El 60% de las personas con síndrome de Down padece alzhéimer de forma precoz

Más pronto y con más frecuencia. Así se presenta el alzhéimer en las personas con síndrome de Down. El 100% de la gente con down tiene lesiones patológicas de la demencia a los 40 años, aunque no toda acaba desarrollando la enfermedad. Según los primeros resultados de un estudio que ha puesto en marcha la Unidad Alzhéimer-Down del hospital de Sant Pau de Barcelona, el 60% de las personas con down desarrollará la dolencia degenerativa a partir de los 50 años. En el resto de la población, este porcentaje no llega al 10%. Además de la elevada incidencia, los expertos alertan de que el alzhéimer en personas con down también se empieza a manifestar en edades más tempranas, unos 15 o 20 años antes que la población general.


El motivo de esta asociación natural que hace que el trastorno genético y la dolencia neurodegenerativa caminen de la mano se encuentra en el cromosoma 21, cuya copia doble origina el down. En este orgánulo anida también un gen que produce la proteína amiloide, una molécula esencial en el desarrollo del alzhéimer y presente en forma de placas en el cerebro cuando se manifiesta la dolencia. "La predisposición genética del down hace que el alzhéimer se desarrolle más y mucho antes. Lo común en la población general es que se aparezca a partir de los 75 años pero nosotros hemos detectado la enfermedad en el 60% de las personas con síndrome de Down a partir de los 50 años", apunta Albert Lleó, director de la Unidad de Memoria del Sant Pau. Aunque no hay un cómputo global del número de personas con el trastorno genético, Down España fija en unas 34.000 las personas con síndrome de Down en el país y seis millones en todo el mundo.

Conscientes de la fuerte vinculación entre la alteración del cromosoma 21 y el alzhéimer, el hospital barcelonés y la Fundación Catalana de Síndrome de Down, que tiene el registro más grande del mundo con 2.500 personas censadas, llevan 15 meses examinando a personas con down para adelantarse a la enfermedad degenerativa e intentar detectarla de forma precoz. Tras estudiar 309 casos de entre 18 y 69 años, los resultados preliminares demuestran que el 37% de ellos presentan un deterioro cognitivo y el 25% padece alzhéimer. Estas cifras aumentan a medida que avanza la edad: si bien los menores de 20 años no tienen ninguna disfunción cognitiva, el grado de demencia ronda el 60% a los 50 años y supera ampliamente el 90% a partir de los 60.

El estudio de la Unidad de Alzhéimer-Down del Sant Pau incluye revisiones periódicas a los 1.500 adultos censados en la Fundación Catalana de Síndrome de Down. "Las revisiones consisten en análisis de sangre y exploraciones clínicas de un neurólogo y un neuropsicólogo. A algunos, además, les hacemos también resonancias magnéticas y estudios del líquido cefalorraquídeo", apunta Lleó. Al tratarse de un nicho de población muy específico, los investigadores lo ven como "una oportunidad" para atajar el alzhéimer y "acelerar la investigación" contra la enfermedad.

Otra de las asociaciones detectadas por los expertos del Sant Pau ha sido la vinculación de la epilepsia con el alzhéimer. El 45% de los pacientes aquejados de la dolencia degenerativa sufrieron crisis epilépticas. La detección precoz del deterioro cognitivo de algunos pacientes también ha permitido a los neurólogos diagnosticar trastornos del sueño o problemas tiroidales.