Rosa y José se encontraron con Williams. El diagnóstico les llega paseando con Marcos, durmiendo despreocupado en su carrito de bebé, ellos paralizados, sin saber qué hacer con esa información que les escupe el teléfono. El Síndrome de Williams forma parte de las mal denominadas Enfermedades Raras cuyo día mundial se celebra este miércoles, 28 de febrero. Mal denominadas porque, en muchos casos, no se trata de enfermedades sino de patologías.
En las personas con este Síndrome se da una mutación genética cuyos síntomas modifican sus capacidades físicas, cognitivas, sensoriales y de comportamiento. Unas características que hay que aprender a gestionar. Hiperacusia, anormalidades endocrinas o estenosis pulmonar son algunas de las posibles afecciones relacionadas con el síndrome.
“Los primeros meses tras el diagnóstico los vives con la angustia de la soledad y el desconocimiento propio y de las instituciones” recuerda Rosa.
La Asociación Síndrome Williams de España (ASWE), lleva 22 años ofreciendo una atención integral a las familias, acompañando en la consecución de información, mejorando la calidad de vida de los diagnosticados y de sus familias, defendiendo sus derechos pero sobre todo, ofreciendo un apoyo emocional irreemplazable.
Rosa decidió dedicar el escaso tiempo libre que le queda después de conciliar su jornada laboral y sus obligaciones familiares colaborando en la difusión del síndrome y recaudando fondos. Ha creado una red de donantes y compradores de libros, cuyos beneficios íntegros entrega a la asociación que un día le devolvió la sonrisa. Empezó recaudando 200 euros al año. En 2017 consiguió 10529 euros y que sus libros, en muchos casos, se conviertan en regalos solidarios para bodas y cumpleaños.
Los datos que arroja FEDER —Federación Española de Enfermedades Raras— son abrumadores. Los costes de diagnóstico y tratamiento suponen cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia. “La ayuda económica en la Comunidad de Madrid dura hasta que el niño cumpla 6 años. A partir de ahí tú tienes que asumir ese coste” explica Rosa. “Las múltiples terapias requieren muchos desplazamientos, tiempo y dinero.”
Sin embargo, el Síndrome de Williams es mucho más que unas consecuencias funcionales o unas intervenciones terapéuticas. Va más allá del mero desgaste económico o emocional. Detrás de este trastorno, aún hoy, existe una discriminación educativa, laboral y social insospechada.
¿Quién es realmente el discapacitado? ¿Aquel a quien el destino le ha marcado unas características menos frecuentes o los que no sabemos adaptarnos a los condicionantes ajenos y no logramos englobar con normalidad la diversidad que compone nuestra sociedad?
Cuando seamos conscientes de nuestras propias limitaciones, empezaremos a comprender que debemos buscar y desarrollar políticas y prácticas adecuadas que garanticen la inclusión de personas con cualquier condición en todas las actividades cotidianas. La obligación de la sociedad es que todos podamos llevar una vida plena y activa.
Gracias a diversos proyectos de difusión y sensibilización, se está logrando que se haga realidad una inclusión real. Se está consiguiendo una mayor coordinación profesional e interdisciplinar entre especialistas a nivel internacional, estatal y autonómico para poder dar respuesta a un colectivo que requiere, precisamente, un trabajo conjunto para conseguir dar voz a sus prioridades y ver reconocidos sus derechos y su dignidad.
El porqué neurocientífico de determinados comportamientos sociales y alteraciones funcionales del Síndrome de Williams es uno de los campos a los que se dedica el Instituto Salk de California. Especializado principalmente en biológica celular, neurociencia y genética, las investigaciones que en él se desarrollan avanzan en la identificación de los genes afectados por la mutación genética del síndrome y en su vinculación directa con determinadas alteraciones neuronales y funcionales características. Y así establecer un modelo de desarrollo neuronal que ayude a determinar el mecanismo molecular del particular comportamiento social de las personas con Síndrome de Williams cuyo patrón podría emplearse para tratar otros trastornos.
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