Un equipo internacional de investigadores identificó la información del genoma humano que se encarga de regular la actividad de los genes del páncreas, y de este modo, logró demostrar que su mal funcionamiento está asociado al desarrollo de la diabetes y otras enfermedades del metabolismo.
- En el estudio, Pasquali y Jorge Ferrer, del Imperial College de Londres, además, identificar el conjunto de regiones reguladoras del genoma que opera en el páncreas humano activando todos los genes necesarios para formar el páncreas.
- Por último, Ferrer y Pasquali correlacionaron estas instrucciones con enfermedades humanas y observaron que muchas mutaciones asociadas a enfermedades del páncreas o del metabolismo están localizadas en las regiones de ADN que contienen la información reguladora.
Para entender la importancia del estudio hay que partir de la premisa de que sólo el 5% del ADN humano contiene genes que sirven para producir proteínas.
Es en el restante 95% del genoma donde se producen la inmensa mayoría de las mutaciones conocidas que causan enfermedades.
Este ADN, llamado ADN no codificante, contiene secuencias (regiones reguladoras) que permiten que unos y no otros genes se activen en determinados órganos.
Sin embargo, dicho ADN no codificante, hasta hace poco denominado "ADN basura", fue un gran desconocido durante muchos años.
Soledad Hernández García
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