Estamos más cerca de construir el genoma de un ser humano

El profesor Jef Boeke, del laboratorio del Centro Médico de Langone de la Universidad de Nueva York, se coló en todos los periódicos e informativos a nivel global por liderar el grupo de científicos que ha logrado fabricar el primer cromosoma sintético de la levadura, un organismo vivo complejo. 

Lo interesante es que el equipo de investigadores de todo el mundo liderado por el mismo, han podido construir un cromosoma funcional sin imitar a la Naturaleza. Los científicos, que han publicado su descubrimiento esta semana en la conocida revista «Science» introdujeron cambios en las secuencias de nucleótidos, , sin que eso afecte al organismo.

Jef Boeke reconoce que es «el siguiente gran paso en investigación genética»                   Para el propio profesor, este nuevo descubrimiento proporciona "ante todo, una gran plataforma para la investigación de biología básica y para la creación de productos biotecnológicos". A corto plazo, se podrá utilizar en la industria del alcohol para diseñar levaduras que toleren mayores volúmenes de alcohol o en la industria energética para conseguir biocombustibles más eficientes.

El próximo paso en su trabajo será construir el genoma sintético completo de la levadura, "que se podría conseguir dentro de dos o tres años. La síntesis de ADN es cada vez más barata", abriendo un inmenso abanico de posibilidades en el que se podrán introducir genes de otros organismos y lograr nuevas capacidades e incluso ampliar la investigación a animales y plantas.
Pero tras este tipo de descubrimientos, siempre surgen los dilemas éticos, ya que no se sabría que hacer con ello, debido a su complejidad.

Asegura que "donde sí se conseguirán grandes mejoras es en terapia génica, dentro de cinco o diez años", cuyo trabajo también podría permitir el avance en el diseño y producción de antibióticos.                                        Concluye de la siguiente manera: «Hace quince años, en una cafetería de la Universidad de Stanford discutía con un colega si algún día sería posible sintetizar el genoma. Nos parecía una locura, algo imposible. La ciencia cada vez nos sorprende más, es imposible saber qué será lo próximo».

Soledad Hernández García 

Un diurético mejora los síntomas del autismo

En 2012 Virgil, entonces con siete años vió sus problemas médicos atenuados gracias a un tratamiento diurético. Fue uno de los niños observados en Francia por el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica y el Centro Regional Hispitalario de Brest durante tres meses. Los investigadores creían que un alto nivel de cloro en las neuronas de los niños autistas podía ser compensado con un diurético que inhibiera la entrada de cloro en las células nerviosas.

Esta hipótesis se ha confirmado en animales. Ratones autistas muestran un nivel de cloro anormalmente alto. El diurético jugaría un papel equivalente al de la oxitocina (hormona que protege las neuronas)

en el parto con un efecto protector sobre las neuronas del bebé.

Para el neurobiólogo Yehezkel Ben-Ari, director de investigación del Instituto de Neurobiología del Mediterráneo: “normalmente, durante el parto hay una bajada de cloro que se produce por la intervención de una hormona llamada oxitocina. Hemos demostrado que esta disminución del cloro, que es muy importante para la protección del cerebro del niño, no ocurre en los ratones autistas en absoluto”.

Si se inyecta un diurético a un cobaya gestante la víspera del parto la actividad cerebral del ratón será normal. Sin embargo no es posible considerar este tipo de inyecciones preventivas en los seres humanos, ya que no existe un cribado prenatal para el autismo.

A pesar de todo esta hipótesis plantea grandes esperanzas en padres de niños autistas y en M’Hammed Sajidi, presidente de la asociación francesa Vencer al Autismo: “como el autismo ha sido tratado siempre como una enfermedad psiquiátrica o como una tara, de hecho no ha habido un avance de la investigación para combatir la enfermedad. Así que este descubrimiento es para nosotros toda una novedad que abre puertas para mostrar que el problema del autismo es un problema del cerebro”.

Los científicos precisan que el diurético utilizado no es de ninguna manera una molécula milagrosa que cure, pero asociada a terapias de comportamiento mejora los síntomas del autismo durante el tratamiento.

Fuente: Euronews

BLANCO Y NEGRO: ¿ANTÍTESIS DEL GRIS?

El cáncer y el  alzhéimer confirman su incompatibilidad parcial ante la presencia de uno u otro en el ser humano. Parece ser que la respuesta a la posible existencia de esta característica está en nuestro genoma.

Recientemente,científicos del "Centro de Investigaciones Oncológicas" (CNIO), dirigidos por Alfonso Valencia, se han valido de múltiples herramientas informáticas para analizar el ADN de 1.700 personas, identificando un centenar de genes responsables de esta curiosa relación. Si bien es cierto que otros estudios ya habían mostrado relaciones de este tipo entre pacientes que padecían de alzhéimer, cánecer o esquizofrenia, es indudable que este estudio representa la primera gran prueba de que la protección cruzada que generan ambas enfermedades en perjuicio de la otra es totalmente real.

Uno de los  genes estudiados y que parece poseer relación con este tópico es el llamado gen "PIN1", el cual posee un papel determinante en el  proceso de plegamiento de las proteínas.Si el gen se encuentra "sobreactivado", éste  acelera el metabolismo celular, lo que termina provocando el desarrollo de tumores, hecho que derivaría en la citada protección contra el alzhéimer.

Por otro lado, según apunta Rafael Tabarés, miembro del CNIO, se ha observado que algunos fármacos, utilizados  para tratar enfermedades como la esquizofrenia, tienen efectos anticancerígenos. 

Si quieres saber más sobre este asombroso descubrimiento, visita :

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2014/02/20/actualidad/1392925700_749339.html

El ADN NEANDERTAL PERSISTE EN LOS SERES HUMANOS

Muchos de los genes  que contribuyen a configurar la piel y el cabello de la mayoría de los seres humanos tienen bastante de los neandertales , según dos nuevos estudios que examinaron los vestigios de ADN  en el genoma de los humanos modernos.

Hace unos 50.000 años, los seres humanos modernos emigraron del norte de Africa a Europa y el este de Asia y se encontraron con los neandertales pilosos que habían estado  en climas más fríos durante más de 100.000 años. Algunos individuos de las dos especies copularon. Y después los neandertales se extinguieron como especie, pero no sin dejar una herencia genética.

Los científicos aislaron las partes del código genético de los humanos modernos no africanos que todavía contienen vestigios de los neandertales. En general apenas supera el 1%, dicen los dos estudios publicados.
Sin embargo, en algunos sitios, como el ADN relacionado con la piel, las instrucciones genéticas son hasta el 70 % neandertal y en otros no queda prácticamente nada de la especie que se suele caracterizar como cavernícola.

La diferencia entre los lugares donde el ADN neandertal abunda y aquéllos donde está ausente podría ayudar a los científicos a comprender qué es lo que en nuestro genoma "hace humanos a los humanos", afirmó el científico Joshua Akey, de la Universidad de Washington, autor central del informe en Science.

El investigador de Harvard Sriram Sankararaman dijo que el sitio donde el ADN neandertal parece tener la mayor influencia en el genoma humano moderno tiene que ver con la piel y el cabello. 

Sarah Tishkoff, profesora de genética y biología en la Universidad de Pennsylvania que no participó en los estudios, conjeturó que el ADN del neandertal probablemente ayudó a los humanos más oscuros del África a lidiar con el norte más frío y menos brillante. Vivir en la Europa más fría significa menos luz ultravioleta y menos vitamina D del Sol. La piel más oscura bloquea más de esos rayos necesarios, de modo que la piel más clara es más ventajosa en el norte y al parecer los seres humanos adoptaron esa adaptación neandertal, afirmó.

Otro sector en el que tenemos más ADN neandertal es en partes de los códigos genéticos relacionados con determinadas funciones del sistema inmunológico, dijo Sankararaman.

Los expertos solo pueden indicar que esos genes parecen conectados con dolencias como la diabetes de tipo 2, la enfermedad de Crohn y el lupus.

Tiskhoff y Akey dijeron que una de las conclusiones más interesantes de comparar los genomas humano y neandertal es donde no queda ninguna influencia de estos. Ese hecho, dijo Tishkoff, es "lo que nos hace singularmente humanos". 

Una de esas áreas está conectada con los genes que determinan el habla y la comunicación.

Los dos estudios usaron técnicas diferentes para alcanzar conclusiones similares.

Albinismo

El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas células llamadas melanocitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos.

El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual significa que la probabilidad de que el trastorno se transmita de una generación a otra es baja. Para que esta enfermedad se transmita es necesario que los padres sean albinos, o que sean portadores del gen recesivo.

La falta de pigmentación de la piel hace que los albinos sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. Y es que el papel fisiológico fundamental de la melanina es proteger la piel de los efectos nocivos de la luz ultravioleta.

Las personas albinas, pueden incluso, presentar un conjunto de anomalías visuales características cuya manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por ello, las principales limitaciones de las personas albinas no son las derivadas de su falta de pigmentación corporal sino las derivadas de su falta de pigmentación ocular. 

Creados los primeros monos transgénicos

Los animales transgénicos son el modelo ideal para estudiar enfermedades debidas a mutaciones del ADN.

El trabajo se basa en la aplicación de la llamada tecnología CRISPR/Cas9, que básicamente consiste en utilizar unas bacterias para que hagan de tijeras genéticas que sirvan para introducir los genes que se quieren investigar, con la peculiaridad de que se puede dirigir exactamente dónde va a producirse la mutación. Con ello se evita generar animales inviables y, además, se consiguen ejemplares que se parecen lo más posible a lo que sucede en la naturaleza.

El trabajo permitirá contar con modelos animales en simios de enfermedades hasta ahora difíciles de investigar, como las degenerativas. Además permitirá contar con ejemplares lo más parecido a los humanos posible, con lo que se espera que se reduzcan los fracasos que se producen actualmente, cuando en muchas investigaciones hay que pasar de resultados en roedores a humanos, donde la mayoría de los trabajos fracasan.El único requisito es que el proceso de modificación debe hacerse justo después de la fecundación, cuando el futuro macaco es solo un embrión de una célula. De esta manera se asegura que todo el organismo lleva la mutación.

Ya han nacido dos animales después de aplicarle esta técnica.

Pero esta aparente ventaja ya ha contado con las críticas de grupos ecologistas, que creen que con ella se volverá a necesitar más simios para investigar. Y el rechazo al uso de los animales en ensayos aumenta a medida que estos son más próximos genética y evolutivamente a los humanos.

LA TERAPIA GENÉTICA LOGRA OTRO ÉXITO EN LA LUCHA CONTRA LA LEUCEMIA:

La terapia genética parece ser una nueva esperanza para ellos.

Un nuevo estudio, realizado por el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering , ha conseguido ,entrenar al sistema inmune de pacientes con leucemia avanzada para que éste encuentre y acabe con las células cancerosas. El 88% de los 16 sujetos a estudio, que fueron tratados con sus propias células modificadas genéticamente, consiguieron la remisión completa de su enfermedad.

La muestra estuvo formada por adultos que padecían leucemia linfoideaguda , un tipo de cáncer de la sangre que se desarrolla en los linfocitos B del individuo, un tipo de glóbulo blanco que ayuda a combatir infecciones y también se denomina leucocito.

Sadelain y su equipo son pioneros en la terapia genética desde que en 2003 consiguieron modificar las células T -un tipo de glóbulo blanco- de ratones para rastrear restos de la proteína CD 19, presente en las leucemias y en los linfomas. El año pasado, estos investigadores obtuvieron resultados similares en un estudio con cinco personas; ahora este con 16 es el más extenso elaborado hasta ahora con pacientes con leucemia avanzada.

Se estima que en 2013 se diagnosticaron en EE UU 49.000 nuevos casos de leucemia y, según el Centro de Prevención y Control de Enfermedades , la leucemia se encuentra entre los 10 cánceres más comunes entre los varones estadounidenses. Unas 1.400 personas mueren de LLA en EE UU cada año, y aunque es uno de los tipos de cáncer más tratables, a menudo los pacientes se vuelven resistentes a la quimioterapia y recaen, continúa la misma agencia.

Durante el estudio, a todos los pacientes se les modificó genéticamente estos glóbulos blancos porque el cuerpo no reconoce de forma innata como intrusas a las células cancerosas, como ocurre en el caso de otros virus y bacterias, según explican. “Por lo que necesitan”, continúan, “ser entrenadas de una forma especial para encontrar y atacar las células tumorales malignas”. “Es una técnica que solo se aplica una vez porque prolifera por sí sola. Es lo que llamamos fármaco vivo”, ha explicado Sadelain. La edad media de los sujetos fue de 50 años.

La terapia genética se ha convertido en los últimos tiempos en un tratamiento “factible” para luchar contra este tipo de cáncer. Algunas veces llamada inmunoterapia, el tratamiento consiste en filtrar la sangre de los pacientes de forma que se extraigan millones de glóbulos blancos para ser alterados en laboratorio con el fin de que contengan un gen que luche contra el cáncer. Una vez ejecutado, tras varios días, la sangre se repone mediante transfusiones. Este tratamiento tiene efectos secundarios como fiebre, dolor muscular, tensión baja y dificultad para respirar.

Hasta el momento, los pacientes que han recibido este tipo de terapia tenían un riesgo real de morir porque otros tratamientos habían fallado. Uno a los que muchos se han sometido es un tipo de quimioterapia muy agresiva, denominada salvage chemotherapy (quimioterapia de rescate), que solo tiene un efecto positivo en el 30% de los pacientes, explican en el estudio. Además, "si este tipo de quimioterapia tiene éxito, los enfermos consiguen la remisión del tumor maligno pero no la curación", añaden.

El pasado diciembre , seis grupos de científicos en EE UU explicaron que habían probado la terapia genética en 120 pacientes con cáncer de la sangre o de médula espinal, con resultados sorprendentes.

Estos resultados preliminares han sido incluidos en otra investigación con un mayor número de pacientes y "ya estamos buscando nuevas técnicas para mejorar esta nueva terapia para luchar contra el cáncer”, ha agregado Sadelain.

Fuente de información: El País.

Cuestión de tiempo

El ser humano lleva siglos buscando fórmulas que le acerquen a la eterna juventud o que al menos, retrasen el envejecimiento.A pesar de que el reto es difícil, investigadores españoles han conseguido definir algunos marcadores genéticos que hacen que nuestros tejidos y órganos vitales enfermen. Uno de estos avances ha sido, recientemente, portada de la revista "Nature": la casi eterna juventud ya es una realidad en laboratorio. El equipo del investigador Juan Carlos Izpisúa ha conseguido reprogramar células viejas y retrotraerlas a 70 u 80 años atrás. Esta posibilidad de dar marcha atrás al reloj biológico, es una esperanza para los niños enfermos de progeria, un envejecimiento prematuro que hace que mueran con dolencias de ancianos.

Fabricado en laboratorio el primer cromosoma eucariótico

Craig Venter, uno de los «padres» del genoma dio hace cuatro años el primer paso firme hacia la creación de vida artificial. Lo hizo al generar en el laboratorio la primera célula sintética. Hoy la revista científica «Science», la misma que anunció el avance de Venter, muestra esta vez un paso de gigante en esta carrera científicaque quizá se convierta en la zancada definitiva: por primera vez se ha sintetizado un cromosoma eucariota, un organismo vivo complejo. O lo que es lo mismo, se ha fabricado ADN artificial de una célula compleja, similar a la que tienen las plantas y animales, incluyendo el ser humano. Se trata de un cromosoma de la levadura, un humilde hongo con el que se fabrica desde hace siglos la cerveza o el pan.

El avance no queda solo en la fabricación desde cero de este cromosoma artificial al que han llamado synIII. Los científicos han demostrado que ese cromosoma sintético funciona como uno natural, una vez insertado. No altera la vida de la levadura. Y también que se puede generar sin copiar de la Naturaleza, alterando racionalmente las células con fines prácticos. Pero en ningún caso se puede afirmar que se haya creado vida artificial. «La vida es mucho más que ADN», sintetiza la profesora de Microbiología de la Universidad Complutense, María Molina.

Más información en: http://www.abc.es/ciencia/20140328/abci-primer-cromosoma-funcional-laboratorio-201403271606.html

El atlas de la actividad genética

Todas las células del cuerpo tienen el mismo genoma (Conjunto de genes y disposición de los mismos en la célula), cada uno se activa o reprime un conjunto distinto de genes. Un consorcio de 250 científicos de 20 países ha presentado en 18 trabajos el atlas de tramos de ADN que controlan la actividad de todos los genes, y que son los responsables de que un solo genoma produzca el universo de variedad que nos mantiene vivos y nos hace humanos.

El atlas de la actividad genética que erige toda la diversidad de nuestro cuerpo es el primer gran resultado de Fantom, uno de los grandes consorcios científicos dedicados a interpretar el genoma de nuestra especie, su sentido profundo y las razones últimas de la enfermedad humana.El consorcio se llama Fantom ( acrónimo de functional annotation of the mammalian genome) y ha logrado ensamblar los tramos o segmentos de ADN que activan distintos subconjuntos de genes en unas regiones del cuerpo u otras, y generan así la variedad funcional del cuerpo. Los promotores actúan junto a los genes, y los estimuladores lo hacen a distancia, a veces desde posiciones muy alejadas en el cromosoma, o incluso desde un cromosoma distinto.

Fantom tiene 14 años de existencia, que es más o menos la edad máxima que puede tener una investigación genómica. Fue una iniciativa del genetista Yoshihide Hayashizaki, del instituto Riken de Yokohama, y desde entonces ha sido liderado por esa gran institución científica japonesa. Su objetivo son los productos de la activación del genoma. (constituidos por ARN, una molécula similar).

El genoma es un texto (TCGGGC…), pero "¿qué es lo que está escrito allí?", se pregunta Hayashizaki, fundador y director general de Fantom. "Responder esta cuestión ha sido el objetivo final del consorcio desde su mismo comienzo; la biblioteca básica de definición celular producida por Fantom 5, es un paso notable hacia la manipulación de las células; estos datos serán un recurso esencial para desarrollar un amplio abanico de tecnologías en las ciencias de la vida, unos métodos que conducirán al desarrollo de la medicina regenerativa y personalizada en el futuro inmediato".

La forma de los genes es la famosa doble hélice del ADN, donde hélice simple es complementaria a la otra. Esta complementariedad es el fundamento de la capacidad de todo ser vivo de sacar copias de si mismo, si se separan las dos hileras, cada una es capaz de reconstruir a la otra. Activar un gen consiste en separar momentáneamente sus dos hileras y sacar una copia de trabajo de una de ellas, esta vez  hecha de una molécula similar llamada ARN, formada por una sola hilera, y que es la que usa la célula para leer la información contenida en el gen.

"Los humanos somos complejos organismos multicelulares compuestos por al menos 400 tipos celulares distintos", explica el coordinador de Fantom 5, Alistair Forrest, del grupo de análisis de información genómica del Riken. "Esta bella diversidad de tipos celulares nos permite ver, pensar, oír, movernos y combatir las infecciones, y sin embargo todo ello está cifrado en el mismo genoma; la diferencia entre todas estas células está en qué parte del genoma usa cada una, y ahora hemos investigado sistemáticamente, por primera vez, exactamente qué genes usa cada tipo de célula a lo largo del cuerpo humano, y las regiones genómicas que determinan dónde se activa cada gen del genoma".

FUENTE: ELPAIS.COM

Un programa informático deduce rasgos generales de la cara a partir del ADN

La potencia de la informática y la genética unidas a la caza del criminal. O de un desaparecido. Es el objetivo de un trabajo publicado en PLOS Genetics y que combina dos de las ramas de la ciencia con más potencial. El resultado todavía es burdo, pero apunta alto: poder hacer una reconstrucción facial a partir de las mutaciones del ADN de una muestra.

En el trabajo, tomaron imágenes en alta resolución de la cara de 592 voluntarios de orígenes europeos y del oeste de África de Cabo Verde, Brasil y Estados Unidos. Las reconstruyeron en tres dimensiones y establecieron 7.000 puntos de referencia.

En total, se centraron en 24 mutaciones de 20 genes. Luego, un programa informático se dedicó a relacionar las mutaciones con los rasgos de los 7.000 puntos de la cara hasta determinar cuáles estaban en verdad vinculados. Con ello se podía conseguir que una vez dada al ordenador la serie de mutaciones encontradas, este dibuje un rostro.

La técnica todavía no es exacta, pero abre una puerta a la posible elaboración de retratos robot o perfiles de desconocidos a partir del ADN en una muestra biológica. Otros trabajos han ido en la misma línea, pero todavía son todo aproximaciones muy burdas. El trabajo de los dibujantes policiales, de momento, está a salvo.

FUENTE: EL PAÍS

¿Existe el gen de la gordura?

Todo el mundo sabe que el truco para mantenerse delgado es comer poco, pero pocos conocen que esa es solo la mitad de la historia. La otra mitad nos viene puesta de nacimiento: son los factores genéticos de la gordura, que permiten a los privilegiados comer como ceporros sin engordar y condenan al resto a elegir entre el hambre y el sobrepeso. En un brillante trabajo detectivesco, científicos de Chicago y Sevilla han identificado ahora al principal gen del engorde humano. Se llamairoquois, y se conoce desde hace décadas, pero nadie había imaginado que se dedicara a hacer manteca y contribuyera a la epidemia mundial de obesidad y diabetes.

En los últimos 10 años se han hecho decenas de los llamados estudios de asociación de amplitud genómica (GWAS por genome-wide association studies) para conocer las componentes genéticas de la obesidad, o de la propensión a adquirirla. Se toman grandes muestras de una población humana u otra, se secuencia su genoma (actcgtcga… y así hasta 3.000 millones de letras) y se buscan correlaciones entre la obesidad y las variantes en el texto genético.

Estos estudios han identificado 75 posiciones en el genoma humano cuyas variaciones tienden a ocurrir en las personas gordas. En casi todos los trabajos la asociación más fuerte aparecía insistentemente dentro de un gen llamado FTO , pero el gen FTO es inocente: el culpable es otro gen llamado iroquois 3, o IRX3, situado muy lejos, a medio millón de 'letras' (o bases, las unidades del ADN) de distancia. El gen FTO no interviene como tal: se limita a aportar un elemento regulador (segmento de ADN que regula a otros genes) que actúa a grandes distancias sobre el otro gen, iroquois 3. 

la obesidad, la enfermedad metabólica y la diabetes conforman uno de los objetivos prioritarios de la Big Pharma, la gran industria farmacéutica. Los cerebros de este sector han apostado en firme por las píldoras anti-grasa, y no solo porque esperan venderlas como churros a los particulares, sino también, o sobre todo, porque predicen que los Gobiernos encontrarán rentable financiárselas a sus ciudadanos. Una píldora que reduzca la obesidad o sus fatales consecuencias siempre será más barata que tratar un infarto o extirpar un tumor.

No va a resultar fácil. El caso del gen iroquois 3, o IRX3, revela lo intrincada y sutil que puede llegar a ser la vía genética hacia un fármaco. Los investigadores ya creían contar con una diana sólida, el gen FTO, que fabrica (codifica, o significa) una enzima importante para el metabolismo de la grasa, y que está activo en los adipocitos, las células que constituyen nuestro tejido graso.

Pero hacia donde apuntaban realmente esas evidencias era a otro gen lejano, IRX3, que cumple funciones esenciales en virtualmente cualquier víscera del cuerpo. Y es su acción en el hipotálamo cerebral lo que resulta relevante para la acumulación de la grasa humana.
En este sentido, la gordura está en el cerebro.
NOTICIA COMPLETA.

Cuestionan los beneficios del consumo de ácidos grasos insaturados

Cuando ya teníamos asumido como cierto que los ácidos omega 3 y omega 6, por ejemplo del pescado azul, eran buenos para la salud, un estudio británico viene a cuestionarlo. Cuestiona que supongan beneficios cardiovasculares y además duda de los perjuicios del consumo de grasas saturadas.

Un equipo internacional de investigadores dirigido por la Universidad de Cambridge (Reino Unido) se basó en el análisis de los datos de 72 estudios en los que han participado 600.000 personas de 18 países. Aseguran haber demostrado que la evidencia actual no apoya las directrices que restringen el consumo de grasas saturadas con el fin de prevenir las enfermedades del corazón además de ver apoyo insuficiente a las directrices que abogan por el alto consumo de grasas poliinsaturadas (como los ácidos grasos omega 3 y omega 6) para reducir el riesgo de enfermedad coronaria.


Ver más en: http://www.20minutos.es/noticia/2089085/0/cuestionan-perjuicios/grasas-saturadas/beneficios-omega-3/#xtor=AD-15&xts=467263

Glaucoma: el ladrón silencioso de la visión

 El glaucoma, la principal causa de ceguera en el mundo no da síntomas en sus fases iniciales, por eso se la conoce como el «ladrón silencioso de la visión»,

Su carácter asintomático dificulta notablemente su detección en las fases iniciales, antes de el daño sea irreversible. 

Un tensión ocular elevada, la edad –mayor de 40 años-, tener familiares con glaucoma y tener miopía de alta graduación son los principales factores de riesgo de este enfermedad que afecta en el mundo a 60 millones de personas. La solución pasa pues por una mayor concienciación de la sociedad.

Por eso se recomienda realizar revisiones médicas, especialmente cuando hay antecedentes familiares, en casos de miopía alta, y anualmente a partir de los 40 años; obtener el diagnostico inicial de forma prematura para frenar su progresión en los estados iniciales y ralentizar el deterioro del nervio óptico, reducir la presión del ojo en las primeras etapas del glaucoma, lo que permite detener el progreso de la enfermedad y ayuda a proteger la visión, disminuyendo la pérdida de visión.

ABC

El 80% de los casos de ceguera causados por el glaucoma son evitables

Porque cuando aparecen los síntomas ya es demasiado tarde. La pérdida de campo visual, lo que comúnmente se denomina «visión en túnel», es un claro síntoma de la enfermedad ha avanzado y ya se ha producido el daño en el nervio óptico que, «desgraciadamente no podemos recuperar», la relevancia que tiene la información: «no debemos ir al especialista cuando tengamos un problema, porque puede que sea demasiado tarde. Igual que nos medimos el colesterol o la tensión arterial, debemos hacerlo con la presión intraocular». Solo así podremos «cazar» al glaucoma antes de que progrese.

Un 15% de los cánceres de mama tienen muchas copias de un gen metastásico.

El 90% de los cánceres son mortales porque se expanden. Por eso, esta colonización de otros órganos, la metástasis, es uno de los objetivos de los investigadores. El último trabajo al respecto lo ha publicado Molecular Cell y lo ha dirigido un equipo de la Universidad de Cambridge con el que ha colaborado el Idibell (Instituto de Investigaciones Médicas de Bellvitge). Consiste en el descubrimiento de que en el 15% de los cánceres de mama hay una abundancia de copias del gen EMSY, y que esto debilita los controles propios para la metástasis.

Este trabajo apunta a una posibilidad de regular epigenéticamente la expresión de todos estos genes. La epigenética es el sistema regulador de la expresión de los genes, una especie de semáforo que indica que esas instrucciones biológicas pasen de la teoría (pueden estar en el genoma pero no manifestarse nunca) a la práctica.

Los investigadores han visto que si se apagaban las señales y se silenciaban las copias del gen, la capacidad de este para generar una metástasis desaparece. O, al menos, se debilita. “Este último hallazgo podría despertar el interés en buscar fármacos capaces de bloquear a la proteína EMS” comenta Esteller. “Además en este caso” añade el investigador “sería más fácil identificar las pacientes que podrían ser sensibles al fármaco ya que en principio serían aquellas que presentaran una sobredosis de este oncogén EMSY en el análisis genético. Sería un proceso similar al que ya se realiza para la detección del marcador HER2 en cáncer de mama que permite su tratamiento con un fármaco específico”.

Como en muchos de los trabajos recientes –sin ir más lejos, y por centrarnos en estudios con participación española, los publicados la semana pasada en Cell de Verónica González Bravo y Joan Massagué- se trata de estudios a los que faltan años de investigación para dar sus resultados, si es que llegan a concretarse en algún tipo de abordaje farmacológico. Pero, como siempre en medicina, el primer paso, que es encontrar una diana y elaborar un diagnóstico, está dado.

Fuente: http://sociedad.elpais.com/sociedad/2014/03/04/actualidad/1393950690_066770.html

EL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN, UNA 'ENFERMEDAD RARA' INVESTIGADA EN EL CENTRO SEVERO OCHOA

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) se encuadra dentro del  grupo de las llamadas 'enfermedades raras' (Aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000). Este síndrome está causado por la pérdida de material genético en el brazo denominado p del cromosoma 4, y los afectados presentan numerosas alteraciones del desarrollo y la fisiología.

Entre otras alteraciones, puede provocar malformaciones craneofaciales, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual profunda y convulsiones epilépticas.

Una de las principales causas de mortalidad en los afectados por este síndrome son las infecciones, causadas por problemas inmunológicos. Sus bases moleculares, como las del resto de las alteraciones que aparecen en dicha patología, aún son desconocidas.

Los investigadores han identificado varios  posibles genes que podrían ser responsables de las características del SWH. Uno de ellos, llamado Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate-1 (WHSC1), participa en procesos de regulación epigenética (La que se sitúa sobre la secuencia genética), y en la reparación del daño del ADN.

Además, la alteración de la expresión de este gen está implicada en un 12% de los mielomas múltiples humanos, una enfermedad de la sangre incurable en la actualidad.

Esto  hace que el gen WHSC1 sea un candidato plausible para participar en la generación de los anticuerpos y en el correcto desarrollo de los linfocitos B.

En el grupo de investigación del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid dirigido por César Cobaleda, disponen de ratones modificados genéticamente en dicho gen para estudiar el desarrollo de los linfocitos y la respuesta inmune en dichos modelos. También, en colaboración con la Asociación Española del SWH, realizarán estudios genéticos de los pacientes, con el fin de poder avanzar en el desarrollo de nuevas terapias.

Fuente: http://www.rtve.es

Virus gigante que ha sobrevivido más de 30.000 años congelado en Siberia

Un tipo hasta ahora desconocido de virus gigante, denominado Pithovirus, ha sido descubierto sepultado en el subsuelo de un terreno helado del extremo nordeste de Siberia, concretamente en la región autónoma de Chukotka.

El virus gigante es inofensivo para personas y animales. Aunque su tamaño y su forma de ánfora recuerdan al Pandoravirus (otro tipo de virus gigante, inofensivo hasta el momento para el ser humano), el análisis de su genoma y de su mecanismo de reproducción demuestra que el Pithovirus es muy diferente. Este hallazgo eleva a tres el número de familias de virus gigantes (los únicos virus visibles bajo microscopía óptica).

Estos virus, que infectan a amebas, contienen un número muy alto de genes, en comparación con los virus comunes (como el de la gripe o el del SIDA). El genoma de estos virus gigantes es aproximadamente del mismo tamaño o incluso más grande que el de muchas bacterias.

Debido a su forma de ánfora, parecida a la del Pandoravirus, creyeron inicialmente que era un nuevo miembro, si bien ciertamente antiguo, de esta familia. Sin embargo, el análisis genómico del Pithovirus mostró que esto no es así: no hay relación genética entre el Pithovirus y el Pandoravirus. Aunque es grande para ser de un virus, el genoma del Pithovirus contiene muchos menos genes (unos 500) que el genoma del Pandoravirus (hasta unos 2.500). Los investigadores analizaron también la composición proteica (el proteoma) de la partícula vírica del Pithovirus, y encontraron que de entre los cientos de proteínas que la componen, sólo una o dos son comunes a las de la partícula de Pandoravirus.

Otra diferencia primordial entre los dos virus es cómo se replican dentro de las células de ameba. Mientras que el Pandoravirus necesita de la participación de muchas funciones en el núcleo de la célula de la ameba para replicarse, el proceso de multiplicación del Pithovirus tiene lugar principalmente en el citoplasma de la célula infectada. Paradójicamente, a pesar de tener un genoma más pequeño que el del Pandoravirus, el Pithovirus parece depender menos de la maquinaria celular de la ameba para propagarse. El grado de autonomía que los virus gigantes tienen con respecto a la célula anfitriona no parece estar estrechamente relacionado con el tamaño de su genoma.

Un análisis en profundidad del Pithovirus ha mostrado que no tiene casi nada en común con los virus gigantes que fueron caracterizados previamente. Eso lo convierte en el primer miembro de una nueva familia de virus, elevando a tres el número de familias de virus gigantes conocidas hasta la fecha.

Por último, el estudio demuestra que los virus pueden sobrevivir en el permafrost lo largo de períodos de tiempo casi geológicos, como por ejemplo los más de 30.000 años transcurridos desde cuando el Pithovirus fue congelado. A grandes rasgos, el permafrost es hielo mezclado con partículas minerales, puede acoger materia orgánica, y forma una capa bajo la superficie del suelo, quedando lo bastante resguardada de los rayos del Sol como para que buena parte del material permanezca congelado de manera ininterrumpida durante millones de años.

El asombroso hallazgo de este virus es de notable importancia a la hora de estimar riesgos biológicos de salud pública relacionados con la explotación de recursos de minería y energía en las regiones circumpolares, riesgos biológicos que pueden aumentar como resultado del calentamiento global. La reaparición tras un deshielo de virus que se consideraban erradicados, como el de la viruela, cuyo proceso de reproducción es similar al del Pithovirus, ya no pertenece al terreno de la ciencia-ficción. La probabilidad de un escenario de este tipo necesita ser estimada de forma realista.

Fuente: http://noticiasdelaciencia.com/not/9755/virus_gigante_que_ha_sobrevivido_mas_de_30_000_anos_congelado_en_siberia/

DESCRITO EL SARRO DE HACE MIL AÑOS:

La micropaleontología ha dado otro paso. Si ya es posible estudiar el ADN de antepasados de los humanos de hace 10.000, 15.000 años o incluso 30.000 años, encontrar una placa dental (sarro) es otra forma de hallar información. En un trabajo que ha publicado Nature genetics, se describe el microbioma de un individuo de hace unos 1.000 años, un alemán medieval. Domingo Carlos Salazar García, doctor por la Universidad de Valencia, ha formado parte del equipo internacional que firma el trabajo.Como en otros casos, el problema no es tanto analizar la muestra, sino conseguirla. En este caso, se ha podido estudiar la placa mineralizada en los cálculos dentales, la cual conserva las bacterias y las partículas microscópicas de comida y crea una especie de receptáculo para los microbiomas. “Son una ventana muy importante al pasado porque tienen la capacidad de aportar información muy valiosa sobre la salud y la alimentación de nuestros ancestros, a la vez que su estilo de vida. Nunca hasta ahora habíamos sido capaces de obtener tantos datos de una muestra tan pequeña”, ha dicho el investigador.Entre los hallazgos, está que el sarro estaba causado por las mismas bacterias que actualmente, y que en su ADN ya hay genes de resistencia a antibióticos, aunque sean de 900 años antes del descubrimiento de este tipo de fármacos. También se ha podido identificar genoma de sus alimentos: col, cerdo, oveja y trigo.Los investigadores, aparte de resaltar estos hallazgos, apuntan a otro aspecto que se pone de manifiesto: en las excavaciones arqueológicas habrá que tener especial cuidado para no contaminar o destruir las placas dentales.

Fuente: El País.

La sal es tan adictiva como la cocaína

La Sociedad Española de Cardiología alerta de que la sal ya puede considerarse como una droga, no sólo por los efectos perjudiciales que provoca en nuestra salud, sino también por la alta capacidad adictiva que posee.

 A través de un estudio se ha demostrado que la necesidad de consumir sal era la misma que la relacionada con la adicción a la cocaína. Con imágenes cerebrales, se observó que en ambos procesos se activaba la misma zona del cerebro. De esta manera, ante el consumo de estas drogas o de sal se producían cambios profundos en ciertas células nerviosas del hipotálamo.

Así se provocaba un aumento del tamaño y de la cantidad de las  neuronas al igual que de dos proteínas específicas relacionadas con la  adicción y el placer (dopamina y orexina).

Fotosíntesis de algas

Un edificio que genera energía mediante la fotosíntesis de las algas.

Este edificio en Hamburgo, Alemania, funciona gracias a la energía de las algas. En esta fachada verde hecha con paneles de vidrio y rellenos de un líquido verde, hay burbujas de gas que se elevan a la superficie…. son microalgas bioreactivas.

El gorgoteo incesante que producen está vinculado a la presencia de un bioreactor integrado en la fachada, que suministra calefacción a los quince apartamentos del edificio. Su motor: las microalgas. El principio: la fotosíntesis.

Martin Kerner dirige este proyecto: “El calor se genera aquí en esta fachada mediante los biorreactores, la energía se envía después a la central. El calor almacenado se redistribuye en el sistema de calefacción para calentar el edificio y el agua.”

Laura Gador es una de las inquilinas de este edificio de algas. Su balcón parece un acuario con algas que se reproducen constantemente. Esta “casa pasiva” se basa en un diseño de construcción, que en función del clima, busca el bienestar y el ahorro de energía.

“Creo que ahorro cerca de 1000 euros al año, ya que casi no pagamos calefacción, pues la construcción pasiva está muy bien aislada.”

Este edificio inteligente anticipa los fríos invernales,almacenando en el sótano el calor generado durante el verano. 

La opinión del arquitecto Dietmar Walbert: “Hay una visión de futuro y sobre todo responde a cuestiones que ya nos planteábamos hace 30 años.”Los diseñadores del proyecto además recuperan las algas inservibles para la fabricación de un complemento dietético rico en minerales. Este sistema une tecnología y naturaleza brindando energías renovables.

                                   http://www.youtube.com/watch?v=CjLdI3etLwQ