El equipo de investigación del Departamento de Bioquímica de la
Universidad de Zaragoza
ha generado en células de ratón mutaciones en el ADN
mitocondrial similares a las que
causan enfermedades humanas, una en el gen que
codifica para el citocromo b y otra en
un gen que codifica para la proteína
ND6.
Este grupo de investigación, dirigido por los profesores José
Antonio Enríquez, Patricio
Fernández y Acisclo Pérez, ha reproducido en
células de ratón en cultivo los daños
bioquímicos y moleculares que generan
estas mutaciones en las células de los enfermos.
Este estudio, publicado en el ultimo numero de la revista Molecular Cell , demuestra la
validez de la nueva técnica para comprender el
mecanismo molecular por el cual este tipo
de mutaciones altera la capacidad de
producir energía y causa finalmente la enfermedad.
Estas mutaciones emulan
los efectos de alteraciones en el ADN humano causantes de
enfermedades
mitocondriales, que se presentan clínicamente de muy diversas formas, pero
que
pueden afectar a cualquier tejido y a cualquier edad y en muchos casos son
patologías
de gravedad progresiva e incurable. Según explica José Antonio
Enríquez, “”la generación
de la mayor parte de la energía en las células se
realiza en las mitocondrias, y en el
proceso participan cuatro ‘máquinas’
moleculares denominadas complejos respiratorios que
están embebidos en una de
las dos membranas que posee la mitocondria.
El trabajo ha contado con la colaboración del profesor Carlos
Moraes en Miami y Carlo
Bruno en Génova y, en él, se ha comparado la mutación
encontrada en ratón, con
mutaciones de pacientes con intolerancia al ejercicio
en los que también se encontraba
alterado el citocromo b. En todos los casos se
ha concluido que es necesaria la presencia
del complejo III para la estabilidad
del complejo I.
Este descubrimiento, a juicio de Enríquez, supone el primer
paso para generar modelos
animales de patologías causadas por
alteraciones en el ADN mitocondrial que permitan un
estudio profundo de la
enfermedad y un desarrollo de terapias que puedan ser utilizadas,
en un futuro,
en pacientes humanos. De esta forma enfermedades que hoy en muchos
casos son
severas e incurables, sin tratamiento alguno posible, podrían tener un
tratamiento esperanzador.
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