El hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha tratado por primera vez en España a una bebé portadora del gen causante de la atrofia muscular espinal infantil para que no desarrolle la enfermedad.Los neurólogos Francina Munell y Alfons Macalla han utilizado una innovadora terapia genética.
La atrofia muscular espinal infantil es una enfermedad degenerativa y de origen genético que ataca a las motoneuronas de la médula espinal, y tiene una esperanza de vida de no más de dos años.
Dos hijos de la pareja habían fallecido afectados por esta patología , por lo que se realizó un diagnóstico prenatal. La bebé ha recibido este tratamiento, un pinchazo en la espalda cada cuatro meses desde que tenía tres semanas de vida , y de momento no ha desarrollado ningún síntoma. Lo que se administra es un oligonucleótido antisentido que actúa en el gen SMN2.
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