La Unidad de Genética Molecular del Hospital General de Elche ha descubierto una nueva mutación genética asociada al cáncer digestivo y de endometrio.
Esta nueva mutación está presente en cuatro familias con elevada
incidencia de cáncer que fueron atendidas en las Unidades de Consejo
Genético en Cáncer de la Comunidad Valenciana por sospecha de síndrome
de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico). Esta alteración
predispone a determinadas familias a padecer diversos tipos de cáncer,
pero sobre todo tumores del aparato digestivo, así como de endometrio.
Los especialistas detectaron una serie de casos en los que a pesar de
tener sospecha de un posible síndrome de cáncer hereditario, por el
elevado número de cánceres diagnosticados en sus familias, no presentaban ninguna mutación en los genes responsables del síndrome de Lynch.
Fue entonces cuando los investigadores de la Fundación FISABIO y el
Instituto ISABIAL decidieron estudiar otros genes que pudieran estar
mutados. La mutación fue encontrada en el gen POLD1, que no es un gen
del síndrome de Lynch.
Esta
mutación ha sido detectada en cuatro familias no relacionadas de la
Comunidad Valenciana. Los estudios genéticos han permitido confirmar que
se trata de una mutación fundadora y que por lo tanto, tienen un
antepasado común.
Los individuos que presentan la mutación tienen un 50% de riesgo
de desarrollar cáncer de diverso origen, aunque fundamentalmente de
tipo digestivo y de endometrio. Además, los individuos portadores de la
mutación pueden transmitirla con una probabilidad del 50% a su
descendencia.
Los especialistas del hospital ilicitano
recomiendan incluir el análisis de este gen en casos de síndrome de
Lynch en los que no se encuentre mutación; y recomendar seguimientos
clínicos similares a los que se recomiendan en síndrome de Lynch.
El diagnóstico genético
de un síndrome hereditario de cáncer permite definir de una manera muy
precisa el riesgo a determinados tipos de cáncer en cada uno de los
miembros de la familia, y por consiguiente, plantear un protocolo de
seguimiento clínico que posibilite la detección de la enfermedad en
estadios precoces y su eficaz tratamiento, o incluso plantear la
posibilidad de cirugías reductoras de riesgo, según el caso, manifiesta un especialista.
Precisamente, el día 22 de marzo se conmemora el día mundial del Síndrome de Lynch. La Unidad de Genética Molecular
actúa como laboratorio de referencia de la Comunidad Valenciana para el
diagnóstico genético de éste síndrome. Hasta la fecha se han
identificado 650 personas con mutación en los genes del síndrome de
Lynch pertenecientes a 225 familias.
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