El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico complejo y hereditario caracterizado por la presentación de tics motores y vocales totalmente involuntarios. Un trastorno que, según las estimaciones, padece una de cada 2.000 personas y para el cual no existen tratamientos demasiado eficaces, fundamentalmente porque las causas –sobre todo genéticas– que lo desencadenan permanecen aún desconocidas. De ahí la importancia de un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.), en el que se describe el primer gen directamente asociado al desarrollo del síndrome de Tourette –y se identifican otros tres genes candidatos que, muy probablemente, también se encuentran implicados en su aparición.
Como explica Matthew State, co-director de esta investigación publicada en la revista «Neuron», «en la práctica clínica veo continuamente la frustración que experimentan los pacientes y sus familias ante nuestra falta de conocimientos sobre el trastorno y las limitaciones de los tratamientos disponibles. Pero ahora, y gracias las nuevas tecnologías genómicas y a una larga y exitosa colaboración entre los médicos y los genetistas, hemos dado un primer gran paso para cambiar esta realidad. Y es que nuestros resultados suponen un avance en el conocimiento de la biología de este síndrome, lo que facilitará la búsqueda de mejores tratamientos».
Genes candidatos
Para llevar a cabo el estudio, los autores han aplicado un modelo de investigación que ha posibilitado notables avances en los últimos cinco años en el conocimiento de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA). Concretamente, lo que hicieron fue comparar las regiones codificantes de proteínas del genoma de niños con síndrome de Tourette con las de sus padres –con o sin el trastorno– para, así, identificar la presencia de mutaciones genéticas ‘de novo’, es decir, no heredadas sino generadas de forma espontánea.
Como indica Jeremy Willsey, co-director de la investigación, «las variantes ‘de novo’ suelen tener efectos biológicos más fuertes que las variantes heredadas que se transmiten a través de las generaciones. Así, y si bien son ciertamente raras, hemos estudiado estas variantes ‘de novo’ porque suelen conllevar efectos ‘extremos’ y pueden ofrecernos mucha información sobre las causas subyacentes de una enfermedad».
Finalmente, los autores cogieron sus resultados y recurrieron a las grandes bases de datos genéticos sobre el síndrome de Tourette –entre otros, el Consorcio Internacional para la Genética del Síndrome de Tourette (TSAICG)– con objeto de identificar a aquellos genes con mayor riesgo de desencadenar el síndrome. Y lo que observaron es que la presencia de variantes en el gen ‘WWC1’ –o gen ‘KIBRA’, implicado en el desarrollo cerebral, la memoria y la respuesta cerebral a los estrógenos– se asocia a una probabilidad superior al 90% de contribuir a la aparición del trastorno.
Es más; los autores también identificaron otros tres genes cuyas variantes, si bien con una probabilidad cercana al 70%, parecen igualmente contribuir al desarrollo del síndrome: los genes ‘FN1’ y ‘CELSR3’, implicados en el desarrollo de los circuitos cerebrales; y el gen ‘NIPBL’, implicado en la regulación de la expresión génica en el cerebro y ya asociado con otros trastornos neurológicos en humanos –entre otros, el síndrome de Cornelia de Lange, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo.
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