¿Por qué nos entra sueño cuando nos aburrimos?

Como humanos, a menudo desafiamos al sueño y nos mantenemos despiertos cuando se exige nuestra atención, pero también experimentamos un deseo inevitable de dormir en situaciones aburridas. Los mecanismos cerebrales que determinan que el sueño sea regulado por factores cognitivos y emocionales no se conocen bien. Ahora, un nuevo artículo publicado en la revista Nature Communications por investigadores de las universidades de Tsukuba y Fudan y la Universidad Libre de Bruselas demuestra que una parte del encéfalo que se asocia a la motivación y el placer,  el núcleo accumbens, también puede intervenir en el sueño. Los nuevos hallazgos explicarían por qué tendemos a quedarnos dormidos en ausencia de estímulos motivadores, es decir, cuando estamos aburridos.

Los investigadores utilizaron técnicas quimiogenéticas y ópticas para controlar de forma remota las actividades de las neuronas del núcleo accumbens, así como los comportamientos en los que estas intervienen. Como resultado, el equipo descubrió que las neuronas de esa región muestran una extraordinaria capacidad de inducir un tipo de sueño que es indistinguible del componente predominante del sueño natural. Se conoce como sueño de onda lenta, pues se caracteriza por ondas cerebrales lentas y de alto voltaje.

«Se piensa que la adenosina, una sustancia endógena que provoca sueño, es una sólida candidata para ejercer ese efecto en el núcleo accumbens», comenta Yo Oishi, autor principal de este trabajo. Desde hace tiempo se sabe que la adenosina se asocia a un estado de déficit energético e induce el sueño por medio de los receptores de adenosina. Se ha descubierto que un subtipo de ellos, los receptores A2A, se expresan de modo destacable en el núcleo accumbens. De hecho, la cafeína, el estimulante más consumido en el mundo, produce su efecto también a través del núcleo accumbens al inhibir los receptores A2A. Los compuestos que activan esos receptores en el núcleo accumbens podrían ofrecer nuevas posibilidades terapéuticas para el tratamiento del insomnio, uno de los problemas de sueño más frecuentes, con una prevalencia estimada de entre el 10 y el 15 por ciento en la población general y entre el 30 y el 60 por ciento en la población mayor.

 http://www.investigacionyciencia.es/noticias/por-qu-nos-entra-sueo-cuando-nos-aburrimos-15678

Idenrifican la primera proteína desmetilasa implicada en regular la biología del ARN en plantas

Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas ha identificado la primera proteína desmetilasa implicada en regular la biología ARN en plantas; además que esta enzima es capaz de interferir en el ciclo de vida del virus del mosaico de la alfalfa.

Sus conclusiones aparecen publicadas en el último número de la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.

Los investigadores han demostrado, en la planta 'Arabidopsis thaliana', la funcionalidad de esta proteína, denominada 'ATALKBH9b'. Ademas de controlar el estado epigenético del ARN de l, es capaz de interaccionar con la proteína de la cubierta o cápsida del virus.

(arabidopsis thailana)

Vicente Pallás, investugador del CSIC ecplica con estas oalavras sus descubrimientos: "Hemos descubierto que es necesaria la interacción de esta proteína con la de la cápsida del virus para que este se acumule en ma planta y tambien cuando a la planta le falta esta desmetilasa, el virus funciona mucho peor".

Los ciclos de infección de un virus están a menudo coordinados por mecanismos precisos que influyen o modifican su ARN. Recientemente, se han visto en virus humanos tales como el VIH, el HCV y el Zika la modificación del tipo m6A, que consiste en la adición de grupos metilo a la adenosina, uno de los bloques de construcción que dan forma al ARN. Pero hasta ahora no se había descrito en virus de plantas.

Según indica Pallás, la enzima que han identificado es capaz de eliminar esos grupos metilos, regulando, por tanto, la función del virus. Vicente concluye diciendo que: "Esta desmetilasa se podría considerar un factor de susceptibilidad genética para este virus, un virus que provoca graves pérdidas".

Así influye la presencia de ADN neandertal en nuestros genes

A pesar de su desaparición hace 40.000 años, la herencia genética de los neandertales sigue presente en los seres humanos. Una investigación de la Universidad de Washington ha revelado cómo la presencia de secuencias de ADN procedentes de estos homínidos influye en la activación de ciertos genes en el homo sapiens moderno.


Los científicos estiman que el genoma de europeos, asiáticos y norteafricanos contiene entre un 1% y un 3% de ADN neandertal, aunque algunos investigadores afirman que ese porcentaje podría ser aún mayor. De hecho, sólo las poblaciones al sur del Sáhara están libres del rastro genético de los neandertales. "Incluso 50.000 años después de la última hibridación entre humanos y neandertales, esos pedacitos de información que conservamos tienen una gran influencia en la expresión de nuestros genes", explica Joshua Akey, profesor de la Universidad de Washington y coautor del estudio.

Investigaciones anteriores habían establecido la relación entre los genes neandertales y la aparición de enfermedades como la depresión, la diabetes de tipo 2, el mal de Crohn o la cirrosis biliar. Sin embargo, descifrar el mecanismo que activa estas correlaciones se ha revelado un proceso mucho más complicado ya que el ADN puede ser extraído y secuenciado a partir de fósiles, pero no ocurre lo mismo con el ARN (ácido ribonucleico). Sin esta información, los científicos no podían asegurar si el funcionamiento de los genes de neandertal era semejante al de sus homólogos humanos.

Para salvar esta barrera el equipo de genetistas de la universidad norteamericana optó por analizar la expresión génica en personas que poseen dos versiones de un mismo gen -humana y neandertal-, transmitidas a través de sus progenitores. Posteriormente se comparó la expresión de los alelos en 52 tejidos diferentes. "En un 25% de los tejidos que analizamos, detectamos diferencias en la expresión de los alelos neandertales y los humanos", señala Rajiv McCoy, responsable del estudio.

Esa misma expresión de los alelos neandertales resultó significativamente baja áreas como el cerebro y los testículos. Esto implicaría que dichos tejidos han experimentado una evolución mucho más rápida desde que humanos y neandertales se cruzaran por primera vez hace 700.000 años.

Menor riesgo de sufrir esquizofrenia

Uno de los hallazgos más significativos está relacionado con la influencia del alelo neandertal del gen ADAMTSL3, que además de influir en la altura, reduce el riesgo de sufrir esquizofrenia. "Trabajos anteriores ya habían sugerido que este alelo afecta el empalme alternativo de los genes", señala MacCoy.
El empalme alternativo es un proceso en el que el ARN se modifica antes de abandonar el núcleo de una célula. Los investigadores observaron que en aquellos casos en los que aparece la mutación neandertal, la maquinaria de la célula elimina un segmento del ARN que sí está presente en las versiones humanas. Como consecuencia, la célula acaba produciendo una proteína modificada que no sería posible sin la presencia de esa mutación.
Para conocer la influencia completa de esas proteínas modificadas y las características a las que afectan serán necesarias investigaciones adicionales. No obstante, según explican los autores, su existencia es un ejemplo de cómo "pequeñas diferencias entre humanos modernos y neandertales contribuyen a variaciones genéticas".

Ventajas e inconvenientes de la hibridación

El intercambio de genes entre ambas especies supuso algunas ventajas evolutivas que permitieron a los humanos adaptarse a climas más fríos. Una de ellas fue la producción de queratina, una proteína que confiere firmeza a la piel, las uñas o el pelo y que aparece a partir de la hibridación entre humanos y neandertales.
El siguiente paso para los investigadores implica averiguar si los denisovanos -otra especie de homínidos que se mezclaron con humanos modernos- también han contribuido a la expresión génica humana. Para conseguirlo, los investigadores deberán aplicar el mismo método de análisis a una escala más amplia.
"Individuos de ascendencia melanesia y, en menor medida, del sur y este de Asia heredaron secuencias de los denisovanos", explica McCoy. "Se sabe muy poco de las consecuencias funcionales, pero los resultados preliminares sugieren que la mezcla tuvo efectos beneficiosos y perjudiciales, lo mismo que con los neandertales".

Origen evolutivo del plegamiento del ADN

Las arqueas, organismos unicelulares, forman un dominio vivo distinto del de las bacterias y los eucariotas (organismos cuyas células están provistas de un núcleo). Sin embargo, el modo en que se compacta su ADN se asemeja bastante al de los eucariotas. Se envuelve alrededor de ciertas proteínas, de manera similar a como el ADN de los eucariotas se enrolla sobre las histonas. El equipo de Karolin Luger, del Instituto Médico Howard-Hugues, ha comparado los mecanismos de compactación del ADN en eucariotas y arqueas y ha examinado su vínculo evolutivo.

En los eucariotas, un segmento de ADN de 147 pares de bases se envuelve alrededor de un octámero, constituido por cuatro dímeros de histonas de cuatro tipos. El conjunto del ADN y las histonas forman un nucleosoma. Karolin Luger y sus colaboradores, al estudiar el ADN de una arquea termófila, Methanothermus fervidus, observaron una estructura que se asemejaba al nucleosoma. En la arquea, el ADN se enrolla sobre una estructura proteica compuesta por tres dímeros idénticos de histonas. Sin embargo, a diferencia del octámero de los eucariotas, esta estructura puede polimerizarse y formar un ensamblaje alargado alrededor del cual el ADN de la arquea se enrolla varias veces para adoptar una forma de «superhélice».

Los investigadores han demostrado que la mayoría de las funciones de los nucleosomas eucariotas también se encuentran en las arqueas. El modo en el que se enrolla el ADN en las arqueas sería una pista de un prototipo antiguo de nucleosomas. Pero ¿por qué habría elegido la evolución la estructura rígida y compleja de los nucleosomas en los eucariotas? Los autores piensan que, al ir aumentando el tamaño del genoma, se habría vuelto ventajoso limitar los nucleosomas a una estructura menos flexible pero que a la vez permitiera un fácil acceso a los distintos puntos a lo largo de la molécula de ADN.

 

http://www.investigacionyciencia.es/noticias/origen-evolutivo-del-plegamiento-del-adn-15628

¿Porque tenemos el corazón en el lado izquierdo?

Un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias (IN) de Alicante, ha publicado un trabajo en el que se explica parte del proceso de formación humano, una de los principales temas a desarrollar es la razón de tener el corazón a la izquierda.


Desde la unión del espermatozoide y el óvulo, se comienza a construir una persona. Los genes producen proteínas con las que se construyen células que se acumulan en una masa sin forma, las señales bioquímicas son las encargadas de ordenar esta masa para que comience a parecerse al individuo que será cuando el proceso haya terminado.

En ese periodo, las células viajan de un lugar a otro, colocándose en el sitio que les corresponde para formar cada órgano en el lugar adecuado. Cuando acaba este proceso las células pierden la capacidad de trasladarse. Si en algún momento algunas células recuperasen esta capacidad seria señal de problemas.

Al comienzo del desarrollo embrionario, todos los órganos aparecen en la linea media del cuerpo. De hecho, en algunos invertebrados adultos es el lugar que ocupan. En los vertebrados como los humanos, un sistema  más complejo lleva los órganos a diferentes lugares (el hígado, a la derecha, el bazo o el corazón, a la izquierda).

El desplazamiento del corazón hacia la izquierda se ha explicado como una serie de señales en el lado izquierdo del embrión que se reprimían en el lado derecho explicando la así asimetría. Pero también se ha comprobado otro mecanismo,hay genes que se expresaban más en el lado derecho lo que provoca un mayor flujo de células desde la derecha, lo que desplaza al corazón hacia el lado izquierdo.

Las señales encargadas de empaquetan los órganos de forma correcta no siempre funcionan correctamente y en muchos casos, el propio sistema destruye al embrión ya que acumula errores que lo hacen inviable. En algunos casos, el desarrollo embrionario continúa pese a las alteraciones, lo que es una de las causas de nacidos con malformaciones cardíacas (50%) mas relacionadas a la defectuosa colocación del corazón.

El trabajo de Nieto y su equipo para comprender el desarrollo de los embriones tiene ramificaciones que pueden ayudar a entender enfermedades como el cáncer. Según sus estudios las células cancerígenas recuperan la capacidad de las células embrionarias para desplazarse y trasladarse desde un tumor primario a otros órganos en forma de metástasis.

Ahora, el equipo del IN que ha publicado este artículo trabaja para entender el posicionamiento de otros órganos.

Poco a poco, se van reuniendo las piezas para comprender la coreografía que da origen al ser humano y que, a veces, también acaba con él.

https://elpais.com/elpais/2017/09/05/ciencia/1504633910_103890.html

¿Cuánto cuesta tener alzheimer?

No posee ningún tipo de tratamiento, los expertos ya la consideran la epidemia del nuevo siglo.

 El alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa encargada del 80% de los casos de demencia en el mundo. Los expertos consideran que sobre unos 46 millones de personas padecen de esta demencia en la Tierra y, con el envejecimiento de la población, pronostican que en el año 2050 serán 131 millones de pacientes con esta enfermedad aproximadamente. Sin embargo, pese al evidente auge del alzheimer, la única manera que hay para atender a dichos pacientes son tratamientos sintomáticos con discretas conclusiones. El 94% de los pacientes de alzheimer son cuidados por sus familiares (cuidadores) desde el momento del diagnóstico y, la atención prestada a estos, tiene un coste estimado de unos 31.000 euros al año, un 29% mayor al salario medio español, que está en unos 24.000 euros anuales aproximadamente, mientras que la pensión media ronda los 12.600 euros. La pérdida de la propia autonomía es inexcusable y, por consiguiente, la necesidad de recursos sanitarios y asistenciales va cada vez a más, por lo que los gastos económicos y los costes emocionales son altísimos.

 Según el Informe de Demencias de la Sociedad Española de Neurología, el precio del tratamiento a un paciente con una enfermedad como el Alzheimer varía entre los 27.000 y los 37.000 euros anuales (una media aproximada de 31.000 euros como mencionamos antes). El deterioro cognitivo del paciente se interpreta, a la larga, en más visitas a urgencias y prolongadas permanencias hospitalarias. El gasto sanitario de un paciente con alzheimer es un 34% mayor que el de un individuo de su edad sin la enfermedad, siendo esto un grave problema de hacienda.

 Pese a la situación, existen los cuidadores que son los encargados de que personas con notables insuficiencias estén perfectamente atendidos (principalmente son los miembros de la familia del paciente). Debido a esto, se debería proponer entre otras cuestiones aumentar las ayudas económicas a estas familias, favorecer el convenio de la vida profesional con estos cuidados, mejorar sus condiciones tributarias y reducir el acceso a los tratamientos, para que se limite el impacto en la economía.



 

Por qué he donado mi genoma completo a la humanidad

Colin Smith es catedrático de Genómica Funcional de la Universidad de Brighton.

Hice la donación con “consentimiento abierto” (una condición polémica) y, desde entonces, otras cuatro personas han hecho lo mismo. Por consentimiento abierto se entiende que autorizamos que nuestros datos personales estén a libre disposición de cualquiera y que no reclamamos ninguna privacidad. El proyecto no se limita a divulgar las secuencias de los genomas individuales, sino que va mucho más allá al relacionar los datos con los historiales médicos personales, así como con información sobre las características de cada uno y las condiciones ambientales a las que hemos estado expuestos.

Esta fructífera combinación de información es lo que hace única y dinámica a esta iniciativa del Proyecto Genoma Personal.

Datos reveladores

La secuencia del genoma humano también se puede considerar el identificador digital por excelencia, ya que la de cada persona es única. En la actualidad, la mayoría de los datos al respecto se mantienen en el anonimato y, en general, es imposible relacionarlos con los datos personales de los individuos. Esto, sin embargo, restringe su posible utilidad.

Cuantos más genomas podamos poner en relación con otra información adicional, más cerca estaremos de descubrir con precisión qué rasgos y qué enfermedades tienen que ver con qué genes. Cuando lo sepamos, las posibilidades de tratamiento médico pueden ser enormes. El hallazgo hará posible una auténtica medicina personalizada en la que podremos predecir las enfermedades y saber con exactitud a qué tratamientos va a responder cada persona. Como la investigación científica y médica no para de hacer esta clase de descubrimientos, en el futuro se podrán compartir con los participantes en los proyectos a través de informes actualizados sobre el genoma.

Muchos científicos de primera fila piensan que es extremadamente difícil mantener los datos genómicos en el anonimato. Aunque  se está intentando intentando perfeccionar los métodos , en algunos casos se ha identificado con facilidad 

 a los sujetos anónimos de los artículos científicos, muchas veces a través de distintivos como la edad, el sexo y el código postal, así que a lo mejor tenemos que renunciar a la idea de que los datos pueden ser perfectamente anónimos para toda la eternidad.

Formar parte del proyecto Genoma Personal tiene cosas fantásticas. Te da acceso a un equipo de investigadores punteros en genómica y bioinformática, y puedes recibir información detallada sobre tu genoma. A mí, el informe de mi genoma me ha resultado muy práctico, ya que ha puesto de manifiesto posibles riesgos para mi salud, algunos de los cuales he ido controlando con mi médico de cabecera. Cuando haya cientos de miles, o millones, de participantes adquiriremos unos conocimientos sin precedentes sobre la manera en que el genoma influye en nuestra salud, nuestras características y nuestro comportamiento. Si bien no podemos predecir con exactitud qué aprenderemos, es probable que entendamos mejor las enfermedades mentales, el metabolismo de los fármacos, la nutrición humana individual, las alergias, las enfermedades autoinmunes, la longevidad, la diabetes, la salud cardiovascular y los diferentes tipos de cáncer.

Vivir hasta los 140 años.

En esta noticia se ha intentado juntar a los mayores científicos que persiguen el estudio sobre células madre, edición genética, regeneración y reprogramación celular; y que estos den su opinión al respecto. Son 7 los cientificos entrevistados en esta noticia, contando con dos españoles siendo  Juan Carlos Izpisúa Belmonte y María Blasco.

En la entrevista Izpisua cuenta una de las motivaciones para investigar sobre la vida hasta los 140 años, libre de las enfermedades de la vejez, ya que estas son el principal problema de vivir muchos años. Este habla de "curar" el envejecimiento.

Lo único que en lo que no parecen estar de acuerdo los científicos es el tiempo en el que tardaran en conseguir la longevidad.

Noticia:http://elpaissemanal.elpais.com/documentos/longevidad/

Científicos de varios países corrigen una enfermedad hereditaria en embriones humanos

La técnica CRISPR elimina la causa genética de la muerte súbita

Científicos en EE UU, Corea del Sur y China han conseguido eliminar con éxito una enfermedad hereditaria en embriones humanos por primera vez. La investigación supone un paso fundamental hacia futuras terapias para corregir ciertos tipos de cáncer así como unas 10.000 enfermedades raras que surgen cuando una de las dos copias de un gen es errónea. También es una llamada de atención a toda la sociedad, pues la técnica permite al ser humano cambiar su destino biológico al introducir cambios en las células germinales —óvulos, espermatozoides y embriones— que se transmitirán para siempre de generación en generación.

Los investigadores se han centrado en la miocardiopatía hipertrófica, una dolencia del corazón frecuente que provoca muerte súbita en deportistas y personas jóvenes. Una de las causas principales de la dolencia es que una de las dos copias del gen MYBPC3 es errónea.

Los científicos han usado CRISPR, una tecnología que permite modificar el genoma de cualquier ser vivo con mucha facilidad, para corregir la mutación en espermatozoides de un hombre portador de la enfermedad. Los científicos inyectaron al mismo tiempo los espermatozoides y una secuencia de CRISPR con la versión correcta del gen en óvulos donados por mujeres sanas. De los 58 embriones resultantes, 42 se desarrollaron sin la mutación que causa la enfermedad, una tasa de éxito del 72%. Por primera vez se ha logrado que un número sustancial de embriones sean totalmente viables, sin errores genéticos adicionales que podrían causar problemas de salud en un futuro bebé y en sus descendientes.

El trabajo es fruto de la colaboración entre los mayores expertos mundiales en los diferentes campos implicados.La clave del éxito estaba en inyectar el CRISPR junto con el esperma en el óvulo y no después, cuando ya se ha formado un embrión, como hicieron los investigadores chinos. “Si lo haces en este estadío el proceso es casi perfecto, funciona siempre, pero habrá que ver si funciona igual de bien en cada caso particular”, explica Izpisúa, cuyo equipo en el Salk ha supervisado la edición génica de las células y embriones.

La técnica aún no está lista para usarse en personas. El próximo paso será mejorar su eficiencia. Izpisúa vislumbra dos futuras aplicaciones de esta tecnología. La primera sería en “los precursores de los gametos masculinos y femeninos para parejas con síndromes recesivos muy severos. De esta manera, la corrección génica no se haría en el embrión, sino en las células precursoras de los gametos, y se mitigarían ciertos aspectos éticos y de seguridad”, explica. Con esta intervención se podrían corregir, por ejemplo, las mutaciones de cáncer de mama y ovario.Otro paso inminente del equipo es corregir las mutaciones en los genes BRCA1 y 2, asociados a un riesgo muy alto de cáncer de mama y ovario, usando la misma técnica. En un paso más lejano, habría que realizar ensayos clínicos para trasplantar “los embriones a las madres y después seguir la salud de sus hijos”, explicó ayer Mitalipov. Este ensayo “requeriría acuerdos parlamentarios para cambiar las leyes de EE UU y muchos otros países. Queda aún un largo camino por delante”, advirtió.

De izquierda a derecha, Izpisúa, Mitalipov y Kim.

La segunda opción es usar el CRISPR directamente en el útero para corregir “enfermedades genéticas severas, como la trisomía que origina el síndrome de Down, en estados de gestación avanzados”, detalla. En estos casos el proceso no sería perfecto, pues no se corregirán todas las células del feto. Pero sí se podría dirigir el CRISPR a los órganos más afectados, por ejemplo cerebro y corazón, con la esperanza de cambiar suficientes células como para corregir el problema. “Aún nos falta bastante investigación, por ahora hablamos de corregir una sola mutación, con lo que esta tecnología no sería extensible a otros problemas”, advierte Izpisúa.

El bioquímico español fue uno de los miembros de un panel internacional de científicos reunido por la Academia de Ciencias de EE UU que publicó un documento a principios de este año señalando qué usos de CRISPR deben ser permitidos. La tecnología, decían, debe usarse solo en los casos en los que sea el último recurso para evitar enfermedades graves y nunca para intentar mejorar las capacidades físicas o mentales de un individuo, algo que, para Izpisúa, ni siquiera sería posible desde el punto de vista técnico hoy por hoy. “Lo que más me preocupa es que estas tecnologías sean de utilidad para todos, como lo han sido las vacunas, y no solo para los ricos”, comenta.

El trabajo deja también una importante sorpresa desde el punto de vista del conocimiento básico de la biología humana. Las secuencias de CRISPR contienen unas guías de ARN que buscan el punto exacto del genoma sobre el que hay que intervenir y unas enzimas que cortan el fragmento defectuoso. La secuencia también incluye una plantilla con la versión correcta del gen. Una vez cortado el genoma, los mecanismos naturales de reparación de la célula vuelven a pegar la secuencia genética añadiendo la versión proporcionada. La gran sorpresa es que los óvulos no usan la versión introducida por CRISPR, sino que duplica la propia copia correcta del gen que ya porta en su genoma.

Este fenómeno no se había observado antes ni en animales de laboratorio ni en las células somáticas humanas, las que dan lugar a todos los tejidos del cuerpo, lo que apunta a que las células reproductoras tienen un mecanismo único y robustísimo de autoprotección que no se lleva bien con adiciones externas. Desde un punto de vista evolutivo tiene todo el sentido, pues son las células encargadas de perpetuar la especie. Una de las primeras preguntas a responder es si esto impide corregir defectos genéticos cuando estos están en el óvulo y no en el espermatozoide.