Las mutaciones del gen NF1 dan lugar a la neurofibromatosis tipo 1.Éste es un trastorno hereditario caracterizado por la presencia de manchas de color café con leche en la piel, nódulos de Lisch en iris y la formación de neurofibromas ( tumores de tejidos nerviosos) en el tejido subcutáneo, nervios y médula espinal.
Además, un reciente estudio sugiere que las diferentes mutaciones del gen NF1 muestran correlación con la variación cuantitativa observada en los trastornos del espectro autista. Aunque los mecanismos de esta relación no están claros, los resultados del trabajo confirman observaciones previas realizadas por los clínicos y ofrecen un marco de acción para mejorar el cuidado y la aproximación a los pacientes con mutaciones en NF1.
En los últimos años diferentes estudios centrados en evaluar los rasgos cuantitativos en espectro autista habían reportado un aumento en la carga de estas características en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1. No obstante, no se había evaluado en detalle esta relación.
Para estudiar ésto, los investigadores recolectaron información exhaustiva de 691 personas diagnosticadas con neurofibromatosis tipo 1. El análisis estadístico detallado de los rasgos autistas en los pacientes analizados reveló que sus valores están desplazados respecto a la población control.Por lo tanto, los investigadores han concluido que el gen NF1 está asociado con una carga elevada de síntomas de este trastorno, lo que tiene importantes implicaciones para el cuidado de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1.
La relación entre el gen NF1 y los rasgos autistas es relevante también para el estudio de las bases genéticas del autismo. En la mayoría de los casos los desórdenes del autismo se producen como consecuencia de la influencia de múltiples genes, pero en este caso, mutaciones en un único gen tienen un peso importante en la aparición de los síntomas. Así pues, estudiar cómo las mutaciones en NF1 contribuyen al desarrollo de rasgos autistas podría mejorar el conocimiento de los mecanismos que intervienen en una condición que afecta a 1 de cada 160 niños.
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