El 'cortapega' de ADN, descubrimiento del año

Los seres humanos llevan milenios manipulando genéticamente a otros seres vivos, a través de los cruces entre animales o plantas o incluso bombardeándolos con rayos X. Pero, hasta hace poco, intervenir con precisión en el ADN cambiando un simple gen requería mucho tiempo y trabajo. Tecnologías como los dedos de zinc, una especie de tijeras que permiten seleccionar con precisión la parte de ADN que se pretende manipular, comenzaron a cambiar la situación y ya han mostrado su potencial para combatir infecciones como el VIH. Sin embargo, estas técnicas siguen siendo caras y difíciles de utilizar en comparación con el CRISPR.

El trabajo con este sistema es, según explicaba en EL PAÍS el investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC Lluis Montoliu, similar a la labor de edición de un procesador de textos: “Puedes cambiar desde una letra [una base] hasta un párrafo [un gen]”. Los científicos ya han utilizado esta tecnología para corregir las erratas genéticas que producen enfermedades como la distrofia muscular, en la que un solo gen fallido desencadena la dolencia. Para las enfermedades que dependen de la actividad de muchos genes, la mayoría, la capacidad para borrar o reemplazar trozos de ADN servirá para acelerar la comprensión de las interacciones entre esos genes y su relación con la enfermedad.

El sistema tiene dos componentes básicos: un trozo de ARN, el mensajero de la información genética, que sirve de guía para identificar el fragmento de ADN que se quiere editar, y una enzima que lo corta. Esta herramienta tiene su origen en un sistema de defensa de las bacterias, que utilizan el CRISPR para integrar el material genético de los virus que les atacan y guardarlo en su propio ADN para reconocerlo y utilizarlo en una próxima infección. Cuando llega, con la muestra almacenada en su base de datos de virus peligrosos, la bacteria envía el ARN guía hasta el virus que es extirpado con la enzima a modo de bisturí.

La técnica ya se ha probado con éxito en ratones, monos y perros. Los científicos sueñan ya con las aplicaciones médicas del CRISPR , que permitiría curar enfermedades genéticas en la línea germinal de los pacientes. Esto significaría que no solo se repararía su problema, sino que se acabaría con la dolencia en su descendencia. Aunque hacer esto es ilegal en muchos países, un grupo de científicos chinos ya ha modificado embriones humanos con este sistema y en Reino Unido ya han pedido permiso para seguir ese camino. En ambos casos, se trata de embriones inviables, que no pueden acabar en un nacimiento.

Además de convertirse en una herramienta que ya es habitual en laboratorios de todo el mundo, el CRISPR ya ha dado recompensas a sus descubridores. Este año, Emmanuelle Charpentier, francesa, y Jennifer Doudna, estadounidense, las dos principales responsables de esta revolución, recibieron el premio Princesa de Asturias de Investigación, y se considera casi seguro que pronto recogerán el Nobel. Además, ambas trabajan ya con el apoyo de importantes inversores para desarrollar aplicaciones médicas a partir de su método.

Un nuevo test para detectar precozmente cáncer de páncreas

Los tumores primarios generan un tipo de células malignas, las llamadas células tumorales circulantes (CTC), cuya presencia alerta del desarrollo de la enfermedad. El problema es que como las CTCs son grandes, irregulares y tienden a formar grupos, se quedan trabadas en los vasos sanguíneos de pequeño tamaño.

Así ocurre, en teoría, con las CTCs liberadas por los tumores gastrointestinales: tras fluir por la vena porta (que transporta sangre entre el tracto gastrointestinal y el hígado), acaban atrapadas en los vasos capilares hepáticos. Por eso, pocas células tumorales alcanzan las venas de los brazos, donde se efectúan habitualmente los análisis.

Ahora, un grupo de investigadores de la Universidad de Chicago ha comprobado empíricamente este supuesto extrayendo sangre de la vena porta a 18 pacientes sospechosos de haber contraído tumores en el páncreas o los conductos biliares, intervención que fue realizada durante endoscopias rutinarias. El resultado no deja lugar a dudas: los científicos encontraron CTCs en el 100% de los pacientes, mientras que solo 4 de las 18 extracciones convencionales en los brazos detectaron esas células malignas.

Seguro y mínimamente invasivo, este método puede ayudar decisivamente a realizar diagnósticos más precisos y precoces antes de que el tumor haya producido metástasis y, por ejemplo, aún admita un tratamiento quirúrgico. También, indican los expertos, permitirá personalizar las terapias, de acuerdo con el número y tipo de CTCs que se detecten.

El cáncer de páncreas, uno de los más agresivos que existen, acaba con la vida de 4.400 españoles cada año.

Fuente: muy interesante.