Laura prefiere mantener en secreto su nombre real, y
también el de sus hijas. Pongamos que se
llaman Claudia y Andrea. Su tatarabuela, su bisabuela y su
abuela antes que ellas murieron de cáncer de mama. Su madre también es
portadora de una mutación en el gen BRCA, pero se negaba a seguir transmitiendo
esa herencia genética.
"Cuando mi madre fue diagnosticada por segunda vez (en el primer tumor
tenía sólo 30 años), el oncólogo nos sugirió hacer un estudio genético porque
también su madre y su abuela habían muerto de cáncer a una edad temprana",
cuenta desde algún lugar de Galicia.
"Al principio yo no quise saber si era portadora, pero una
revisión me llevé un pequeño susto y decidí hacerme el estudio porque ya me
estaba planteando tener familia". El estudio indicó que ella también era
portadora de una mutación en el gen BRCA2, una anomalía implicada en un 5-10%
de los tumores de mama, pero que también eleva el riesgo de cáncer de ovario.
Laura tenía claro que quería ser madre, pero también que no
quería transmitir esa herencia a sus hijos, así que consultó en uno de los
centros del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) en Galicia la
posibilidad de someterse a un diagnóstico genético preimplantacional.
Un procedimiento que, como explica el doctor Elkin Muñoz,
director de IVI Vigo y ginecólogo de Laura, permite seleccionar los embriones
que no son portadores de la mutación del cáncer.
Aunque esta técnica puede usarse ya en algunas enfermedades
monogénicas (es decir, causadas por un solo gen), en el caso del cáncer
hereditario es la Comisión Nacional de Reproducción Asistida del Ministerio de
Sanidad la que debe autorizarlos uno por uno. Como explica el doctor Muñoz,
esta comisión evalúa los antecedentes familiares y reproductivos de la mujer
para confirmar que, efectivamente, la mutación podría causar la aparición
precoz de la enfermedad en la descendencia.
Seis meses después de pedir permiso, Laura y su marido
obtuvieron el visto bueno de la Comisión para iniciar el proceso de
reproducción asistida y elegir únicamente los embriones libres de la herencia.
De los 11 embriones obtenidos, tres de ellos estaban libres del BRCA. Dos se
implantaron y uno se congeló por si decidían ser madres en el futuro
("creo que no, que ya nos plantamos" se ríe Laura). La implantación
de los embriones tuvo éxito a la primera y el pasado mes de julio nacieron
Claudia y Andrea. Antes que ellas, sólo dos niños varones (en Barcelona y en Zaragoza) habían nacido
libres del gen del cáncer de mama en España. .
Como explica el doctor Elkin Muñoz, también se han autorizado ya casos para
evitar la transmisión en familias con síndrome de Lynch y cáncer de tiroides
hereditario.
Laura está esperando a que las pequeñas crezcan unos meses para
someterse a una mastectomía preventiva. "Después me quitaré también los
ovarios". Sus hijas podrían tener un cáncer de mama en el futuro, como una
de cada 10 o 12 mujeres a lo largo de su vida. Pero la ciencia les ha librado
de una herencia macabra que hacía este diagnóstico algo casi inevitable. Laura
está feliz con la decisión: «Cuando sean mayores se lo contaré».
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