viernes, 30 de noviembre de 2018

Primer mapa genético del trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Un estudio centrado en el análisis del genoma de más de 50.000 personas de todo el mundo, ha identificado doce fragmentos concretos del ADN relacionados con la susceptibilidad al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

El TDAH es uno de los trastornos psiquiátricos más comunes en la primera infancia y adolescencia: afecta a cerca del 5% de los niños y al 2,5% de los adultos. Se caracteriza por déficit de atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo, y limita las habilidades personales y sociales de los afectados. Su origen era bastante desconocido hasta ahora, que todo indica que el TDAH es el resultado de la combinación de factores ambientales con una base hereditaria poligénica (que explicaría cerca del 75 % del trastorno).

Este estudio se centra en el papel que tienen en el TDAH las variantes genéticas frecuentes en la población general. El equipo ha analizado cerca de 10 millones de posiciones en el genoma de más de 50.000 individuos de diversos países de Europa, Estados Unidos, Canadá y China.

Se han analizado los cambios en un único nucleótido del ADN (SNP), que son los más abundantes en el genoma humano. El estudio revela que estas variantes genéticas comunes tienen un peso del 21 % en el total de la genética del TDAH y que la mayoría de las alteraciones genéticas que se han identificado se encuentran en regiones del genoma muy conservadas a lo largo de la evolución, hecho que apunta a su relevancia funcional.

En concreto, la investigación identifica doce segmentos genómicos —la mayoría correspondientes a genes concretos— que confieren susceptibilidad al TDAH. Muchos de los cambios genéticos relacionados con este trastorno afectan a elementos reguladores de la expresión génica en el cerebro.



Fuente consultada: El País: Medicina

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