Investigadores del Instituto Karolinska de Suecia han identificado una mutación de ganancia de función en un micro-ARN que da lugar a una nueva enfermedad esquelética. Por esta razón, en los últimos años han adquirido especial interés en el campo de la medicina genética, especialmente como biomarcadores de enfermedades. Hasta el momento se han identificado diversos trastornos, como la pérdida auditiva o el queratocono con cataratas, causados por mutaciones de pérdida de función en micro-ARNs. El trabajo de los investigadores del Instituto Karolinska acaba de encontrar la primera mutación de ganancia de función en un micro-ARN relacionada con una enfermedad.
El equipo encontró que los tres pacientes afectados de las dos familias tenían un cambio de nucleótido en heterocigosis en el gen responsable de producir el micro-ARN miR140. La presencia exclusiva del cambio en los pacientes, su patrón de transmisión y el hecho de que mutaciones de falta de función de miR140 producen en ratón un fenotipo de corta estatura y anomalías cráneofaciales apuntaban a que la mutación podía ser la causa molecular de la patología observada en los pacientes
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