mínima.
 El objetivo de ambas investigaciones, es diseñar genomas a medida. La idea es introducirlos en las células para que estas actúen como «chasis» en los que montar herramientas específicas. Con esto se puede lograr que los microorganismos trabajen como obreros incansables, fabricando medicamentos, hormonas y combustibles o degradando sustancias contaminantes, por ejemplo.

La vida artificial y la domesticación del ADN serán revolucionarias, pero todavía no son posibles. Uno de los motivos es porque desconocemos la genética de los seres vivos, también es porque producir genomas completos, a medida, resulta caro y complejo.
Pero hace muy poco, un estudio ha dado un paso adelante en la simplificación del proceso. Investigadores de Suiza, han creado un genoma artificial con ayuda de un algoritmo informático capaz de modificar las secuencias de forma automática para facilitar la fabricación de todos estos genes. Este algoritmo evita problemas estructurales y hace la síntesis química del material genético mucho más sencilla y barata.

En concreto, los investigadores han creado un genoma artificial mínimo partiendo del ADN de Caulobacter crescentus, una bacteria inocua para el ser humano que vive en ecosistemas acuáticos de agua dulce. Partiendo de lo que se sabe sobre este organismo, se usa como modelo de trabajo en el laboratorio, diseñaron un genoma reducido con solo 680 genes, cuando este microbio tiene 4.000 (en comparación, el humano tiene 20.000). De estos, han averiguado que 580 son funcionales. El algoritmo modificó la sexta parte de las 800.000 «letras» que componen el ADN de este organismo artificial, y el proceso de síntesis requirió el ensamblaje de 236 segmentos de material genético.

Los autores han resaltado que esta tecnología permite aprender mucho sobre la biología básica de estos seres vivos, «tapando huecos en el conocimiento previo». Y, sobre todo, creen que pronto podrán producir bacterias funcionales con el genoma fabricado, y que podrán exportar esta técnica a otros microbios para todo tipo de aplicaciones.

Descubierto el mecanismo que condensa el cromosoma bacteriano.

Un estudio internacional liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas .(CSIC) ha desvelado el funcionamiento de un mecanismo que regula la condensación del ADN de la bacteria Gram positiva Bacillus subtilis. Los resultados del trabajo, publicado en la revista eLife, arrojan luz sobre una de las proteínas encargadas de la organización del cromosoma bacteriano durante la división celular.

De forma natural, el ADN se condensa para que el reparto de material genético durante la división celular se realice de forma correcta. Los investigadores han descubierto que, en una situación inducida en laboratorio, un exceso del dominio C-Terminal (una región presente en las proteínas) de la proteína ParB impide que ésta realice su función de condesar ADN.

Este hallazgo ha sido posible gracias al uso de técnicas avanzadas de molécula individual desarrolladas por los propios autores del trabajo. Esta tecnología, pionera en España, ha demostrado ser muy poderosa para estudiar interacciones entre el ADN y las proteínas.

“En el caso concreto de ParB, aún falta cierta conexión entre los modelos propuestos por nuestros experimentos y cómo se realiza la organización del ADN in vivo en Bacillus subtilis. Estos experimentos ayudan a entender los mecanismos de segregación del cromosoma bacteriano y a ir desvelando las piezas de este complejo puzle biológico”, explica la investigadora del CSIC Julene Madariaga, del Centro Nacional de Biotecnología.

Fuente obtenida de : http://www.csic.es

El daño cerebral inducido por el alcohol no cesa al dejar de beber.

Los daños cerebrales producidos por el consumo de alcohol siguen progresando cuando cesa la ingesta, durante las primeras semanas de abstinencia, según ha demostrado un trabajo con resonancia magnética realizado conjuntamente por el Instituto de Neurociencias de Alicante () y el Instituto Central de Salud Mental de Mannheim (Alemania).

La investigación, cuya primera autora es la investigadora Silvia de Santis, del Instituto de Neurociencias, muestra que seis semanas después de haber dejado de beber siguen produciéndose cambios en la materia blanca del cerebro.

“Un aspecto importante del trabajo es que el grupo de pacientes participantes en nuestra investigación están internados en el hospital, en un programa de desintoxicación, y se les controla el consumo de sustancias adictivas, lo que garantiza que no están bebiendo nada de alcohol. Por tanto, se puede hacer un seguimiento fiel de la fase de abstinencia, un periodo crítico porque las recaídas llevan a cronificar el consumo de alcohol”, resalta el doctor Canals.

Con el consumo de alcohol “se produce un cambio generalizado en la sustancia blanca, es decir en el conjunto de fibras que comunican distintas partes del cerebro. Las alteraciones son más intensas en el cuerpo calloso y la fimbria. El cuerpo calloso está relacionado con la comunicación entre ambos hemisferios. La fimbria contiene las fibras nerviosas que comunican el hipocampo, estructura fundamental para la formación de memorias, con el núcleo accumbens y la corteza prefrontal”, detalla el doctor Canals. El núcleo accumbens forma parte del sistema de recompensa del cerebro y la corteza prefrontal es fundamental en la toma de decisiones.

Los investigadores de Alicante y Alemania intentan ahora caracterizar los procesos inflamatorios y degenerativos de forma independiente y más precisa, con el fin de entender la progresión durante la fase de abstinencia temprana en personas con problemas de abuso de alcohol.

Fuente obtenida de : http://www.csic.es

Identificada una proteína que cuadruplica el riesgo cardiovascular.

La molécula afecta tanto a personas con hipercolesterolemia familiar como sin ella.

El especialista en hipercolesterolemia familiar  lo resume así: "Si tienes solo la Lpa elevada, la tasa de riesgo de tener un evento cardiovascular es de 3,17 porque estos pacientes no tienen tratamiento", "si se tiene solo la hipercolesterolemia familiar el riesgo es del 2,5; si se tienen ambas condiciones, es del 4,4".

La molécula en sí es una proteína unida a una partícula de colesterol malo (LDL). Su aumento tiene un efecto inflamatorio sobre la pared arterial y acelera la ateroesclerosis y trombosis.

 Aunque tanto tener hipercolesterolemia familiar como esta proteína elevada son condicionantes genéticos, ambas mutaciones no están relacionadas.

¿Sin dolor?

Una mutación genética provoca que una británica de 71 años produzca más sustancias relacionadas con la felicidad en su cerebro.

Un equipo internacional de investigadores presenta el caso de Jo Cameron, una mujer “dicharachera, feliz, optimista” y con “insensibilidad al dolor”, unas características producidas por dos mutaciones en su genoma que hacen que tenga casi el doble de cannabinoides endógenos en su cerebro.

Los investigadores creen que Cameron heredó dos mutaciones en la zona del genoma humano que tiene las instrucciones para eliminar la anandamida, no sufre ningún problema en la transmisión del dolor, sino que la abundancia de anandamida en el cerebro debido a sus defectos genéticos hace que no sienta el dolor.

Curado el primer niño burbuja.

El bebé fue sometido con éxito a un trasplante de células madre.

Derek es el primer bebé curado de una inmunodeficiencia combinada grave conocida como síndrome del niño burbuja detectada a través de un cribado neonatal.

 A los 11 días de nacer, a través de la prueba del talón, se le detectó muy precozmente la enfermedad y pudo ser sometido con éxito a un trasplante de células madre. El sistema público catalán es el primero en Europa que ha incorporado el cribado neonatal para estas dolencias.

Desde 2017, el síndrome del niño burbuja es una de las enfermedades raras que se inspeccionan en la prueba del talón en Cataluña. A través de una muestra de sangre del talón del bebé en las 72 primeras horas de vida, los médicos pueden detectar unas 24 dolencias metabólicas minoritarias.

La detección precoz permite aumentar hasta un 40% la probabilidad de supervivencia de los bebés afectados. Las únicas alternativas terapéuticas son el trasplante de células madre o la terapia génica.

Científicos españoles consiguen disminuir los temblores y la rigidez del parkinson con 'termolesiones'

Investigadores españoles han conseguido disminuir los temblores y la rigidez que provoca el parkinson con una técnica que llaman termolesión: con ultrasonido focalizado de alta intensidad queman algunas estructuras del cerebro. Es una revolución en el abordaje terapéutico que se aplica en un ensayo clínico. Entre los síntomas de los enfermos están los problemas para coger objetos, como un vaso, que por la rigidez se les caen, la dificultad para vestirse, para trabajar, el aislamiento social y las depresiones. Sesenta y dos pacientes con parkinson han participado en un tratamiento experimental pionero en el mundo, un nuevo procedimiento que se ensaya en un hospital de Madrid. Es como radioterapia, pero en vez de rayos es con ultrasonido. La técnica, mínimamente invasiva, provoca una termolesión en una estructura del cerebro. Esta intervención no solo disminuye el temblor, sino que también minimiza la rigidez y la lentitud que bloquea al paciente. El efecto es inmediato, una sola sesión. Si se ganan cinco o siete años, la persona ganará tiempo para que se siga avanzando.

Fuente: https://www.lasexta.com/noticias/ciencia-tecnologia/cientificos-espanoles-consiguen-disminuir-los-temblores-y-la-rigidez-del-parkinson-termolesiones-video_201903315ca0c7280cf2de7721ed85e6.html

Muere Sydney Brenner, uno de los pioneros en biología molecular.

Recibió el Nobel de Medicina del año 2002 por sus influyentes trabajos sobre la regulación genética del desarrollo y la muerte celular.

Sydney Brenner nació en Sudáfrica el 13 de enero de 1927, y en 2002 recibió Premio Nobel de Medicina.
Fue pionero por muchos de sus descubrimientos en el campo de la biología molecular, Su brillante trayectoria tomó un gran giro cuando descubrio el pequeño gusano Caenorhabditis elegans, que ahora es muy utilizado por investigadores de todo el mundo como modelo para estudiar cómo funcionan todos los organismos vivos.

Aparte de estudiar con éxito el genoma del gusano hizo grandes contribuciones a la comprensión del ADN. Trabajó con otros grandes científicos de su campo, como Francis Crick, François Jacob, Linus Pauling y James Watson. A lo largo de sus años de trabajo, Brenner ayudó a establecer el papel desempeñado por la molécula de ARN para llevar el "código de la vida" contenido en la secuencia de ADN a las fábricas de proteínas del ribosoma en las células.

Sydney Brenner tuvo un difícil comienzo como inmigrante en Sudáfrica, pero no tardó en llegarle la suerte,su talento precoz le hizo ganar una beca para la escuela de medicina con tan solo 15 años.
Más tarde pasó a estudiar un doctorado en la Universidad de Oxford en Reino Unido, antes de trasladarse a Cambridge, donde trabajó para el Laboratorio de Biología Molecular.

En sus últimos años, puso mucho esfuerzo en desarrollar la capacidad científica en Singapur.
Finalmente ha fallecido este viernes a los 92 años en Singapur.

Identifican una forma de obesidad cuyo tratamiento podría ser la leptina.

La leptina, cuya expresión está determinada por la cantidad de grasa que se acumula en las células del tejido graso, actúa como señal para informar al cerebro sobre los niveles de energía almacenados y controlar la ingesta de alimentos.
La deficiencia del gen que codifica para la leptina da lugar a un trastorno  caracterizad por la ausencia de saciedad en el organismo, incluso tras ingerir alimentos, y el deseo irremediable de comer, características que llevan a la aparición de obesidad.
La mayor parte de las personas con obesidad suelen presentar niveles muy elevados de leptina. Estos pacientes muestran resistencia  a la leptina y el tratamiento con la hormona no resulta efectivo para inducir la pérdida de peso. Los investigadores han identificado un fragmento de ARN largo no codificante, denominado lncOb  cuya expresión es dependiente de la masa grasa, que interacciona con diferentes regiones intensificadoras del gen de la leptina y regula su expresión. “Cuando estudiamos el ARNlnc nos dimos cuenta de que estaba completamente corregulado con la leptina”, señala. Se expresa cuando se expresa la lectina. Cuando la leptina disminuye el ARNlnc disminuye y viceversa”.

Una mujer que no siente el dolor.

Cameron es una mujer de 71 años que afirma no sentir el dolor.
El nombre de anandamida deriva de la sensación que produce (sustancia relacionada a la felicidad). Ananda, en sánscrito, significa felicidad. Se considera un cannabinoide endógeno porque sus efectos son similares a los de la planta del cannabis, la marihuana.
Los investigadores creen que Cameron heredó dos mutaciones en la zona del genoma humano que tiene las instrucciones para eliminar la anandamida. Piensan que no sufre ningún problema en la transmisión del dolor, sino que la abundancia de anandamida en el cerebro debido a sus defectos genéticos hace que no sienta el dolor.
Las señales que llegan al cerebro forman la experiencia del dolor, pero esta sensación depende de la genética, del estado emocional, del estado hormonal, de las expectativas, de las experiencias previas y de otros factores”, apunta Srivastava. La sobredosis natural de anandamida en la cabeza de Cameron diluiría ese mensaje doloroso en el cerebro.
A pesar de ser algo asombroso y de que parezca algo muy bueno, tiene, en realidad inconvenientes.“Me quemo a menudo en la cocina y no me entero hasta que huele a carne quemada. Tengo muchas cicatrices en mi cuerpo”, explica. “No es algo bueno. Esto tiene sus ventajas y sus inconvenientes. El dolor te avisa de que algo malo está pasando. Y yo no me entero”.

Alternativa a la biopsia

Los tumores pueden liberar más de 1.000 células cancerosas en el torrente sanguíneo en un minuto. Los métodos actuales para capturar células cancerosas de la sangre dependen de muestras del paciente.

Un prototipo de dispositivo portátil, probado en animales, puede recoger continuamente células cancerosas vivas directamente de la sangre de un paciente. Este prototipo podría ayudar a los médicos a diagnosticar y tratar el cáncer de manera más efectiva.

Los tumores pueden liberar más de 1.000 células cancerosas en el torrente sanguíneo en un minuto. Los métodos actuales para capturar células cancerosas de la sangre dependen de muestras del paciente. Algunas extracciones de sangre, no obtienen células cancerosas, incluso en pacientes con cáncer avanzado, y una muestra típica no contiene más de 10 células cancerosas.

El nuevo dispositivo podría capturar continuamente las células cancerosas directamente de la vena, examinando volúmenes mucho más grandes de la sangre de un paciente. En pruebas con animales, el chip atrapó 3,5 veces más células cancerosas por mililitro de sangre que las muestras de muestras colectadas por extracción de sangre.

La investigación muestra que la mayoría de las células cancerosas no pueden sobrevivir en el torrente sanguíneo, pero las que sí lo hacen tienen más probabilidades de desarrollar un nuevo tumor.

Son estos tumores satélites, que inician la metástasis, los que son mortales,y no el tumor original. Lo que explica  que las células cancerosas capturadas de la sangre podrían planificar mejores tratamientos que una biopsia convencional. Este dispositivo ha sido probado en perros.

Los investigadores comentan que el dispositivo podría comenzar pruebas en humanos en tres a cinco año, y su uso sería ayudar a mejorar los tratamientos para el cáncer permitiendo a los médicos ver si las células cancerosas están produciendo las moléculas que sirven como objetivos para muchos medicamentos nuevos para el cáncer.