El síndrome de WHIM es una rara enfermedad congénita que apenas sufren 65 personas en todo el mundo. Este trastorno está provocado por una mutación genética del gen CXCR4 (uno de los 25.000 que posee el ser humano). De este modo, las personas que lo padecen quedan exentas de defensas ante cualquier microorganismo que pueda atacar a su organismo; esto se debe a que el gen está relacionado con las células madre encargadas de formar la sangre.
Sin embargo, en los Estados Unidos, una mujer que padecía dicha enfermedad se curó repentinamente a los 38 años de edad. Tras pasar 20 años de esto, un equipo de científicos ha conseguido explicar este fenómeno cuando la mujer fue a hacerse un chequeo.
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| Mano de la mujer, antes y después de curarse. |
La curación se debió a un extraño fenómeno denominado como "cromotripsis". Este consiste, básicamente, en que uno de los 23 cromosomas de una célula explota repentinamente en cientos de pedazos; tras esto, la célula trata volver a unirlos como puede, lo que se suele derivar en la muerte de la célula, o en un cáncer, ya que el código genético queda totalmente alterado. Sin embargo, en este caso la cromotripsis resultó muy beneficiosa, ya que reventó justo el cromosoma que contenía la mutación genética (ésta solo está presente en uno de los dos cromosomas de la pareja) y, al reconstruirse el cromosoma de manera aleatoria, se perdió el gen defectuoso (junto a otros 163 genes). Con el tiempo esta célula "sana" sustituyó a todas las demás por lo que desaparecieron los síntomas de la paciente.
Cabe destacar que la terapia génica se basa principalmente en este tipo de efectos. Como un ejemplo está el de los "niños burbuja" a los que se les extrae células madre a las que se les introduce el gen adecuado y, de nuevo, se introducen en el organismo; gracias a esto viven con normalidad de uno a tres años después del tratamiento.
Este mismo gen CXCR4 esta resultando objeto de investigaciones. Se ha descubierto que tener una sola copia de este gen (en vez de una en cada cromosoma) resulta muy ventajoso, lo que explicaría que la célula con cromotripsis sustituyese a las demás. Esta característica resultaría muy útil, por ejemplo, para tratar la leucemia, ya que las células madres con un gen CXCR4 inactivado anidarían mejor en las personas con este tipo de tratamientos.
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