A pesar de su desaparición hace 40.000 años, la herencia genética de los neandertales sigue presente en los seres humanos. Una investigación de la Universidad de Washington ha revelado cómo la presencia de secuencias de ADN procedentes de estos homínidos influye en la activación de ciertos genes en el homo sapiens moderno.
Los científicos estiman que el genoma de europeos, asiáticos y norteafricanos contiene entre un 1% y un 3% de ADN neandertal, aunque algunos investigadores afirman que ese porcentaje podría ser aún mayor. De hecho, sólo las poblaciones al sur del Sáhara están libres del rastro genético de los neandertales. "Incluso 50.000 años después de la última hibridación entre humanos y neandertales, esos pedacitos de información que conservamos tienen una gran influencia en la expresión de nuestros genes", explica Joshua Akey, profesor de la Universidad de Washington y coautor del estudio.
Investigaciones anteriores habían establecido la relación entre los genes neandertales y la aparición de enfermedades como la depresión, la diabetes de tipo 2, el mal de Crohn o la cirrosis biliar. Sin embargo, descifrar el mecanismo que activa estas correlaciones se ha revelado un proceso mucho más complicado ya que el ADN puede ser extraído y secuenciado a partir de fósiles, pero no ocurre lo mismo con el ARN (ácido ribonucleico). Sin esta información, los científicos no podían asegurar si el funcionamiento de los genes de neandertal era semejante al de sus homólogos humanos.
Para salvar esta barrera el equipo de genetistas de la universidad norteamericana optó por analizar la expresión génica en personas que poseen dos versiones de un mismo gen -humana y neandertal-, transmitidas a través de sus progenitores. Posteriormente se comparó la expresión de los alelos en 52 tejidos diferentes. "En un 25% de los tejidos que analizamos, detectamos diferencias en la expresión de los alelos neandertales y los humanos", señala Rajiv McCoy, responsable del estudio.
Esa misma expresión de los alelos neandertales resultó significativamente baja áreas como el cerebro y los testículos. Esto implicaría que dichos tejidos han experimentado una evolución mucho más rápida desde que humanos y neandertales se cruzaran por primera vez hace 700.000 años.
Menor riesgo de sufrir esquizofrenia
Uno de los hallazgos más significativos está relacionado con la influencia del alelo neandertal del gen ADAMTSL3, que además de influir en la altura, reduce el riesgo de sufrir esquizofrenia. "Trabajos anteriores ya habían sugerido que este alelo afecta el empalme alternativo de los genes", señala MacCoy.
El empalme alternativo es un proceso en el que el ARN se modifica antes de abandonar el núcleo de una célula. Los investigadores observaron que en aquellos casos en los que aparece la mutación neandertal, la maquinaria de la célula elimina un segmento del ARN que sí está presente en las versiones humanas. Como consecuencia, la célula acaba produciendo una proteína modificada que no sería posible sin la presencia de esa mutación.
Para conocer la influencia completa de esas proteínas modificadas y las características a las que afectan serán necesarias investigaciones adicionales. No obstante, según explican los autores, su existencia es un ejemplo de cómo "pequeñas diferencias entre humanos modernos y neandertales contribuyen a variaciones genéticas".
Ventajas e inconvenientes de la hibridación
El intercambio de genes entre ambas especies supuso algunas ventajas evolutivas que permitieron a los humanos adaptarse a climas más fríos. Una de ellas fue la producción de queratina, una proteína que confiere firmeza a la piel, las uñas o el pelo y que aparece a partir de la hibridación entre humanos y neandertales.
El siguiente paso para los investigadores implica averiguar si los denisovanos -otra especie de homínidos que se mezclaron con humanos modernos- también han contribuido a la expresión génica humana. Para conseguirlo, los investigadores deberán aplicar el mismo método de análisis a una escala más amplia.
"Individuos de ascendencia melanesia y, en menor medida, del sur y este de Asia heredaron secuencias de los denisovanos", explica McCoy. "Se sabe muy poco de las consecuencias funcionales, pero los resultados preliminares sugieren que la mezcla tuvo efectos beneficiosos y perjudiciales, lo mismo que con los neandertales".
No hay comentarios:
Publicar un comentario